• Klíčová slova
• reziduum, olaparib,
• MeSH
• antitumorózní látky aplikace a dávkování   MeSH
• dědičné nádorové syndromy * chirurgie   farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mastektomie MeSH
• mutace MeSH
• nádory prsu chirurgie   farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• sloučeniny platiny terapeutické užití   MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Multiple familial trichoepitheliomas (MFT) is an autosomal dominantly inherited disease characterized by multiple skin appendage tumors. We describe a patient showing a continuous spectrum of follicular differentiated neoplasms including classical trichoepitheliomas but also infiltrative growing and finally metastasizing malignant follicular differentiated tumors. Germline mutation analysis revealed a nonsense mutation in the cylindromatosis (CYLD) gene. Gene expression analysis by real-time PCR of tumor tissue showed overexpression of glioma-associated oncogene Gli1 mRNA. Treatment with the Hedgehog pathway inhibitor vismodegib resulted in a significant regression of the highly differentiated trichoepitheliomas. Gli upregulation is indicative of an active Hedgehog signaling pathway. We hypothesize that its upregulation is indirectly caused by CYLD mutation which promotes tumor development. Vismodegib treatment could thus provide a new treatment option for patients with this debilitating disorder.

• MeSH
• anilidy terapeutické užití   MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• dědičné nádorové syndromy farmakoterapie   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• dědičnost MeSH
• deubikvitinizační enzym CYLD genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory kůže farmakoterapie   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• nesmyslný kodon MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• protein Gli1 genetika   metabolismus   MeSH
• pyridiny terapeutické užití   MeSH
• rodokmen MeSH
• signální transdukce účinky léků   MeSH
• upregulace MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH