-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Differential diagnosis of bithalamic and Pallidal Hypointensity – a case of HEXB mutation [Diferenciální diagnostika bithalamické a palidální hypointenzity – kazuistika s mutací HEXB]
N. H. Akçakaya, Ö. Özdemir, F. G. Gökçay, S. A. U. İşeri, Z. Yapıcı
Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem
Digitální knihovna NLK
Zdroj
NLK
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 2007
- MeSH
- bazální ganglia patologie MeSH
- beta-N-acetylhexosaminidasy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- G(M2) gangliosid MeSH
- hexosaminidasa B * genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mutace MeSH
- Sandhoffova nemoc * diagnóza genetika patologie MeSH
- thalamus * patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Sandhoffova nemoc (SN) je fatální, autozomálně recesivní porucha lysozomálního katabolizmu. Mutace HEXB genu způsobují akumulaci GM2 gangliosidu, která vede k postižení neuronů a SD. Tak jak dochází k akumulaci gangliosidů v bazálních gangliích a rozvoji abnormit bílé hmoty, jsou na magnetické rezonanci v bazálních gangliích, obzvláště thalamických, patrné T2 hypointenzity. Toho je využíváno při diferenciální diagnostice. T2 hypointenzity bazálních ganglií mohou vzniknout na základě různých etiologií. V článku prezentujeme 18měsíčního pacienta, u kterého došlo k progresivnímu zhoršování motorických funkcí, záchvatům a na T2 váženém MRI byly zjištěny bilaterální thalamické hypointenzity. Celoexomové sekvenování pacienta odhalilo homozygotní c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) mutaci HEXB. Naše klinická zjištění jsou ve shodě se zjištěními popsanými u pacientů s mutací HEXB. Sekvenování exomu umožnilo vyloučení genetických onemocnění postihujících bazální ganglia.
Sandhoff disease (SD) is a fatal, autosomal recessive lysosomal storage disease. Mutations in HEXB gene cause neuronal damage and SD due to accumulation of GM2 ganglioside. As ganglioside accumulates in the basal ganglia and white matter abnormalities occur, the T2 hypointensities of the basal ganglia, especially those of the thalamus, become observable on the magnetic resonance imaging (MRI). This is what leads to differential diagnosis. T2 hypointensities of the basal ganglia may be due to heterogeneous etiologies. Herein, we present an 18-month-old male patient who had progressive decline of motor functions, seizures, and bilateral thalamic hypointensity on T2-weighted MRI. Whole exome sequencing of the patient revealed homozygous c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) HEXB mutation. Of note, our clinical findings were similar to those seen in patients with HEXB mutation. Exome sequencing allowed us to exclude genetic disorders with basal ganglia involvement.
Diferenciální diagnostika bithalamické a palidální hypointenzity – kazuistika s mutací HEXB
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17018842
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20170621184857.0
- 007
- ta
- 008
- 170602s2017 xr ad f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.14735/amcsnn2017343 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng $b cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Akçakaya, H. N. $u Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine, Department of Genetics, Istanbul University, Istanbul, Turkey $7 gn_A_00002855
- 245 10
- $a Differential diagnosis of bithalamic and Pallidal Hypointensity – a case of HEXB mutation / $c N. H. Akçakaya, Ö. Özdemir, F. G. Gökçay, S. A. U. İşeri, Z. Yapıcı
- 246 31
- $a Diferenciální diagnostika bithalamické a palidální hypointenzity – kazuistika s mutací HEXB
- 520 3_
- $a Sandhoffova nemoc (SN) je fatální, autozomálně recesivní porucha lysozomálního katabolizmu. Mutace HEXB genu způsobují akumulaci GM2 gangliosidu, která vede k postižení neuronů a SD. Tak jak dochází k akumulaci gangliosidů v bazálních gangliích a rozvoji abnormit bílé hmoty, jsou na magnetické rezonanci v bazálních gangliích, obzvláště thalamických, patrné T2 hypointenzity. Toho je využíváno při diferenciální diagnostice. T2 hypointenzity bazálních ganglií mohou vzniknout na základě různých etiologií. V článku prezentujeme 18měsíčního pacienta, u kterého došlo k progresivnímu zhoršování motorických funkcí, záchvatům a na T2 váženém MRI byly zjištěny bilaterální thalamické hypointenzity. Celoexomové sekvenování pacienta odhalilo homozygotní c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) mutaci HEXB. Naše klinická zjištění jsou ve shodě se zjištěními popsanými u pacientů s mutací HEXB. Sekvenování exomu umožnilo vyloučení genetických onemocnění postihujících bazální ganglia.
- 520 9_
- $a Sandhoff disease (SD) is a fatal, autosomal recessive lysosomal storage disease. Mutations in HEXB gene cause neuronal damage and SD due to accumulation of GM2 ganglioside. As ganglioside accumulates in the basal ganglia and white matter abnormalities occur, the T2 hypointensities of the basal ganglia, especially those of the thalamus, become observable on the magnetic resonance imaging (MRI). This is what leads to differential diagnosis. T2 hypointensities of the basal ganglia may be due to heterogeneous etiologies. Herein, we present an 18-month-old male patient who had progressive decline of motor functions, seizures, and bilateral thalamic hypointensity on T2-weighted MRI. Whole exome sequencing of the patient revealed homozygous c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) HEXB mutation. Of note, our clinical findings were similar to those seen in patients with HEXB mutation. Exome sequencing allowed us to exclude genetic disorders with basal ganglia involvement.
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a Sandhoffova nemoc $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D012497
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a beta-N-acetylhexosaminidasy $7 D001619
- 650 12
- $a hexosaminidasa B $x genetika $7 D054819
- 650 _2
- $a bazální ganglia $x patologie $7 D001479
- 650 12
- $a thalamus $x patologie $7 D013788
- 650 _2
- $a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
- 650 _2
- $a G(M2) gangliosid $7 D005678
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Özdemir, Ö. $u Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine, Department of Genetics, Istanbul University, Istanbul, Turkey
- 700 1_
- $a Gökçay, G. F. $u Department of Pediatrics, Division of Metabolic Diseases, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey
- 700 1_
- $a İşeri, U. A. S. $u Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine, Department of Genetics, Istanbul University, Istanbul, Turkey
- 700 1_
- $a Yapıcı, Z. $u Department of Neurology, Division of Child Neurology, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 80, č. 3 (2017), s. 343-345
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2017-3-6/differential-diagnosis-of-bithalamic-and-pallidal-hypointensity-a-case-of-hexb-mutation-60997 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20170602 $b ABA008
- 991 __
- $a 20170621185313 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1232211 $s 979695
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2017 $b 80 $c 3 $d 343-345 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 81247
- LZP __
- $c NLK188 $d 20170621 $b NLK111 $a Meditorial-20170602
