Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV), geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu a preimplantačního genetického testování embryí (PGT). Metodika: Retrospektivní analýza zdravotních služeb u 2637 těhotných z období leden – prosinec 2022. Výsledky: V rámci screeningu vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu byla u 216 žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 15 (7 %) z nich byla diagnostikována vrozená vývojová vada plodu (Tab. 2). Z 377 punkcí oocytů provedených v rámci IVF cyklu bylo preimplantační genetické testování (PGT) indikováno ve 48 (12,7 %) případech, u 19 (5 %) případů bylo PGT indikováno na základě geneticky podmíněného onemocnění (GPO) (Tab. 3). Závěr: Screening vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění umožňuje následné řešení zjištěných patologií pomocí preimplantačního genetického testování embryí při plánování dalšího těhotenství či naplánování adekvátní prenatální diagnostiky v budoucím těhotenství.

The aim of the study was to analyze the results of the screening for birth defects, genetically determined diseases and preimplantation genetic testing of embryos. Methods: Retrospective analysis of health services for 2,637 pregnant women from January-December 2022. Results: In screening for birth defects and genetic fetal diseases, 216 woman were found to have an ab- normality requiring further clinical management, 15 (7%) of them were diagnosed with a congenital fetal developmental defect (Tab. 2). Among 377 ovarian punctions performed within IVF cycle, preimplantation genetic testing (PGT) was indicated in 48 (12.7%) cases and in 19 (5%) cases PGT was indicated on account of a genetic disorder (Tab. 3). Conclusion: screening for congenital developmental defects and genetic diseases allows subsequent mana- gement of the detected pathologies through preimplantation genetic testing of embryos when planning the next pregnancy or planning adequate prenatal diagnosis of future pregnancies.