Moderní lékařská genetika se jako obor formovala ve 40.-50. letech minulého století. Článek souhrnně pojednává o zlomových genetických objevech: objevu DNA, jako nositelky genetické informace, odhalení struktury DNA, kódování syntézy bílkovin, kompletní identifikace genů v lidském genomu, projektu HapMap, programu ENCODE, projektu GEI, projektu GAIN. Ve druhé polovině článku autoři vysvětlují současnou roli lékařské genetiky v diagnostice, terapii a stanovení prognózy kardiologických onemocnění. Jsou uvedena témata příštích článků pojednávajících o lékařské genetice
As a specialty, current medical genetics began to evolve in the 1940s to 1950s. The paper provides an overview of the milestones in genetics: discovery of DNA as the carrier of genetic information, uncovering of the DNA structure, protein synthesis encoding, complete identification of genes in the human genome, the HapMap project, ENCODE program, GEI project, and GAIN project. In the second part of the paper, the authors explain the role played currently by genetics in the diagnosis, treatment and prognosis of cardiac disease. The topics of future articles addressing medical genetics are given.