Neuropatologická diagnostika nádorů centrální nervové soustavy se v posledních letech výrazně posunula díky molekulárně biologickým poznatkům i novým metodám, jako je metylační profilování. V současné WHO klasifikaci se na jejich podkladě změnil jednak obecný přístup ke gradingu a reportování nádorů. Také byly vytvořeny nové skupiny nádorů a nové jednotky, zdůrazňující rozdíly mezi morfologicky obdobnými nádory s rozdílným molekulárně patologickým pozadím. Tento edukativní článek předkládá aktuální pohled na členění nejčastějších dětských nádorů CNS a jeho vliv na současné diagnostické postupy.
Neuropathological diagnostics of central nervous system tumours has advanced significantly in recent years thanks to molecular biological insights and new methods such as methylation profiling. In the current WHO classification, the general approach to grading and reporting of tumours has changed as a result. New tumour groups and new units have also been created, highlighting the differences between morphologically similar tumours with different molecular pathological backgrounds. This educative article gives actual view on groups of the most frequent pediatric CNS tumours and its impact on diagnostic approaches.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- ependymom diagnóza patologie MeSH
- gliom diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- meduloblastom diagnóza patologie MeSH
- metylace DNA MeSH
- nádory centrálního nervového systému * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- nádory mozku diagnóza genetika klasifikace MeSH
- stupeň nádoru MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Ruptura intrakraniálního aneuryzmatu představuje pro pacienta život ohrožující stav s dodnes vysokou mortalitou a morbiditou. Patogeneze vývoje a případné ruptury aneuryzmatu jsou pořád zahaleny rouškou tajemství, což pro vědce představuje velký prostor pro možnosti bádaní. Přes určité limitace mají experimentální modely intrakraniálních aneuryzmat své nenahraditelné místo. Přehledový článek shrnuje dosavadní publikované výsledky experimentálních modelů zaměřených na modely hlodavců, jejich výhody a také limitace. Zároveň čtenáře seznamuje s výsledky naší pilotní studie experimentálního modelu u laboratorní myši.
Rupture of an intracranial aneurysm represents a life-threatening condition with a still high mortality and morbidity. The pathogenesis of aneurysm development and eventual aneurysm rupture are still shrouded in mystery, representing a great field of research opportunities for scientists. Despite certain limitations, experimental models of intracranial aneurysms have their invaluable place. The review article summarizes the published results of current experimental rodent-focused models, their advantages, as well as limitations. At the same time, it introduces the reader to the results of our pilot study of an experimental laboratory mice model.
- MeSH
- experimenty na zvířatech MeSH
- inbrední kmeny myší MeSH
- inbrední kmeny potkanů MeSH
- intrakraniální aneurysma * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- klinické zkoušky veterinární jako téma MeSH
- nemoci cerebrálních arterií klasifikace MeSH
- prasklé aneurysma etiologie patofyziologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Nová WHO klasifikace nádorů CNS se do značné míry opírá o molekulární diagnostiku, bez které již nelze některé jednotky prakticky diagnostikovat. Snažíme se ukázat racionální přístup k diagnostice nádorů CNS, který se opírá o konvenční molekulární metody jako je RT-PCR, Sangerovo sekvenování, MLPA, rozšířené o sekvenování nové generace (NGS) a metylační SNP array.
The new WHO classification of CNS tumors is largely based on molecular diagnostic. Without molecular methods some entities can no longer be diagnosed. We are trying to show a rational approach to the CNS tumors diagnostics, which is based on conventional molecular methods such as RT-PCR, Sanger sequencing, MLPA, extended by the next generation sequencing (NGS) and methylation SNP array.
- MeSH
- gliom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory centrálního nervového systému * diagnóza MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Transplantace dělohy představuje novou experimentální metodu léčby absolutního uterinního faktoru infertility, který postihuje 3-5 % neplodných žen. Jedná se zejména o ženy s uterinní agenezí, některými závažnými kongenitálními malformacemi dělohy, získanými chorobami dělohy vedoucími k neplodnosti a stavy po hysterektomii u žen fertilního věku. Umožnění reprodukce biologicky vlastních potomků řadí transplantaci dělohy mezi jednu z možností léčby sterility pomocí metod asistované reprodukce, která však bývá v současnosti některými etiky označována jako příliš radikální. Analýza stavu novorozenců narozených z transplantované dělohy ukazuje vysokou míru porodů dětí pomocí císařského řezu ve stádiu zralosti nebo lehké nezralosti a nenaznačuje závažnější zdravotní komplikace na straně matek ani dětí. Transplantace dělohy je proto dnes vnímána jako nadějná metoda léčby absolutního uterinního faktoru infertility, která má potenciál doplnit další cesty vedoucí k dosažení mateřství u žen s nefunkční či absentující dělohou, tedy surogátní těhotenství a adopci. Patolog je podobně jako v případě dalších orgánových transplantací jedním ze základních členů multidisciplinárního týmu. Jeho hlavní role spočívá v hodnocení rejekčních změn uterinních alograftů ve vzorcích z biopsie ektocervixu děložního hrdla, která je dosud jedinou možností kontroly hrozící rejekce transplantované dělohy. Evaluace známek rejekce dělohy vychází z platného tzv. provizorního skórovacího systému navrženého švédskými průkopníky na poli výzkumu transplantace dělohy, který slovem provizorní ve svém názvu naznačuje potřebu dalšího výzkumu této problematiky.
Uterus transplantation is a new experimental treatment method of absolute uterine factor infertility which affects 3-5% of infertile women. Absolute uterine factor infertility includes infertile women with agenesis or severe malformation of the uterus, several acquired uterine diseases causing infertility, and patients of fertile age after hysterectomy because of various causes. Uterus transplantation is considered a new method of assisted reproduction which allows women with absolute uterine factor infertility to have own biological offspring. However, uterus transplantation is considered a radical method of reproduction by some ethicists. Nevertheless, recent analysis of newborns from transplanted uterus has shown high level of childbirths of mature and near-to-term newborns and did not confirm increased risk for both babies and mothers. Therefore, together with gestational surrogacy and adoption, uterus transplantation is nowadays considered promising and unique solution for women with absolute uterine factor infertility. Similarly to other solid organ transplants, the pathologist should be an integral part of the multidisciplinary uterus transplantation research teams. The primary role of the pathologist is histopathological evaluation of rejection changes in the biopsy samples from the ectocervix of the uterine allografts that is based on the provisional scoring system suggested by Swedish pioneers in uterus transplantation research. As the word provisional suggests, this scoring system is continuously studied and the principles of the evaluation of rejection after uterus transplantation could be adjusted in the future.
- MeSH
- biopsie MeSH
- lidé MeSH
- rejekce štěpu MeSH
- transplantace orgánů * dějiny etika MeSH
- uterus * anatomie a histologie transplantace MeSH
- ženská infertilita terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Souběžný výskyt germinálních tumorů a hematologických malignit byl poprvé popsán v roce 1985. Od té doby bylo publikováno více než 60 případů pacientů s těmito onemocněními, u nichž se nejčastěji jednalo o akutní megakaryoblastickou leukemii a neseminomový germinální tumor mediastina. Akutní megakaryoblastická leukemie a germinální tumory patří mezi vzácná nádorová onemocnění mající obvykle nepříznivý průběh s mediánem celkového přežití méně než 6 měsíců od stanovení diagnózy. Vzhledem k přítomnosti isochromozomu 12p a mutací TP53, PTEN a NRAS u obou nádorů se v případě jejich souběžného výskytu předpokládá existence společného progenitoru. Popisujeme vzácný případ současného výskytu akutní megakaryoblastické leukemie a germinálního tumoru mediastina a přinášíme přehled dosud publikovaných prací na toto téma.
The occurrence of haematological malignancies associated with germ cell tumours was described for the first time in literature in 1985. Since then, more than 60 cases have been published, mostly involving mediastinal germ cell tumour and acute megakaryoblastic leukaemia. Germ cell tumours as well as acute megakaryoblastic leukaemias are rare neoplasms characterized by poor prognosis when concurrent, with a dismal median survival of 6 months from the date of diagnosis. Recent data suggest a clonal relationship between these two neoplasms when occurring concurrently due to the common presence of isochromosome 12p and mutations of TP53, NRAS and PTEN in both. Our case report presents a rare case of concurrent mediastinal germ cell tumour and acute megakaryoblastic leukaemia treated at our centre as well as a review of literature focusing on molecular changes in these neoplasms.
- MeSH
- akutní megakaryoblastická leukemie * diagnóza patologie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- germinální a embryonální nádory * diagnóza patologie terapie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- nádory mediastina diagnóza patologie terapie MeSH
- PET/CT MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Kolorektální karcinom (CRC) je jednou z nejčastějších malignit ve všech vyspělých státech. Díky zavedenému screeningu kolorektálního karcinomu v ČR lze v posledních letech pozorovat zlepšení stavu, především stabilizaci incidence a pokles mortality. Rakovina tlustého střeva a konečníku má mnoho společného, ale jsou mezi nimi některé odlišnosti, a to především v léčbě. Současná léčba nádorů rekta je multimodální. Zpřesněním zobrazovacích metod, zdokonalením chirurgické a onkologické léčby došlo v posledních letech k výraznému zlepšení prognózy nemocných. Riziko lokální recidivy se snížilo a většina pacientů končí svěrač záchovnou operací. Zavedení miniinvazivní operativy zkrátilo pacientům rekonvalescenci při zachování onkologické radikality. Pro dobrý výsledek léčby je třeba, aby probíhala v komplexních onkologických centrech.
Colorectal cancer (CRC) is one of the most common malignancies in all developed countries. Thanks to the introduction of colorectal cancer screening in the Czech Republic, an improvement in the situation has been observed in recent years, especially a stabilization of incidence and a decrease in mortality. Colon and rectal cancer has many similarities, but there are some differences between them, especially in treatment. The current treatment of rectal cancer is multimodal. The refinement of imaging methods, surgical and oncological treatment has led to a significant improvement in the prognosis of patients in recent years. The risk of local recurrence has decreased and most patients end up with sphincter-saving surgery. The introduction of minimally invasive surgery has shortened patients' recovery while maintaining oncological radicality. To ensure a good outcome, patients should be treated in cancer centres.
- MeSH
- chemoradioterapie metody MeSH
- karcinom diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- kolorektální chirurgie metody MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenektomie metody MeSH
- nádory rekta * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- neoadjuvantní terapie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
