Echinokokóza je ve střední Evropě vzácně se vyskytující parazitární onemocnění. Nejčastěji postiženým orgánem jsou játra. Existují dva typy této nemoci, cystická a alveolární echinokokóza, které se také liší v terapii. Radikální chirurgická resekce zůstává metodou volby v léčbě alveolární formy. Prezentujeme případ 40leté pacientky s alveolární formou echinokokózy, která podstoupila úspěšnou laparoskopickou resekci 5. segmentu jater. Laparoskopická technika se všemi svými výhodami oproti otevřené chirurgii představuje bezpečnou a efektivní léčbu vybraných typů echinokokových jaterních ložisek. Jedná se o miniinvazivní chirurgický přístup, který snižuje pooperační diskomfort, umožňuje časnou pooperační rekonvalescenci a lepší kosmetický efekt.
Echinococcosis is a rare parasitic infection in Central Europe. The most commonly affected organ is the liver. There are two types, cystic and alveolar echinococcosis with different types of treatment management. A radical liver resection remains the method of choice in the management of alveolar echinococcosis. We report a case of a 40-year-old woman with an echinococcal alveolar liver lesion successfully treated with a laparoscopic resection of the 5th liver segment. The laparoscopic technique, with all its benefits over open surgery, provides a safe and efficient treatment of selected types of echinococcal cysts located in the liver. It is a mini-invasive surgical approach which enables lower postoperative discomfort, quicker recovery and better cosmetic outcome.
- Klíčová slova
- jaterní resekce,
- MeSH
- dospělí MeSH
- echinokokóza jater * diagnóza chirurgie MeSH
- játra chirurgie MeSH
- laparoskopie metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- PET/CT metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Splenogonadální fúze (SGF) je unikátní vývojová malformace, jejímž důsledkem je ektopický výskyt tkáně sleziny v gonádě. Od její první zmínky uplynulo již 135 let, nicméně etiologie i nadále zůstává nejasná. Dle zachování komunikace se slezinou prostřednictvím vazivového pruhu se rozlišují dva typy SGF (kontinuální a diskontinuitní). Některé z případů jsou spojeny s výskytem kryptorchizmu. Pro tuto lézi není popsán typický klinický obraz, nicméně SGF může imitovat nádor varlete. Předoperační identifikace SGF je nesnadná a ke stanovení diagnózy dochází až při histopatologickém vyšetření. V následujícím textu je prezentován případ splenogonadální fúze u 25letého muže, který byl urologicky řešen pro suspektní tumor varlete.
Splenogonadal fusion (SGF) is a unique developmental malformation that results in the ectopic occurrence of spleen tissue in the gonad. 135 years have passed since its first mention, nonetheless the etiology remains unclear. By maintaining communication with the spleen via a ligament, we can differentiate between two types of SGF (continuous and discontinuous). Some of the cases are associated with the occurrence of cryptorchism. There is no typical clinical picture of this lesion and it can mimic a tumor of the testicle. Preoperative identification of SGF is difficult and does not occur until a histopathological examination. The following is man who was urologically examined and treated for a suspected tumor of the testis.
- MeSH
- dospělí MeSH
- kryptorchismus * chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- orchiektomie MeSH
- slezina abnormality MeSH
- spina bifida MeSH
- urogenitální abnormality chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ampulární adenokarcinom (AA) je relativně vzácné onemocnění, tvořící méně něž 1 % všech nádorů gastrointestinálního traktu, ačkoli je to druhá nejčastější malignita periampulární oblasti (po karcinomu pankreatu). Mezi možnosti léčby ampulárních neoplazií patří endoskopická resekce, transduodenální chirurgická ampulektomie nebo hemipankreatoduodenektomie. V době diagnózy onemocnění je u AA vyšší pravděpodobnost kurabilní chirurgické resekce než u karcinomu pankreatu (80 vs. 20 %) a rovněž 5leté přežívání je významně delší. Laparoskopické resekční výkony se staly standardem v kolorektální chirurgii s prokázanými výhodami v časném pooperačním průběhu. V tomto článku prezentujeme kazuistiku 68leté pacientky s AA, u kterého byla provedena laparoskopická hemipankreatoduodenektomie (LPD). Pojednáváme o výhodách a nevýhodách LPD s hepankreatoduodenektomií prováděnou z otevřeného přístupu, rozebrány jsou léčebné možnosti této diagnózy (vč. endoskopické) a přinášíme přehled součastné literatury.
Ampullary adenocarcinoma (AA) is rare disease, accounting for less than 1% of all digestive cancers, although it is the second most common cancer arising from the periampullary region (after pancreatic cancer). At the time of diagnosis, the curative surgical resection rate of AA is higher than that of pancreatic cancer (80% to 20%) and the 5-year survival rate is also significantly longer. In this article, we present a 68-year-old patient with AA treated by laparoscopic pancreaticoduodenectomy (LPD). We consider the pros and cons of LPD and open pancreaticoduodenectomy, discuss possible treatment options of AA (including endoscopy treatment), and present a current review of literature.
- Klíčová slova
- adenokarcinom Vaterské papily,
- MeSH
- adenokarcinom diagnóza chirurgie MeSH
- endoskopie metody MeSH
- laparoskopie metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory slinivky břišní terapie MeSH
- nádory žlučových cest * diagnóza chirurgie MeSH
- pankreatoduodenektomie metody MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disease caused by a mutation in the TYMP gene encoding thymidine phosphorylase. MNGIE causes gastrointestinal and neurological symptoms in homozygous individuals and is often misdiagnosed as anorexia nervosa, inflammatory bowel disease, or celiac disease. We present the case of a 26-year-old female with MNGIE, who was initially diagnosed with anorexia nervosa and Crohn's disease. The diagnosis of MNGIE was established by biochemical confirmation of elevated serum and urine thymidine and deoxyuridine levels after multiple examinations and several years of disease progression and ineffective treatment. Subsequent molecular genetic testing demonstrated a homozygous TYMP gene mutation. MNGIE should be considered in patients with unexplained malnutrition, intestinal dysmotility, and atypical neurological symptoms.
- MeSH
- biopsie MeSH
- Crohnova nemoc diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- hodnocení stavu výživy MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mentální anorexie diagnóza MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nutriční stav MeSH
- parenterální výživa MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- podvýživa diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- střevní pseudoobstrukce komplikace diagnóza genetika terapie MeSH
- svalová dystrofie okulofaryngeální komplikace diagnóza genetika terapie MeSH
- thymidinfosforylasa genetika MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Mucinous cystic neoplasm of the liver (MCN-L) and intraductal papillary mucinous neoplasm of the bile duct (IPMN-B) are diagnoses that were classified by the World Health Organization in 2010 as mucin-producing bile duct tumors of the hepatobiliary system. The preoperative differential diagnosis between these two entities is difficult; the presence of a communication with the bile duct is usually considered as a typical sign of IPMN-B. However, the presence of an ovarian-like stroma (OLS) has been established to define the diagnosis of MCN-L. We present the case of a 33-year-old woman with a rapid progression of a cystic tumor of the liver. In 2 years, the lesion increased from 27 to 64 mm and a dilation of the left hepatic duct appeared. Percutaneous transhepatic drainage with a biopsy was performed. No malignant cells were found on biopsy. Because of the rapid progression of the cystic tumor and unclear malignant potential, left hemihepatectomy was performed. Even though tumor masses were present in the biliary duct, on the basis of the presence of OLS, histology finally confirmed MCN-L with intermediate-grade intraepithelial dysplasia to high-grade intraepithelial dysplasia. The patient is currently under oncologic follow-up with no signs of recurrence of the disease. We present a rare case where MCN-L caused a dilation of the left hepatic duct, a sign that is usually a characteristic of IPMN-B.
- MeSH
- biopsie MeSH
- cholangiografie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dilatace patologická MeSH
- dospělí MeSH
- ductus hepaticus communis patologie MeSH
- hepatektomie MeSH
- karcinom in situ komplikace diagnóza patologie chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory cystické, mucinózní a serózní komplikace diagnóza patologie chirurgie MeSH
- nádory jater komplikace diagnóza patologie chirurgie MeSH
- nádory žlučových cest diagnóza patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- progrese nemoci MeSH
- tumor burden MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a tumor with a poor prognosis, and no targeted therapy is currently available. The aim of the present study was to investigate the prognostic significance of the expression of V-Ki-ras2 Κirsten rat sarcoma viral oncogene homolog (KRAS), downstream signaling pathway genes and the association with clinical characteristics in PDAC patients undergoing radical surgery. Tumors and adjacent non-neoplastic pancreatic tissues were examined in 45 patients with histologically verified PDAC. KRAS and B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase (BRAF) gene mutation analysis was performed using the KRAS/BRAF/phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit α array. The transcript profile of 52 KRAS downstream signaling pathway genes was assessed using quantitative-polymerase chain reaction. KRAS mutation was detected in 80% of cases. The genes of four signaling pathways downstream of KRAS, including the phosphoinositide 3-kinase/3-phosphoinositide-dependent protein kinase 1/V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1, RAL guanine nucleotide exchange factor, Ras and Rab interactor 1/ABL proto-oncogene-1, non-receptor tyrosine kinase, and RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase/mitogen-activated protein kinase pathways, exhibited differential expression in PDAC compared with that in the adjacent normal tissues. However, no significant differences in expression were evident between patients with KRAS-mutated and wild-type tumors. The expression of KRAS downstream signaling pathways genes did not correlate with angioinvasion, perineural invasion, grade or presence of lymph node metastasis. Additionally, the presence of KRAS mutations was not associated with overall survival. Among the KRAS downstream effective signaling pathways molecules investigated, only v-raf-1 murine leukemia viral oncogene homolog 1 expression was predictive of prognosis. Overall, KRAS mutation is present in the majority of cases of PDAC, but is not associated with changes in the expression of KRAS downstream signaling pathways and the clinical outcome. This may partly explain the failure of KRAS-targeted therapies in PDAC.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
