Uvádíme rozdílné hodnoty zrakových funkcí pravého a levého oka 60letého muže s diagnózou Stargardtovy choroby. Rozdíl ve zrakové ostrosti mezi oběma očima je doprovázen odpovídajícími změnami mf ERG. Vysvětlujeme si ho nápadnou shodou s lokalizací defektů původně souvislé vrstvy junkce vnitřních a zevních segmentů fotoreceptorů (IS/OS) zjištěné pomocí HD OCT na pravém i levém oku.

Case report of the different visual functions of the right and left eye of 60-years old man with Stargardt disease is presented. The difference in best corrected visual acuity between both eyes is accompanied with corresponding various alteration of the central retinal activity using multifocal electroretinography (mfERG) and asymmetrical defects of the IS/OS photoreceptor junction using HD-OCT.

• Klíčová slova
• HD OCT, multifokální elektroretinografie (mf ERG),
• MeSH
• degenerace retiny diagnóza   patologie   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• elektroretinografie MeSH
• fotoreceptory obratlovců patologie   MeSH
• fundus oculi MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   patologie   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• pigmentový epitel oční patologie   MeSH
• poruchy zraku diagnóza   patofyziologie   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

A girl with profound congenital deafness and balance problems was found at 3.5 years of age to be a carrier of two novel compound heterozygous mutations in MYO7A that were predicted to be disease-causing. She also carried one known pathogenic mutation and one rare variant in USH2A. Fundus examination performed at 4.75 years revealed one small peripheral pigment deposit in the right eye, indicating probable retinal degeneration. Spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) showed a loss of photoreceptors throughout the macular area, except for the foveolar region, clearly confirming a diagnosis of Usher syndrome type 1. This case demonstrates that SD-OCT may be easily used in young children to confirm retinal disease, quantify the extent of retinal damage, and monitor disease progression.

• MeSH
• extracelulární matrix - proteiny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace MeSH
• myosiny genetika   MeSH
• nemoci retiny diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• optická koherentní tomografie metody   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Usherovy syndromy diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Popsat klinický nález a provést molekulárně genetickou analýzu u dvou probandů českého původu s diagnózou Stargardtovy choroby. Poskytnout souhrn praktických poznatků plynoucích z mutační analýzy genu ABCA4 a poukázat na některé problematické aspekty spojené se screeningem tohoto genu. Metody: U obou mužů ve věku 39 a 26 let jsme provedli oční vyšetření včetně optické koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT). DNA byla izolována z venózní krve. Identifikace patogenních sekvenčních variant byla provedena pomocí genotypovacího mikročipu pro gen ABCA4, verze 11.0 (Asper Ophthalmics, Estonsko) detekující 558 známých mutací a jednonukleotidových polymorfismů. Výsledky: U prvního probanda byla nejlepší korigovaná zraková ostrost obou očí 0,1, u druhého probanda 0,05. Klinické vyšetření prokázalo typický nález atrofie makuly s přítomností žlutavých skvrn na očním pozadí. Vyšetření SD-OCT odhalilo oboustranně chybění linie elipsoidů vnitřních segmentů fotoreceptorů, také v literatuře označovaná jako linie junkce vnitřních a zevních segmentů fotoreceptorů, ztenčení neuroretiny a nepravidelnosti pigmentového epitelu sítnice. V souladu s autozomálně recesivním typem přenosu byla rodinná anamnéza pro Stargardtovu chorobu v obou případech negativní. Molekulárně genetickým vyšetřením bylo zjištěno, že první proband je nositelem mutace c.4234C>T; p.(Gln1412*) v exonu 28 a c.5882G>A; p.(Gly1961Glu) v exonu 42. U druhého probanda byla detekována pouze jedna známá patogenní mutace c.1988G>A p.(Trp663*) v exonu 14. Závěr: Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby. Nemožnost nalézt jednu nebo obě patogenní sekvenční varianty je u této choroby za použití současných metod poměrně častým jevem. Budoucí studie by se měly zaměřit na stanovení spektra a frekvence jednotlivých mutací v ABCA4 u rozsáhlejšího souboru pacientů českého původu. Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.

Purpose: The aim of our study was to describe the phenotype and to perform molecular genetic investigation in two probands of Czech origin diagnosed with Stargardt disease (STGD). Methods: Both males underwent ocular examination including assessment by high-resolution spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). DNA was isolated from venous blood. Mutation detection was performed using the ABCA4 genotyping microarray (Asper Ophthalmics, Estonia). Results: The best corrected visual acuity in proband 1 (aged 39 years) was 0.1 bilaterally, and 0.05 in proband 2 (aged 26 years). Fundus examination showed typical multiple yellow-white lesions and macular atrophy. Alterations of retinal pigment epithelium, retinal thinning and disruption of the photoreceptor inner segment ellipsoid band were detected with an SD-OCT. Two known disease-causing mutations in ABCA4 were identified in proband 1; c.4234C>T, p.(Gln1412*) in exon 28; and c.5882G>A, p.(Gly1961Glu) in exon 42. Only one pathogenic change was detected in proband 2; c.1988G>A, p.(Trp663*) in exon 14. A second change, anticipated because of the recessive status of the disease, was not identified. Conclusion: The frequency and full spectrum of ABCA4 mutations in Czech patients with inherited retinal disorders is yet to be established. The inability to detect a second pathogenic change in ABCA4 coding sequences in proband 2 warrants further investigation.

• Klíčová slova
• Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
• MeSH
• ABC transportéry * genetika   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• exony genetika   MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• mutační analýza DNA * MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   genetika   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• pigmentový epitel oční patologie   MeSH
• poruchy zraku diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Posoudit vývoj sítnicových změn umladistvých pacientů s diabetem 1. typu s dobou trvání choroby přes deset let, která se objevila před 5. rokem věku. Metodika: Byl sledován vývoj nálezu na očním pozadí od počátku metabolické choroby. Funkčnost sítnice byla stanovena pomocí citlivosti na kontrast ve čtyřech prostorových frekvencích: 3 c/st. (perimakulární oblast), 6 c./st. a12 c./st (makulární oblast), nakonec 18 c./st. (foveola). Do měřených hodnot koherenční tomografie k posouzení změn sítnice byla zařazena centrální tloušťka sítnice, průměrná tloušťka sítnice ve vymezeném kvadrantu makulární krajiny, vlastní hloubka foveoly akubická hodnota měřené kostky sítnice. Materiál: Bylo vyšetřeno 20 pacientů s diabetem 1. typu splňující výše uvedená kritéria ajejich nález byl porovnán s obdobnou skupinou zdravých mladistvých ke stanovení vlastních norem. Výsledky: Na sítnici se v rámci trvání choroby v průměru 13,3 roku projevily změny kresby makulární krajiny, ato zvýšená vinutost koncových kapilár apigmentace svymizením foveolárního reflexu, které v 20 % doprovázely ojedinělé tvrdé exsudáty sítnice. Statistický významný rozdíl vpoklesu hodnot umladistvých pacientů ve srovnání skontrolní skupinou byl zaznamenán pro citlivost na kontrast iv hodnotách 3 c./st. (p 0,047) a12 c./st. (p 0,0497), ale významně až v hodnotách 6c./st. (p 0,0001) a18 c./st. (p 0,0001). Při vyšetření koherenční tomografií nebyl prokázán významný rozdíl ucentrální tloušťky sítnice, ale hodnoty upacientů s diabetem 1. typu byly proměnlivé uhloubky foveoly (p 0,0153), ato vždy učtyř očí byla výrazněji hlubší nebo mělčí. Dále byla vyšší průměrná tloušťka sítnice (p 0,0008) ahlavně kubatura vyšetřované kostky sítnice oproti kontrolní skupině bez metabolické choroby (p 0,0001). Závěr: Nález uosmi očí zpěti sledovaných nemocných s DM 1 byl uzavřen jako diabetická preretinopatie – předstupeň počínající formy diabetické retinopatie v centrální oblasti sítnice z funkčně strukturálního pohledu současných patologických změn citlivosti na kontrast akoherenční tomografie. Další tři nemocní byli zařazeni mezi nemocné s diabetickou preretinopatií pro ojedinělé tvrdé exudáty sítnice ve spojení se změnami koherenční tomografie, zatím bez funkčního postižení citlivosti na kontrast. Roční profil glykovaného hemoglobinu byl vyšší upacientů s diabetickou preretinopatií než upacientů bez očních projevů, ale bez statistické významnosti (p 0,3014). Klíčová slova: citlivost na kontrast (CS), spektrální optická koherenční tomografie (SD-OCT), diabetes mellitus 1. typu (DM 1), diabetická preretinopatie (DpR), glykovaný hemoglobin (HbA1c)

Aim: To evaluate the development of retinal changes in adolescent patients with diabetes type I (T1DM) with disease's duration more than 10 years, which started before 5 years of age. Methods: The development of the findings on the posterior pole was followed up. The retinal functions were established by means of contrast sensitivity in four space frequencies: 3 cycles/degree (c/deg) (perimacular area), 6 c/deg and 12 c/deg (macular area), and, finally, 18 c/deg (foveola). The central retinal thickness, average retinal thickness of the specified quadrant of macular area, the foveolar depth of its own, and the volume of the perimacular area (perimacular cube volume) were measured by means of optical coherent tomography (OCT). Material: Altogether 20 patients with diabetes type I meeting the set criteria were examined, and their findings were compared with control group of healthy adolescent people. The values from the control group were used as our normative database. Results: On the retina, there were found, during the disease's course lasting in average 13.3 years, changes of the macular area, especially tortuosity of macular final capillaries and pigmentation with disappearing of foveolar reflex, which, in 20 %, were followed by sporadic hard exsudates of the retina. Difference of the decreased values in adolescent patients, comparing to the control group, was recorded in contrast sensitivity in space frequencies of 3 c/deg (p 0.047) and 12 c/deg (p 0,0497), but statistically significant was the difference in space frequencies of 6 c/deg (p 0.0001) and 18 c/deg (p 0.0001). Using the OCT, no statistically significant difference was found in the central retinal thickness, but the values of foveolar depth in patients with diabetes type I were variable (p 0.0153); in four eyes it was much deeper, and in other four of them it was much shallower. Furthermore, there was higher the average thickness of the retina (p 0.0008) and the volume of the perimacular area (perimacular cube) (p 0,0001). Conclusion: The findings in eight eyes out of five patients with T1DM were evaluated as diabetic preretinopathy – pre-stage of beginning stage of diabetic retinopathy in central area of the retina from the functional and structural point of view of current pathological changes of contrast sensitivity and OCT. The findings of other three patients were rated as diabetic preretinopathy according to sporadic hard exsudates of the retina and OCT changes, but. until now, without contrast sensitivity changes. The one-year profile of glycated hemoglobin (HbA1c) was higher in patients with diabetic preretinopathy than without the eye involvement, but it was not statistically significant (p 0,0314). Key words: Contrast sensitivity (CS), Spectral Domain Optic Coherence Tomography (SD-OCT), diabetes mellitus type I (T1DM), diabetic preretinopathy (DpR), glycated hemoglobin (HbA1c)

• Klíčová slova
• spektrální optická koherenční tomografie (SD-OCT), diabetická preretinopatie, hloubka foveoly,
• MeSH
• citlivost na kontrast * MeSH
• diabetes mellitus 1. typu komplikace   MeSH
• diabetická retinopatie * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• glykovaný hemoglobin analýza   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• optická koherentní tomografie * statistika a číselné údaje   MeSH
• pilotní projekty MeSH
• refrakce oka MeSH
• retina fyziologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
• MeSH
• ABC transportéry * genetika   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• exony genetika   MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• mutační analýza DNA * MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   genetika   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• pigmentový epitel oční patologie   MeSH
• poruchy zraku diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Popsat klinický nález u pacientky s dynamickými změnami vitreomakulárního rozhraní a sítnice. Poskytnout souhrn poznatků o mechanismu akomodace a možném vlivu na sklivec a sítnici. Metody: U pacientky ve věku 57 let jsme provedli oční vyšetření včetně optické koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT). Sledovali jsme vliv akomodačního úsilí, předklonu hlavy, kombinace akomodačního úsilí s předklonem hlavy a vliv fotoreakce na vitreomakulární rozhraní a sítnici a změnu minimální tloušťky fovey. Výsledky: Při vyšetření SD-OCT byla na obou očích přítomna vitreofoveální adheze. Při akomodačním úsilí a v kombinaci s předklonem hlavy došlo ke vzniku symptomatické dynamické vitreomakulární trakce s dočasným zvýšením minimální tloušťky fovey. Nebyl pozorován vliv samotného předklonu hlavy, čtení s přídavkem nablízko ani osvícení na změnu vitreomakulárního rozhraní a sítnice. Závěr: Na dynamické změny vitreomakulárního rozhraní a sítnice je vhodné pomýšlet při kolísavém zhoršování centrální zrakové ostrosti, zvláště pokud je spojeno s akomodací a předklonem hlavy. Klíčová slova: akomodace, předklon hlavy, vitreomakulární rozhraní, SD-OCT

Purpose: To describe clinical findings in patient with dynamic changes of vitreomacular interface and retina. To provide summary of findings about mechanism of accommodation and its potential impact on vitreous and retina. Methods: In 57 year old patient we performed comprehensive ophtalmological examination including spectral domain optical coherent tomography (SD-OCT). We observed the impact of accommodative effort, head-downward position, combination of accommodative effort and head-downward position and influence of light reflex on vitreomacular interface and retina and change of minimal foveal thickness. Results: On SD-OCT we could observe vitreofoveal adhesion on both eyes. During accommodative effort in combination with head-downward position we could observe symptomatic dynamic vitreomacular traction with temporary elevation of minimal foveal thickness. We could not observe impact of only head-downward posture, reading with spectacle correction of presbyopia or light reflex on change of vitreomacular interface or retina. Conclusion: We should suspect dynamic changes of vitreomacular interface and retina when we see fluctuating impairment of central visual acuity particularly when it is in connection with accommodation and head-downward posture. Key words: accommodation, head-downward position, vitreomacular interface, SD-OCT

• MeSH
• akomodace oka * fyziologie   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• epiretinální membrána patologie   MeSH
• fovea centralis * patologie   MeSH
• hlava - pohyby MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• optická koherentní tomografie metody   využití   MeSH
• sklivec * patofyziologie   MeSH
• zraková ostrost fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cil: Popis klinického nálezu a screening genu BEST1 u 64letého asymptomatického pacienta s rodinnou anamnézou Bestovy choroby. Metody: U našeho probanda jsme provedli kompletní oční vyšetření včetně optické koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT), fluorescenční angiografie a elektrookulografie (EOG). Pro screening 11 kódujících exonů kandidátního genu BEST1 byla použita metoda oboustranného přímého sekvenování. Výsledky: Při vyšetření byla zjištěna vpravo počínající viteliformní fáze Bestovy choroby charakterizovaná malou okrskovitou změnou o velikosti 0,3 průměru terče zrakového nervu, která se biomikroskopicky jevila jako výraznější zažloutnutí v oblasti centra makuly. Pomocí vyšetření SD-OCT byl posléze subfoveolárně mezi retinálním pigmentovým epitelem a neuroretinou detekován štěrbinovitý hyporeflexivní prostor. Vlevo byl nález v makule včetně SD-OCT vyšetření normální. Nejlepší zraková ostrost levého oka byla 1,0 a pravého oka 0,4. Toto snížení bylo hodnoceno především jako následek anamnesticky udávané amblyopie, přičemž však nebylo možno vyloučit ani určitý podíl viteliformní léze. Ardenův index byl oboustranně mírně snížen, na oku pravém činila jeho hodnota 1,36; vlevo pak 1,3. Molekulárně genetické vyšetření prokázalo v genu BEST1 příčinnou mutaci c.653G>A vedoucí k záměně argininu za histidin v kodónu 218. Závěr: Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodu verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky. Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo.

Purpose: To describe the phenotype in an asymptomatic 64-year-old patient with family history of Best disease and to identify the disease causing variant in the BEST1 gene. Methods: Detailed ocular examination of the proband including spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fluorescein angiography and electrooculography was performed. Direct sequencing approach was used to screen the whole coding sequence of 11 exons of BEST1. Results: An early vitelliform stage of Best disease presenting as a small yellowish spot in the macula was observed in the right eye. The fundus appearance in the left eye was normal. SD-OCT of the right macula revealed hypodense space between the retinal pigment epithelium and the neuroretinal layer. Arden ratio was bilaterally mildly reduced; 1.36 in the right and 1.3 in the left eye. Molecular genetic analysis identified a heterozygous change c.653G>A (p.Arg218His) as the disease-causing variant. Conclusion: Here we report for the first time a phenotype-genotype correlation in a Czech patient with Best disease. SD-OCT is a fast method that may show the presence of small pathological changes. The screening of BEST1 gene enables identification of diseasecausing variants in asymptomatic individuals with normal fundus appearance and thus improves counseling to the affected families.

• MeSH
• Bestova nemoc diagnóza   genetika   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické přístrojové vybavení   využití   MeSH
• elektrookulografie metody   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• fluoresceinová angiografie metody   využití   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• genotyp MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   genetika   MeSH
• mutace fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• oční proteiny genetika   izolace a purifikace   MeSH
• optická koherentní tomografie metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Úvod: Neuritída zrakového nervu alebo optická neuritída (ON) je zápalová afekcia zrakového nervu, často asociovaná so sklerózou multiplex (SM). Redukcia axónov zrakového nervu ako následok ON sa prejavuje znížením hrúbky nervových vlákien sietnice (RNFL), čo možno zmerať pomocou optickej koherentnej tomografie (Optical Coherence Tomography; OCT). Cieľ: Pozorovanie hrúbky RNFL u pacientov po ON v rámci klinicky izolovaného syndrómu (CIS) a u pacientov so SM pomocou spektrálneho OCT (SD-OCT) a porovnanie výsledkov so zdravou kontrolnou skupinou. Súbor a metodika: Vyšetrenie 30 očí 15 pacientov s CIS, 94 očí 47 pacientov s SM (oči s manifestáciou ON v anamnéze i bez nej) a 30 očí zdravých kontrol pomocou SD-OCT. Výsledky: V skupine pacientov s CIS po jednostrannej ON bol preukázaný štatisticky signifikantný rozdiel v priemernej hrúbke RNFL (92,1 ?m; p = 0,007) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). U nepostihnutých očí rovnakej skupiny pacientov nebol zaznamenaný rozdiel oproti kontrolnej vzorke (97,5 ?m; p = 0,25). Rovnako nebol preukázaný rozdiel pri porovnaní priemernej hrúbky RNFL očí postihnutých a nepostihnutých ON (p = 0,14). V skupine pacientov s manifestnou ON a klinicky definitívnou SM bol zaznamenaný štatisticky významný pokles hrúbky RNFL (73,1 ?m; p < 0,001) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). Zároveň bol tento pokles preukázaný i u pacientov s SM bez manifestnej neuritídy (91,4 ?m; p = 0,002). Štatisticky významný rozdiel poklesu hrúbky RNFL bol zaznamenaný i porovnaním očí postihnutých a nepostihnutých ON v rámci SM (p = 0,04). Záver: Spektrálne OCT predstavuje vhodnú vyšetrovaciu metódu umožňujúcu sledovanie subklinických zmien hrúbky RNFL u pacientov so sklerózou multiplex.

Background: Optic neuritis (ON) is an inflammatory optic nerve disease that is strongly associated with multiple sclerosis (MS). Axonal damage in the optic nerve is manifested as retinal nerve fiber layer (RNFL) deficits that can be detected by the optical coherence tomography (OCT). Aim:To characterize the inner retinal layer changes in patients with clinically isolated syndrome (CIS) and MS while utilizing the spectral domain OCT (SD-OCT) and a comparative sample of healthy controls. Participants and methods: 30 eyes of 15 patients with CIS, 104 eyes of 52 MS patients with or without history of ON and 30 eyes of healthy patients that underwent SD-OCT examination. Results: CIS ON eyes had lower mean RNFL thickness (92.1 ?m; p = 0.007) compared to the comparative sample (100.8 ?m). The mean RNFL thickness decrease (97.5 ?m; p = 0.25) was not detected in the eyes unaffected by CIS ON. Reduction of the mean RNFL thickness was not found in the post-ON eyes compared to unaffected eyes of CIS patients (p = 0.14). Eyes of MS patients with a history of ON showed significantly reduced mean RNFL thickness (73.1?m; p < 0.001) compared to the comparative sample (100.8 ?m). Patients with MS with no history of ON also had lower mean RNFL thickness (91.4?m; p = 0.002). Statistically significant RNFL thinning was detected in the ON eyes compared to unaffected eyes (p = 0.04). Conclusions: SD-OCT is a promising tool designed to detect subclinical changes in RNFL thickness in patients with MS. Key words: multiple sclerosis – optic neuritis – clinically isolated syndrome – optical coherence tomography – retinal nerve fiber layer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• MeSH
• dospělí MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• neuritida * etiologie   MeSH
• optická koherentní tomografie * metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• retina * anatomie a histologie   patologie   MeSH
• roztroušená skleróza * patologie   MeSH
• výzkum MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl: Cílem této retrospektivní studie je porovnání dvou metod v zobrazování drúzové papily u dětských pacientů – nové swept source OCT (SS-OCT) technologie a B-scan ultrasonografie, považované za zlatý standard v diagnostice drúzové papily, a porovnání tloušťky peripapilární vrstvy nervových vláken (pRNFL) u očí s hlubokými drúzami terče a kontrolním souborem. Metodika: Do našeho souboru jsme zahrnuli celkem 14 očí 8 dětských pacientů s drúzovou papilou, u kterých byla potvrzena drúza pomocí B-scan ultrasonografie a/nebo swept source OCT. Následně jsme porovnali senzitivitu těchto dvou vyšetření. Dále jsme porovnali průměrnou tloušťku pRNFL a pRNFL v jednotlivých kvadrantech terče ZN u našeho a kontrolního souboru. V hodnocení byly použity dvě statistické metody – Mann-Whitney a Kruskal-Wallis test. Výsledky: Nezjistili jsme statisticky významný rozdíl mezi SS-OCT a ultrasonografií v diagnostice drúzové papily. Průměrná tloušťka pRNFL ve skupině očí s drúzovou papilou byla 135,29 ± SD 31,2 μm, tzn. v průměru o 24,15 % vyšší než u kontrolní skupiny. Výsledek je statisticky signifikantní (p = 0,00214; p = 0,00207). V porovnání s kontrolním souborem, byla u drúzové papily zjištěna vyšší tloušťka pRNFL v temporálním kvadrantu (p = 0,0001; p = 0,0001), horním kvadrantu (p = 0,03486; p = 0,03361) a dolním kvadrantu (p = 0,00652; p = 0,00627). Rozdíl nebyl statisticky signifikantní v nasálním kvadrantu (p = 0,09692; p = 0,0947). Závěr: Swept source OCT je slibným novým "zlatým standardem" v diagnostice drúzové papily u dětí. Zvýšená tloušťka pRNFL nemusí vždy znamenat městnání z vyššího nitrolebního tlaku, městnavou papilu lze od drúzové nejlépe odlišit přímým průkazem drúz v terči zrakového nervu na OCT snímcích.

Aim: The aim of this retrospective study is to compare two methods of optic disc drusen imaging in pediatric patients – new swept source OCT technology with the B-scan ultrasonography, which has been assumed to be a gold standard in diagnosing optic disc drusen, and to compare pRNFL thickness in children with optic disc drusen and control group. Methods: 14 eyes of 8 pediatric patients in whom optic disc drusen were confirmed by either B-scan ultrasonography, or swept-source OCT, were included in the study. We compared the sensitivity of these two imaging methods. Then we compared an average pRNFL thickness and pRNFL thickness in all four quadrants of our study group with the control group. Two statistical methods were used in data analysis – Mann-Whitney a Kruskal-Wallis test. Results: The difference between SS-OCT and B-scan ultrasonography was not statistically significant in diagnosing optic disc drusen. Average pRNFL thickness was 135.29 ± SD 31.2 μm in eyes with optic disc drusen, which is 24.15 % higher than in control group (p = 0.00214; p = 0.00207). pRNFL thickness of temporal (p = 0.0001; p = 0.0001), superior (p = 0.03486; p = 0.03361) and inferior (p = 0.00652; p = 0.00627) quadrant was statistically significantly higher in comparison with healthy controls, whereas the difference of pRNFL thickness in nasal quadrant was not statistically significant between the study and control group (p = 0.09692; p = 0.0947). Conclusion: Swept source OCT is a promising new "gold standard" in optic disc drusen diagnostics in pediatric patients. An increase in pRNFL thickness values does not always confirm papilloedema as optic disc drusen may be the cause. Direct visualisation of optic disc drusen by swept source OCT can aid in differentiation from true papilloedema.

• Klíčová slova
• swept source OCT,
• MeSH
• dítě MeSH
• drúzy zrakového nervu * diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Cíl: Cílem sdělení je prezentace 23leté pacientky s retinitis pigmentosa (RP), která byla nejprve mylně diagnostikována jako uveitida. Metodika: Bylo provedeno komplexní oční vyšetření včetně perimetrického vyšetření, stanovení kontrastní citlivosti a barvocitu, vyšetření fundu v mydriáze, ultrazvukového vyšetření (UZ), spektrální optické koherentní tomografie (SD-OCT) a elektroretinografie (ERG). V diferenciální diagnostice byla odesílajícím pracovištěm zvažována intermediální uveitida pro nález buněčné reakce v přední komoře oční oka levého OL, oboustranně vláknitě zkaleného sklivce, cystoidního makulárního edému a edému terče levého zrakového nervu. Výsledky: Pacientka byla šeroslepá. Při vyšetření jsme zjistili nejlepší korigovanou centrální zrakovou ostrost oboustranně 6/12. Perimetrické vyšetření odhalilo koncentrické zúžení zorného pole na pravém oku (OP) k 25°, na levém oku k 15°. Na fundu byly patrné v periterii ojedinělé shluky pigmentu a v centru cystoidní makulární edém potvrzený SD-OCT. Kontrastní citlivost byla oboustranně snížená (OP 1,20 OL 0,9), zatímco barvocit byl v normě. UZ vyšetření potvrdilo přítomnost drúzy terče zrakového nervu vlevo. ERG vyšetření ukázalo nevýbavné skotopické fenomény oboustranně, kdežto fotopické a flicker fenomény byly ještě na hranici výbavnosti. Na základě těchto výsledků byla diagnostikována retinitis pigmentosa. Závěr: Zánětlivá reakce může představovat jeden ze vzácných projevů manifestace RP a tím vést k záměně za uveitidu. Jedná se tedy o benigní maskující syndrom.

Purpose: To describe a case report of a 23-year-old patient with retinitis pigmentosa (RP) misdiagnosed as uveitis. Methods: A comprehensive eye examination including automated visual field assessment, contrast sensitivity, colour vision discrimination, ultrasound examination (US), spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and full-field electroretinography (ERG) was performed in a patient diagnosed elsewhere as having intermediate uveitis because of the observation of a cellular reaction in the anterior chamber, bilateral cystoid macular oedema and suspected left optic disc swelling. Results: The patient reported nyctalopia. The best corrected visual acuity in both eyes was 6/12. Concentric visual field constriction was detected bilaterally (less than 25 degrees in the right eye and 15 degrees in the left eye). Fundus examination revealed a few pigment clumps and cystoid macular edema in both eyes confirmed by SD-OCT. Contrast sensitivity was decreased to 1,20 in the right and 0,9 in the left. No colour vision disturbance was present. The B scan ultrasound showed left optic disc drusen. Rod ERG responses were bilaterally not detectable and cone ERGs were abnormally reduced. Based on the examination results, a diagnosis of nonsyndromic RP was made. Conclusion: Clinicians should be aware of various manifestations of RP, including mild inflammation, to avoid possible confusin with uveitis.

• MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• noční slepota MeSH
• poruchy zraku MeSH
• retinopathia pigmentosa * diagnóza   MeSH
• uveitida MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH