Sandhoffova nemoc (SN) je fatální, autozomálně recesivní porucha lysozomálního katabolizmu. Mutace HEXB genu způsobují akumulaci GM2 gangliosidu, která vede k postižení neuronů a SD. Tak jak dochází k akumulaci gangliosidů v bazálních gangliích a rozvoji abnormit bílé hmoty, jsou na magnetické rezonanci v bazálních gangliích, obzvláště thalamických, patrné T2 hypointenzity. Toho je využíváno při diferenciální diagnostice. T2 hypointenzity bazálních ganglií mohou vzniknout na základě různých etiologií. V článku prezentujeme 18měsíčního pacienta, u kterého došlo k progresivnímu zhoršování motorických funkcí, záchvatům a na T2 váženém MRI byly zjištěny bilaterální thalamické hypointenzity. Celoexomové sekvenování pacienta odhalilo homozygotní c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) mutaci HEXB. Naše klinická zjištění jsou ve shodě se zjištěními popsanými u pacientů s mutací HEXB. Sekvenování exomu umožnilo vyloučení genetických onemocnění postihujících bazální ganglia.
Sandhoff disease (SD) is a fatal, autosomal recessive lysosomal storage disease. Mutations in HEXB gene cause neuronal damage and SD due to accumulation of GM2 ganglioside. As ganglioside accumulates in the basal ganglia and white matter abnormalities occur, the T2 hypointensities of the basal ganglia, especially those of the thalamus, become observable on the magnetic resonance imaging (MRI). This is what leads to differential diagnosis. T2 hypointensities of the basal ganglia may be due to heterogeneous etiologies. Herein, we present an 18-month-old male patient who had progressive decline of motor functions, seizures, and bilateral thalamic hypointensity on T2-weighted MRI. Whole exome sequencing of the patient revealed homozygous c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) HEXB mutation. Of note, our clinical findings were similar to those seen in patients with HEXB mutation. Exome sequencing allowed us to exclude genetic disorders with basal ganglia involvement.
- MeSH
- bazální ganglia patologie MeSH
- beta-N-acetylhexosaminidasy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- G(M2) gangliosid MeSH
- hexosaminidasa B * genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mutace MeSH
- Sandhoffova nemoc * diagnóza genetika patologie MeSH
- thalamus * patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
