Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a common idiopathic generalised epilepsy with variable seizure prognosis and sex differences in disease presentation. Here, we investigate the combined epidemiology of sex, seizure types and precipitants, and their influence on prognosis in JME, through cross-sectional data collected by The Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy (BIOJUME) consortium. 765 individuals met strict inclusion criteria for JME (female:male, 1.8:1). 59% of females and 50% of males reported triggered seizures, and in females only, this was associated with experiencing absence seizures (OR = 2.0, p < 0.001). Absence seizures significantly predicted drug resistance in both males (OR = 3.0, p = 0.001) and females (OR = 3.0, p < 0.001) in univariate analysis. In multivariable analysis in females, catamenial seizures (OR = 14.7, p = 0.001), absence seizures (OR = 6.0, p < 0.001) and stress-precipitated seizures (OR = 5.3, p = 0.02) were associated with drug resistance, while a photoparoxysmal response predicted seizure freedom (OR = 0.47, p = 0.03). Females with both absence seizures and stress-related precipitants constitute the prognostic subgroup in JME with the highest prevalence of drug resistance (49%) compared to females with neither (15%) and males (29%), highlighting the unmet need for effective, targeted interventions for this subgroup. We propose a new prognostic stratification for JME and suggest a role for circuit-based risk of seizure control as an avenue for further investigation.
- MeSH
- absentní epilepsie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie myoklonické MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní * farmakoterapie epidemiologie etiologie patofyziologie MeSH
- pohlavní dimorfismus * MeSH
- poruchy fotosenzitivity MeSH
- prognóza MeSH
- průřezové studie MeSH
- záchvaty MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Epilepsy is both a disease of the brain and the mind. Here, we present the second of two papers with extended summaries of selected presentations of the Third International Congress on Epilepsy, Brain and Mind (April 3-5, 2014; Brno, Czech Republic). Humanistic, biologic, and therapeutic aspects of epilepsy, particularly those related to the mind, were discussed. The extended summaries provide current overviews of epilepsy, cognitive impairment, and treatment, including brain functional connectivity and functional organization; juvenile myoclonic epilepsy; cognitive problems in newly diagnosed epilepsy; SUDEP including studies on prevention and involvement of the serotoninergic system; aggression and antiepileptic drugs; body, mind, and brain, including pain, orientation, the "self-location", Gourmand syndrome, and obesity; euphoria, obsessions, and compulsions; and circumstantiality and psychiatric comorbidities.
- MeSH
- agrese psychologie MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- bolest diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- epilepsie diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- internacionalita * MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- kompulzivní chování diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- kongresy jako téma * trendy MeSH
- lidé MeSH
- metafyzické vztahy mezi duší a tělem * MeSH
- mozek patologie patofyziologie MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- náhlá smrt prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování farmakokinetika kontraindikace škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- epilepsie generalizovaná farmakoterapie MeSH
- epilepsie parciální farmakoterapie MeSH
- epilepsie * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- gliom farmakoterapie patofyziologie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lékové interakce MeSH
- levetiracetam MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní farmakoterapie MeSH
- nemoci jater MeSH
- piracetam * analogy a deriváty aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- těhotenství fyziologie účinky léků MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
- warfarin aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství fyziologie účinky léků MeSH
- Publikační typ
- součásti publikace MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Klíčová slova
- EpiStop o.s.,
- MeSH
- epilepsie generalizovaná farmakoterapie MeSH
- epilepsie parciální farmakoterapie MeSH
- epilepsie tonicko-klonická farmakoterapie MeSH
- epilepsie * dějiny diagnóza farmakoterapie MeSH
- karbamazepin MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- kombinovaná farmakoterapie využití MeSH
- léková rezistence účinky léků MeSH
- lékové interakce MeSH
- lékové předpisy MeSH
- levetiracetam MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní farmakoterapie MeSH
- osoby s mentálním postižením MeSH
- piracetam * analogy a deriváty aplikace a dávkování farmakologie chemie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- těhotenství účinky léků MeSH
- věkové skupiny MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství účinky léků MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- kyselina valproová škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lamotrigin MeSH
- levetiracetam MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- nootropní látky terapeutické užití MeSH
- piracetam analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- těhotenství MeSH
- triaziny aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Juvenilní myoklonická epilepsie (JME) je geneticky podmíněný stav charakterizovaný opakováním myoklonických záškubů při probouzení, generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty a u některých pacientů typickými absencemi. Velká většina pacientů odpovídá na léčbu valproátem, avšak asi 15 % pacientů s JME je na tuto léčbu rezistentních nebo se u nich projevují nežádoucí účinky valproátu. Levetiracetam je pyrrolidinový derivát, jehož mechanismus účinku není ještě plně objasněn, zdá se však, že je odlišný od ostatních v současnosti užívaných antiepileptik. Nedávná randomizovaná, placebem kontrolovaná studie, která sledovala podávání levetiracetamu jako „add-on“ léčby u refraktorní generalizované idiopatické epilepsie s myoklonickými záchvaty, ukázala, že 21,3 % pacientů léčených levetiracetamem bylo bez těchto záchvatů, ve srovnání s 3,4 % u placeba. Proběhla proto studie, která měla ověřit účinnost levetiracetamu u JME.
- Klíčová slova
- Keppra,
- MeSH
- hodnocení léčiv MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinické zkoušky kontrolované MeSH
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- barbituráty aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- klonazepam aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- kyselina valproová aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- lamotrigin MeSH
- levetiracetam MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Autoři v kazuistice demonstrují přínos videoencefalografického vyšetření u pacienta s epilepsií. Na základě výsledku vyšetření byla upravena antiepileptická medikace, vyloučena disociativní porucha s psychogenními záchvaty a změněna klasifikace epilepsie.
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- audiovizuální záznam metody využití MeSH
- dospělí MeSH
- elektroencefalografie metody využití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kyselina valproová aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza farmakoterapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie využití MeSH
- počítačové zpracování obrazu metody využití MeSH
- triaziny aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- záchvaty etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři podávají praktický pohled na léčbu demence inhibitory cholinesteráz. Oceňují terapeutický pokrok, který zavedení inhibitorů cholinesteráz - donepezilu, galantaminu a rivastigminu - přineslo. Nastiňují problémy, které mohou nastat v praxi, a to zejména v důsledku zásahu do cholinergního metabolizmu nebo v souvislosti s možnými interakcemi, a to interakcemi mezi inhibitory cholinesteráz a jinými podávanými léky, tak i inhibitory a přítomnými tělesnými nemocemi provázejícími často vyšší věk. Autoři uvádějí, že správný výběr léku a odpovídající monitorování rizikových veličin vede ke zvýšení komfortu jak nemocných, tak i personálu.
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza farmakoterapie MeSH
- epilepsie parciální diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní etiologie farmakoterapie MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
