- MeSH
- centrální diabetes insipidus diagnóza etiologie terapie MeSH
- diabetes insipidus * diagnóza etiologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nefrogenní diabetes insipidus diagnóza etiologie terapie MeSH
- polydipsie * diagnóza etiologie MeSH
- polyurie * diagnóza etiologie MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- psychogenní polydipsie diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- desmopresin terapeutické užití MeSH
- diabetes insipidus * diagnóza genetika terapie MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- polydipsie etiologie MeSH
- polyurie etiologie MeSH
- rodina MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chronická renální insuficience diagnostické zobrazování etiologie komplikace MeSH
- ledviny patologie MeSH
- lidé MeSH
- nefrolitiáza chemicky indukované MeSH
- polydipsie epidemiologie etiologie MeSH
- polyurie epidemiologie etiologie MeSH
- poruchy příjmu potravy komplikace metabolismus MeSH
- vodní a elektrolytová nerovnováha diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- vyšetření funkce ledvin MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- dehydratace MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * metabolismus patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- dipeptidylpeptidasa 4 metabolismus terapeutické užití účinky léků MeSH
- glukagonu podobné peptidy metabolismus terapeutické užití účinky léků MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- hyperglykemie etiologie krev metabolismus MeSH
- inkretiny terapeutické užití MeSH
- inzulinová rezistence * fyziologie imunologie MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- polydipsie etiologie metabolismus patofyziologie MeSH
- polyurie etiologie metabolismus patofyziologie MeSH
- poruchy metabolismu glukózy komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- poruchy vědomí MeSH
- postprandiální období fyziologie imunologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- únava MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Popis případu ukazuje překvapivou prezentaci plicní granulomatózy s polyangiitidou (GPA) s příznaky diabetes insipidus (DI) při granulomatózní infiltraci podvěsku mozkového. Pituitární hormonální dysfunkce podmíněná granulomatózou podvěsku mozkového je vzácná. V několika studiích bylo prokázáno, že pituitární dysfunkce se vyskytuje u přibližně 1 % pacientů s GPA. Většinou se však projeví u pacientů s již diagnostikovaným onemocněním. Námi popisovaný pacient neměl žádné klinické projevy GPA v respiračním traktu, onemocnění se manifestovalo polyurií a polydipsií. Až při podrobnějším vyšetření těchto příznaků byl zjištěn ložiskový plicní proces, který byl diagnostikován jako GPA.
The case report shows a surprising presentation of pulmonary granulomatosis with polyangiitis (GPA) through symptoms of diabetes insipidus (DI) with granulomatous infiltration of the pituitary gland. The pituitary hormonal dysfunction as a result of granulomatosis of the pituitary gland is rare. Several studies have demonstrated that the incidence of the pituitary dysfunction reaches approx. 1 % of the patients with GPA. However it is mostly presented in patients with the disease already diagnosed. The patient described by us had no clinical expressions of GPA in the respiratory tract. He presented with polyuria and polydipsia. It was not until a more detailed examination of these symptoms was performed that a focal lung disease was detected and diagnosed as GPA.
- Klíčová slova
- pituitární hormonální dysfunkce,
- MeSH
- diabetes insipidus * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování MeSH
- granulomatóza s polyangiitidou * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- imunosupresiva aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci hypofýzy * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- plíce patologie radiografie MeSH
- polydipsie etiologie MeSH
- polyurie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
UNLABELLED: Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) is a rare hereditary disorder with unknown prevalence characterized by arginine-vasopressin hormone (AVP) deficiency resulting in polyuria and polydipsia from early childhood. We report the clinical manifestation and genetic test results in seven unrelated kindreds of Czech or Slovak origin with FNDI phenotype. The age of the sign outset ranged from 2 to 17 years with remarkable interfamilial and intrafamilial variability. Inconclusive result of the fluid deprivation test in three children aged 7 and 17 years old might cause misdiagnosis; however, the AVP gene analysis confirmed the FNDI. The seven families segregated together five different mutations, two of them were novel (c.164C > A, c.298G > C). In addition, DNA analysis proved mutation carrier status in one asymptomatic 1-year-old infant. CONCLUSIONS: The present study together with previously published data identified 38 individuals with FNDI in the studied population of 16 million which predicts a disease prevalence of 1:450,000 for the Central European region. The paper underscores that diagnostic water deprivation test may be inconclusive in polyuric children with partial diabetes insipidus and points to the clinical importance and feasibility of molecular genetic testing for AVP gene mutations in the proband and her/his first degree relatives. WHAT IS KNOWN: • At least 70 different mutations were reported to date in about 100 families with neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI), and new mutations appear sporadically. What is New: • Two novel mutations of the AVP gene are reported • The importance of molecular testing in children with polyuria and inconclusive water deprivation test is emphasized.
- MeSH
- arginin vasopresin genetika MeSH
- centrální diabetes insipidus epidemiologie genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- genetické testování metody MeSH
- heterozygot MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- mutace * MeSH
- polydipsie etiologie MeSH
- polyurie etiologie MeSH
- prevalence MeSH
- rodina MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika epidemiologie MeSH
- Slovenská republika epidemiologie MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické MeSH
- hyperkalcemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- laktáty terapeutické užití MeSH
- nádory příštítného tělíska * diagnóza etiologie terapie MeSH
- parathormon * izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- polydipsie diagnóza etiologie terapie MeSH
- primární hyperparatyreóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- psi MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- veterinární chirurgie metody MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- psi MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- centrální diabetes insipidus diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nefrogenní diabetes insipidus diagnóza MeSH
- osmolární koncentrace MeSH
- pediatrie MeSH
- pití MeSH
- polydipsie * diagnóza etiologie moč MeSH
- polyurie * diagnóza moč MeSH
- psychogenní polydipsie diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- arginin vasopresin farmakokinetika účinky léků MeSH
- desmopresin * farmakokinetika škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyponatremie diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- koncentrační schopnost ledvin * fyziologie účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- nefrologie metody MeSH
- osmolární koncentrace MeSH
- pediatrie MeSH
- polydipsie diagnóza etiologie MeSH
- polyurie diagnóza etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- referenční hodnoty MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vyšetření funkce ledvin * metody normy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH