- MeSH
- akupunktura metody MeSH
- analgetika aplikace a dávkování MeSH
- brachiální neuritida * diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- celulitis chirurgie komplikace MeSH
- chirurgie operační škodlivé účinky MeSH
- chronická bolest etiologie patologie terapie MeSH
- jizva etiologie patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenitida chirurgie komplikace MeSH
- management bolesti metody MeSH
- nemoci nervus accessorius * etiologie patologie MeSH
- neuritida etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- brachiální neuritida * diagnóza komplikace patologie MeSH
- dyspnoe etiologie MeSH
- hepatitida E * komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hormony kůry nadledvin farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- neuritida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- roztroušená skleróza * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- testy zrakového pole metody MeSH
- zánět zrakového nervu * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Seznámit se získanými atypickými formami oční toxoplazmózy (OT) v dětství, s přihlédnutím k stoletému výročí objevu této etiologie profesorem Janků z Československa. Jmenovaný poprvé popsal klinický kongenitální obraz OT charakterizovaný makulární jizvou. Materiál: U 6tiletého děvčete se objevily příznaky nitrooční oboustranné neuritidy se zrakovou ostrostí (ZO) oboustranně 0,1. Laboratorně byla prokázaná toxoplazmová etiologie, jednalo se imunokompetentní pacientku. Po léčbě makrolidovým antibiotikem a aplikaci kortikosteroidu parabulbárně se stav trvale normalizoval na ZO 1,0 na obou očích. U 8letého chlapce byla zjištěna oboustranná vaskulitida sítnice se ZO vpravo 0,25 a vlevo 1,0 s anamnézou strabismu detekovaného po varicelle. Vyšetření na toxoplasmózu bylo negativní, byla však odhalena výrazná celková hypogamaglobulinémie tříd IgG, IgM i IgA. Imunosupresivní a imunomodulační terapie nepřinesla efekt, stav progredoval do retinochoroiditidy. Pro slepotu a dolorózní glaukom vpravo byla ve věku 15 let provedena enukleace. Histologicky byly odhaleny toxoplazmové cysty s bradozoity, následné laboratorní vyšetření prokázalo toxoplazmovou etiologii při přetrvávající ustupující hypogamaglobulinémii. Celková protitoxoplazmová i následná imunosupresivní léčba nepřinesla efekt a ve věku 22 let pacient oslepl i na levé oko. Závěr: Atypická forma OT intraokulární neuritidy u imunokompetentního pacienta měla příznivý průběh, zatímco retinální vaskulitida s retinochoroiditidou u přechodně imunokompromitovaného pacienta skončila oboustrannou slepotou.
Aim: To present an outline of acquired atypical forms of ocular toxoplasmosis (OT) in childhood, with reference to the 100th anniversary of the discovery of this etiology by Professor Janků from Czechoslovakia, who was first to describe the clinical congenital picture of OT characterised by macular scar. Material and Methods: Symptoms of intraocular bilateral neuritis appeared in a 6-year-old girl, with visual acuity (VA) bilaterally 0.1. Toxoplasmic etiology was demonstrated in laboratory tests, and the patient was immunocompetent. Following treatment with macrolide antibiotic and parabulbar application of corticosteroid, the condition was normalised stably at VA 1.0 in both eyes. Bilateral retinal vasculitis was determined in an 8-year-old boy, with VA of 0.25 in the right eye and 0.25 in the left, with a medical history of strabismus detected after suffering from varicella. The examination for toxoplasmosis was negative, but pronounced general hypogammaglobulinaemia classes IgG, IgM and IgA was detected. Immunosuppressive and immunomodulatory therapy did not produce the desired effect, and the condition progressed to retinochoroiditis. Due to blindness and dolorous glaucoma, enucleation of the right eye was performed at the age of 15 years. Histologically toxoplasmic cysts with bradyzoites were detected, a subsequent laboratory test demonstrated toxoplasmic etiology upon a background of persistent regressing hypogammaglobulinaemia. General anti-toxoplasma and subsequent immunosuppressive treatment did not produce the desired effect, and at the age of 22 years the patient lost his sight also in the left eye. Conclusion: Atypical form of OT intraocular neuritis in an immunocompetent patient had a favourable course, whereas retinal vasculitis with retinochoroiditis in a temporarily immunocompromised patient ended in bilateral blindness.
- MeSH
- agamaglobulinemie farmakoterapie MeSH
- chorioretinitida farmakoterapie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuritida farmakoterapie MeSH
- oční toxoplazmóza * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- retinální vaskulitida farmakoterapie MeSH
- významné osobnosti MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- bolesti na hrudi * diagnóza etiologie patologie psychologie MeSH
- brachiální neuritida diagnóza patologie MeSH
- gastrointestinální nemoci patologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci patologie MeSH
- lidé MeSH
- neuralgie etiologie patologie MeSH
- neuromuskulární nemoci patologie MeSH
- páteř patologie MeSH
- viscerální bolest etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- aromaterapie MeSH
- bolesti hlavy etiologie rehabilitace terapie MeSH
- fytoterapie MeSH
- lidé MeSH
- migréna etiologie terapie MeSH
- neuralgie etiologie terapie MeSH
- neuritida etiologie terapie MeSH
- tradiční čínská medicína MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
Klíšťová encefalitida (KE) je závažná virová neuroinfekce přenášená dominantně klíšťaty. Článek rekapituluje důvody, proč využít možnost očkovat proti KE. Česká republika (ČR) je země s endemickým výskytem KE a řadí se mezi dlouhodobě nejvíce postižené země. Trendy v incidenci navíc ukazují na dlouhodobý vzestup onemocnění. Jedním z důvodů jsou nepochybně měnící se klimatické podmínky, které pozitivně ovlivňují rozšiřování oblastí výskytu klíšťat a jejich rostoucí aktivitu. Riziko nákazy je díky rozšíření přenašeče na téměř celém území ČR v podstatě plošné. Díky oblíbenosti outdoorových aktivit a způsobu života lze považovat všechny osoby v ČR za populaci v riziku. Onemocnění může postihnout osoby v kterémkoli věku, avšak věkově specifická incidence a současně i riziko závažnějšího klinického průběhu a rozvoje dlouhodobých následků onemocnění, které mohou výrazně negativně ovlivňovat kvalitu života postižených, s věkem roste. Vzhledem k plošnému riziku onemocnění lze očkování doporučit prakticky všem osobám žijícím v České republice.
Tick-borne encephalitis (TBE) is a serious viral neuroinfection transmitted predominantly by ticks. The article recapitulates the reasons why to use the possibility of vaccination against TBE. The Czech Republic is a country with endemic TBE and ranks among the most affected countries. Moreover, trends in incidence indicate a long-term increase of the disease. One of the reasons is undoubtedly changing climatic conditions, which positively influence the expanding areas of ticks and their digestion. The risk of the infection is due to the spread of the carrier in the whole territory of the Czech Republic. Thanks to popular outdoor activities and life style, all persons in the Czech Republic can be considered as a population at risk. The disease may affect anyone regardless of their age, but specific incidence and the risk of more serious clinical course and development of long-term consequences of the disease, which can significantly affect the quality of infected people’s life, increase with age. Given the risk of the disease in the whole teritory, the vaccination could be recommended to all people living in the Czech Republic.
- MeSH
- brachiální neuritida komplikace rehabilitace terapie MeSH
- klíšťová encefalitida * epidemiologie přenos prevence a kontrola MeSH
- kousnutí klíštětem komplikace prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
- rehabilitace metody MeSH
- senioři MeSH
- vakcinace metody statistika a číselné údaje MeSH
- virové vakcíny MeSH
- viry klíšťové encefalitidy patogenita růst a vývoj MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- herpetické infekce etiologie klasifikace patologie MeSH
- HIV infekce farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- infekce centrálního nervového systému * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymeská nemoc diagnóza patologie MeSH
- meningitida etiologie farmakoterapie klasifikace komplikace MeSH
- nervový systém patologie MeSH
- neuritida farmakoterapie MeSH
- neurotoxické syndromy diagnóza klasifikace terapie MeSH
- parazitární infekce centrálního nervového systému diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- syfilis diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Neuromuscular disorders encompass a wide range of conditions often associated with a genetic component. In the present study, we report a patient with severe infantile-onset amyotrophy in whom two compound heterozygous variants in the gene CACNA1H encoding for Cav3.2 T-type calcium channels were identified. Functional analysis of Cav3.2 variants revealed several alterations of the gating properties of the channel that were in general consistent with a loss-of-channel function. Taken together, these findings suggest that severe congenital amyoplasia may be related to CACNA1H and would represent a new phenotype associated with mutations in this gene.
- MeSH
- brachiální neuritida genetika patofyziologie MeSH
- elektrofyziologie MeSH
- fenotyp MeSH
- heterozygot MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace * MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- vápníkové kanály - typ T chemie genetika fyziologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- acyklovir terapeutické užití MeSH
- bolest etiologie MeSH
- herpetické infekce diagnóza MeSH
- hospitalizace MeSH
- imunosupresiva * terapeutické užití MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol terapeutické užití MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neuritida * diagnóza komplikace mozkomíšní mok MeSH
- paréza etiologie MeSH
- transplantace plic MeSH
- virus varicella zoster patogenita MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH