PURPOSE: To evaluate the role of serum urea and creatinine as surrogate markers for disruption of retinal photoreceptor external limiting membrane (ELM) and inner segment ellipsoid zone (EZ) in Type 2 diabetic retinopathy (DR) using spectral-domain optical coherence tomography, for the first time. METHODS: One hundred and seventeen consecutive cases of Type 2 diabetes mellitus (diabetes without retinopathy [No DR; n = 39], nonproliferative diabetic retinopathy [NPDR; n = 39], proliferative diabetic retinopathy [PDR; n = 39]) and 40 healthy control subjects were included. Serum levels of urea and creatinine were assessed using standard protocol. Spectral-domain optical coherence tomography was used to grade the disruption of ELM and EZ as follows: Grade 0, no disruption of ELM and EZ; Grade 1, ELM disrupted, EZ intact; Grade 2, ELM and EZ disrupted. Data were analyzed statistically. RESULTS: Increase in serum levels of urea (F = 22.93) and creatinine (F = 15.82) and increased grades of disruption of ELM and EZ (γ = 116.3) were observed with increased severity of DR (P < 0.001). Increase in serum levels of urea (F = 10.45) and creatinine (F = 6.89) was observed with increased grades of disruption of ELM and EZ (P = 0.001). CONCLUSION: Serum levels of urea and creatinine are surrogate markers for disruption of retinal photoreceptor ELM and EZ on spectral-domain optical coherence tomography in DR.

• MeSH
• analýza rozptylu MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu krev   patologie   MeSH
• diabetická retinopatie krev   patologie   patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• epiretinální membrána patologie   MeSH
• fotoreceptory obratlovců patologie   MeSH
• kreatinin krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• močovina krev   MeSH
• nemoci retiny MeSH
• senioři MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

BACKGROUND: The aim of the study was to determine plasma nitric oxide (NO) and lipid peroxide (LPO) levels in diabetic retinopathy and its association with severity of disease. DESIGN: Prospective observational study. PARTICIPANTS: A total of 60 consecutive cases and 20 healthy controls were included. METHODS: Severity of retinopathy was graded according to early treatment diabetic retinopathy study (ETDRS) classification. Photoreceptor inner segment ellipsoid band (ISel) disruption and retinal pigment epithelium (RPE) alteration were graded using spectral domain optical coherence tomography. Data were statistically analyzed. MAIN OUTCOME MEASURES: Plasma thiobarbituric acid reactive substances, NO assay and reduced glutathione (GSH) were measured using standard protocol. RESULTS: Increased severity of diabetic retinopathy was significantly associated with increase in plasma levels of LPO (P < 0.05), NO (P < 0.001) and decrease in plasma levels of GSH (P < 0.0001), ISel disruption (P < 0.001) and RPE topographic alteration (P < 0.01). CONCLUSION: Increased plasma NO levels are associated with increased severity of diabetic retinopathy. For the first time, it has been demonstrated that increased plasma LPO, NO and decreased GSH levels are associated with in vivo structural changes in inner segment ellipsoid and RPE.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu komplikace   MeSH
• diabetická retinopatie patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• glutathion krev   MeSH
• látky reagující s kyselinou thiobarbiturovou metabolismus   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lipidové peroxidy krev   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• oxid dusnatý krev   MeSH
• oxidační stres * MeSH
• peroxidace lipidů MeSH
• prospektivní studie MeSH
• retinální pigmentový epitel patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon terapeutické užití   MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• testy zrakového pole MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice fyziologie   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zraková ostrost účinky léků   MeSH
• zrakové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Akútna zonálna okultná vonkajšia retinopatia (AZOOR) je neinfekčné ochorenie spôsobujúce dysfunkciu mapovitých oblasti vonkajších vrstiev sietnice väčšinou v blízkosti okolia zrakového nervu. Je spojená s prechodným chýbaním fotoreceptorov, poklesom zrakovej ostrosti a neskorými pigmentovými zmenami fundu. V českej a slovenskej odbornej literatúre sa zatiaľ samostatný článok s kazuistikou tohto ochorenia nevyskytol. Prezentujeme prípad pacientky s unilaterálnym postihnutím, rýchlou spontánnou úpravou zraku a znovuobjavením sa fotoreceptorov na OCT. Kľúčové slová: AZOOR, fotoreceptory, OCT, SLO

Acute zonal occult outer retinopathy is noninfectious zonal dysfunction of outer retina often adjacent to optic nerve. It is accompanied by temporary disappearance of retinal fotoreceptor layer, visual acuity drop and late pigmentary fundus changes. Authors present a case report of a patient with unilateral involvement and spontaneous visual acuity resolution followed by quick reappearance of photoreceptor layer on OCT. Key words: AZOOR, photoreceptor cell layer, OCT, SLO

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon terapeutické užití   MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• testy zrakového pole MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice fyziologie   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zraková ostrost účinky léků   MeSH
• zrakové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
• MeSH
• ABC transportéry * genetika   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• exony genetika   MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• mutační analýza DNA * MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   genetika   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• pigmentový epitel oční patologie   MeSH
• poruchy zraku diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Popsat klinický nález a provést molekulárně genetickou analýzu u dvou probandů českého původu s diagnózou Stargardtovy choroby. Poskytnout souhrn praktických poznatků plynoucích z mutační analýzy genu ABCA4 a poukázat na některé problematické aspekty spojené se screeningem tohoto genu. Metody: U obou mužů ve věku 39 a 26 let jsme provedli oční vyšetření včetně optické koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT). DNA byla izolována z venózní krve. Identifikace patogenních sekvenčních variant byla provedena pomocí genotypovacího mikročipu pro gen ABCA4, verze 11.0 (Asper Ophthalmics, Estonsko) detekující 558 známých mutací a jednonukleotidových polymorfismů. Výsledky: U prvního probanda byla nejlepší korigovaná zraková ostrost obou očí 0,1, u druhého probanda 0,05. Klinické vyšetření prokázalo typický nález atrofie makuly s přítomností žlutavých skvrn na očním pozadí. Vyšetření SD-OCT odhalilo oboustranně chybění linie elipsoidů vnitřních segmentů fotoreceptorů, také v literatuře označovaná jako linie junkce vnitřních a zevních segmentů fotoreceptorů, ztenčení neuroretiny a nepravidelnosti pigmentového epitelu sítnice. V souladu s autozomálně recesivním typem přenosu byla rodinná anamnéza pro Stargardtovu chorobu v obou případech negativní. Molekulárně genetickým vyšetřením bylo zjištěno, že první proband je nositelem mutace c.4234C>T; p.(Gln1412*) v exonu 28 a c.5882G>A; p.(Gly1961Glu) v exonu 42. U druhého probanda byla detekována pouze jedna známá patogenní mutace c.1988G>A p.(Trp663*) v exonu 14. Závěr: Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby. Nemožnost nalézt jednu nebo obě patogenní sekvenční varianty je u této choroby za použití současných metod poměrně častým jevem. Budoucí studie by se měly zaměřit na stanovení spektra a frekvence jednotlivých mutací v ABCA4 u rozsáhlejšího souboru pacientů českého původu. Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.

Purpose: The aim of our study was to describe the phenotype and to perform molecular genetic investigation in two probands of Czech origin diagnosed with Stargardt disease (STGD). Methods: Both males underwent ocular examination including assessment by high-resolution spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). DNA was isolated from venous blood. Mutation detection was performed using the ABCA4 genotyping microarray (Asper Ophthalmics, Estonia). Results: The best corrected visual acuity in proband 1 (aged 39 years) was 0.1 bilaterally, and 0.05 in proband 2 (aged 26 years). Fundus examination showed typical multiple yellow-white lesions and macular atrophy. Alterations of retinal pigment epithelium, retinal thinning and disruption of the photoreceptor inner segment ellipsoid band were detected with an SD-OCT. Two known disease-causing mutations in ABCA4 were identified in proband 1; c.4234C>T, p.(Gln1412*) in exon 28; and c.5882G>A, p.(Gly1961Glu) in exon 42. Only one pathogenic change was detected in proband 2; c.1988G>A, p.(Trp663*) in exon 14. A second change, anticipated because of the recessive status of the disease, was not identified. Conclusion: The frequency and full spectrum of ABCA4 mutations in Czech patients with inherited retinal disorders is yet to be established. The inability to detect a second pathogenic change in ABCA4 coding sequences in proband 2 warrants further investigation.

• Klíčová slova
• Stargardtova choroba, SD-OCT, ABCA4,
• MeSH
• ABC transportéry * genetika   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• exony genetika   MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• mutační analýza DNA * MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   genetika   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• pigmentový epitel oční patologie   MeSH
• poruchy zraku diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vnitřní segment fotoreceptoru sítnice patologie   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH