-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
The molecular genetic cause and clinical findings in two probands with Stargardt disease
B. Kousal, J. Záhlava, Š. Vejvalková, M. Hejtmánková, P. Lišková
Czech and Slovak Ophthalmology.
2014 ;
70 (6) :
228-233.
Jazyk angličtina Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc18018180
- Klíčová slova
- Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
- MeSH
- ABC transportéry * genetika MeSH
- degenerace retiny diagnóza genetika patologie MeSH
- dospělí MeSH
- exony genetika MeSH
- genotypizační techniky MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace diagnóza MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- nemoci retiny * diagnóza genetika MeSH
- optická koherentní tomografie MeSH
- pigmentový epitel oční patologie MeSH
- poruchy zraku diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18018180
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180521143000.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 180521s2014 xr a fs 000 0|eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kousal, Bohdan $7 xx0173360 $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze; Laboratoř biologie a patologie oka, Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 245 14
- $a The molecular genetic cause and clinical findings in two probands with Stargardt disease / $c B. Kousal, J. Záhlava, Š. Vejvalková, M. Hejtmánková, P. Lišková
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 12
- $a nemoci retiny $x diagnóza $x genetika $7 D012164
- 650 _2
- $a makulární degenerace $x diagnóza $7 D008268
- 650 12
- $a ABC transportéry $x genetika $7 D018528
- 650 12
- $a mutační analýza DNA $7 D004252
- 650 _2
- $a optická koherentní tomografie $7 D041623
- 650 _2
- $a zraková ostrost $7 D014792
- 650 _2
- $a poruchy zraku $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $7 D014786
- 650 _2
- $a vnitřní segment fotoreceptoru sítnice $x patologie $7 D055211
- 650 _2
- $a pigmentový epitel oční $x patologie $7 D010857
- 650 _2
- $a degenerace retiny $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D012162
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a exony $x genetika $7 D005091
- 650 _2
- $a genotypizační techniky $7 D060005
- 653 00
- $a Stargardtova choroba
- 653 00
- $a SD-OCT
- 653 00
- $a ABCA4
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Záhlava, Jiří $7 xx0074490 $u Oční klinika JL, s.r.o.
- 700 1_
- $a Vejvalková, Šárka $7 xx0153129 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Fakultní nemocnice v Motole
- 700 1_
- $a Hejtmánková, Michaela. $7 xx0239744 $u GENNET, Praha
- 700 1_
- $a Lišková, Petra $7 xx0173361 $u Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze; Laboratoř biologie a patologie oka, Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- 773 0_
- $t Czech and Slovak Ophthalmology $g Roč. 70, č. 6 (2014), s. 228-233 $w MED00194413
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180521124832 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180521143142 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1302636 $s 1015024
- BAS __
- $a 3 $a 4
- BMC __
- $a 2014 $b 70 $c 6 $d 228-233 $m Czech and Slovak Ophthalmology $x MED00194413
- LZP __
- $a NLK 2018-13/pk
