Idiopatické střevní záněty jsou heterogenní skupinou chronických zánětlivých onemocnění gastrointestinálního traktu multifaktoriální etiologie. Podle charakteru postižení je dělíme na Crohnovu chorobu a ulcerózní kolitidu. Onemocnění se obvykle rozvíjí ve věku 15–35 let. Specifickou skupinou jsou pacienti pod 10 let věku. V této věkové skupině mívá onemocnění častěji atypický a těžký průběh, spojený s nedostatečnou odpovědí na standardní terapii včetně TNFα inhibitorů, větší prevalencí vážných komplikací a horší prognózou. U těchto pacientů je také vyšší pravděpodobnost odhalení monogenní etiologie. Jedná se převážně o geny s důležitými regulačními funkcemi. Jejich narušení vede k dysregulaci imunitního systému, rozvoji chronického zánětu a mnoha dalším komplikacím, zahrnujícím širokou škálu infekčních i neinfekčních projevů patřících do obrazu primárních imunodeficiencí. Včasná a správná diagnóza je ale v těchto případech klíčová. Umožňuje nám u celé řady z nich zahájení specifické nebo kauzální terapie, která má vliv na snížení závažných komplikací. Z tohoto pohledu je tedy spolupráce gastroenterologa a imunologa klíčová. V následujícím přehledu uvádíme vybrané monogenní primární imunodeficience, které se manifestují především postižením gastrointestinálního traktu. Závěrem jsou prezentovány dvě kazuistiky z našeho pracoviště.

Inflammatory bowel disease is a heterogeneous group of chronic inflammatory disorders with multifactorial ethilogy. They may be assigned as Crohn's disease or as Ulcerative colitis. It is usually manifested between 15–30 years of age. Patients younger than 10 years are specific group with higher risk of the atypical and serisus course of the disease, insufficient response to treatment including TNFα inhibitors, higher prevalence of severe complications and siginificantly poorer prognosis. Moreover, there is also significantly increased probability to reveal monogenic ethiology, which is very often associated with the genes having important regulatory function. Their dysfunction may lead to imune system dysregulation, development of chronic inflammation and broad spectrum of infectious and non-infectious complications belonging to the clinical picture of primary immunodeficiencies From this point of view, the early and appropriate diagnosis is crucial and allows us the initiation of specific or causal therapy in a number of them. This approach leads to reduction a prevention of severe complications. Here, the collaboration of a gastroenterologist and a clinical immunologist is crucial. The selected monogenic primary immunodeficincies manifesting particularly with gastrointestinal tract involvement are presented in following summary. Finally, two case reports from our department are presented.

• MeSH
• antigen CTLA-4 nedostatek   MeSH
• chronická granulomatózní nemoc genetika   komplikace   patofyziologie   MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   etiologie   imunologie   MeSH
• dospělí MeSH
• forkhead transkripční faktory genetika   imunologie   MeSH
• idiopatické střevní záněty * etiologie   imunologie   patofyziologie   MeSH
• interleukin-10 nedostatek   MeSH
• lidé MeSH
• lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza   etiologie   MeSH
• lymfoproliferativní nemoci komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• primární imunodeficience * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• X-vázaný inhibitor apoptózy genetika   nedostatek   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH