- MeSH
- dědičné nemoci očí diagnóza klasifikace terapie MeSH
- degenerace retiny diagnóza klasifikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci retiny * diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- odchlípení sítnice diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- retinopatie nedonošených diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dědičné nemoci očí diagnóza klasifikace terapie MeSH
- degenerace retiny diagnóza klasifikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci retiny * diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- odchlípení sítnice diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- retinopatie nedonošených diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dědičné nemoci očí diagnóza klasifikace terapie MeSH
- degenerace retiny diagnóza klasifikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci retiny * diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- odchlípení sítnice diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- retinopatie nedonošených diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- abnormality očí MeSH
- degenerace retiny diagnóza etiologie terapie MeSH
- diabetická retinopatie diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- hypertenzní retinopatie terapie MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace diagnóza terapie MeSH
- nemoci retiny * diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- odchlípení sítnice chirurgie diagnóza etiologie MeSH
- okluze retinální arterie diagnóza etiologie terapie MeSH
- okluze retinální žíly diagnóza etiologie terapie MeSH
- perforace sítnice chirurgie diagnóza MeSH
- retina anatomie a histologie patologie MeSH
- retinitida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- retinopatie nedonošených MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
- MeSH
- ABC transportéry * genetika MeSH
- degenerace retiny diagnóza genetika patologie MeSH
- dospělí MeSH
- exony genetika MeSH
- genotypizační techniky MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace diagnóza MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- nemoci retiny * diagnóza genetika MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- pigmentový epitel oční patologie MeSH
- poruchy zraku diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Popsat klinický nález a provést molekulárně genetickou analýzu u dvou probandů českého původu s diagnózou Stargardtovy choroby. Poskytnout souhrn praktických poznatků plynoucích z mutační analýzy genu ABCA4 a poukázat na některé problematické aspekty spojené se screeningem tohoto genu. Metody: U obou mužů ve věku 39 a 26 let jsme provedli oční vyšetření včetně optické koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT). DNA byla izolována z venózní krve. Identifikace patogenních sekvenčních variant byla provedena pomocí genotypovacího mikročipu pro gen ABCA4, verze 11.0 (Asper Ophthalmics, Estonsko) detekující 558 známých mutací a jednonukleotidových polymorfismů. Výsledky: U prvního probanda byla nejlepší korigovaná zraková ostrost obou očí 0,1, u druhého probanda 0,05. Klinické vyšetření prokázalo typický nález atrofie makuly s přítomností žlutavých skvrn na očním pozadí. Vyšetření SD-OCT odhalilo oboustranně chybění linie elipsoidů vnitřních segmentů fotoreceptorů, také v literatuře označovaná jako linie junkce vnitřních a zevních segmentů fotoreceptorů, ztenčení neuroretiny a nepravidelnosti pigmentového epitelu sítnice. V souladu s autozomálně recesivním typem přenosu byla rodinná anamnéza pro Stargardtovu chorobu v obou případech negativní. Molekulárně genetickým vyšetřením bylo zjištěno, že první proband je nositelem mutace c.4234C>T; p.(Gln1412*) v exonu 28 a c.5882G>A; p.(Gly1961Glu) v exonu 42. U druhého probanda byla detekována pouze jedna známá patogenní mutace c.1988G>A p.(Trp663*) v exonu 14. Závěr: Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby. Nemožnost nalézt jednu nebo obě patogenní sekvenční varianty je u této choroby za použití současných metod poměrně častým jevem. Budoucí studie by se měly zaměřit na stanovení spektra a frekvence jednotlivých mutací v ABCA4 u rozsáhlejšího souboru pacientů českého původu. Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.
Purpose: The aim of our study was to describe the phenotype and to perform molecular genetic investigation in two probands of Czech origin diagnosed with Stargardt disease (STGD). Methods: Both males underwent ocular examination including assessment by high-resolution spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). DNA was isolated from venous blood. Mutation detection was performed using the ABCA4 genotyping microarray (Asper Ophthalmics, Estonia). Results: The best corrected visual acuity in proband 1 (aged 39 years) was 0.1 bilaterally, and 0.05 in proband 2 (aged 26 years). Fundus examination showed typical multiple yellow-white lesions and macular atrophy. Alterations of retinal pigment epithelium, retinal thinning and disruption of the photoreceptor inner segment ellipsoid band were detected with an SD-OCT. Two known disease-causing mutations in ABCA4 were identified in proband 1; c.4234C>T, p.(Gln1412*) in exon 28; and c.5882G>A, p.(Gly1961Glu) in exon 42. Only one pathogenic change was detected in proband 2; c.1988G>A, p.(Trp663*) in exon 14. A second change, anticipated because of the recessive status of the disease, was not identified. Conclusion: The frequency and full spectrum of ABCA4 mutations in Czech patients with inherited retinal disorders is yet to be established. The inability to detect a second pathogenic change in ABCA4 coding sequences in proband 2 warrants further investigation.
- Klíčová slova
- Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
- MeSH
- ABC transportéry * genetika MeSH
- degenerace retiny diagnóza genetika patologie MeSH
- dospělí MeSH
- exony genetika MeSH
- genotypizační techniky MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace diagnóza MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- nemoci retiny * diagnóza genetika MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- pigmentový epitel oční patologie MeSH
- poruchy zraku diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Uvádíme rozdílné hodnoty zrakových funkcí pravého a levého oka 60letého muže s diagnózou Stargardtovy choroby. Rozdíl ve zrakové ostrosti mezi oběma očima je doprovázen odpovídajícími změnami mf ERG. Vysvětlujeme si ho nápadnou shodou s lokalizací defektů původně souvislé vrstvy junkce vnitřních a zevních segmentů fotoreceptorů (IS/OS) zjištěné pomocí HD OCT na pravém i levém oku.
Case report of the different visual functions of the right and left eye of 60-years old man with Stargardt disease is presented. The difference in best corrected visual acuity between both eyes is accompanied with corresponding various alteration of the central retinal activity using multifocal electroretinography (mfERG) and asymmetrical defects of the IS/OS photoreceptor junction using HD-OCT.
- Klíčová slova
- HD OCT, multifokální elektroretinografie (mf ERG),
- MeSH
- degenerace retiny diagnóza patologie MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- elektroretinografie MeSH
- fotoreceptory obratlovců patologie MeSH
- fundus oculi MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace diagnóza patologie MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- pigmentový epitel oční patologie MeSH
- poruchy zraku diagnóza patofyziologie MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
