Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje především mladé dospělé a významně ovlivňuje jejich kvalitu života. Díky pokroku v diagnostických metodách a terapii se prognóza onemocnění zlepšila, přičemž včasné zahájení chorobu modifikující léčby hraje zásadní roli ve zpomalení progrese a snížení míry invalidity. Moderní léčebné strategie zahrnují nejen imunomodulační a imunosupresivní terapii, ale i symptomatickou léčbu a nefarmakologické přístupy, jako jsou rehabilitace a psychologická podpora. Klíčovou úlohu v péči o pacienty s roztroušenou sklerózou hrají nejen specializovaná centra, která zajišťují komplexní diagnostiku a dlouhodobou léčbu, ale také praktičtí lékaři. Ti často jako první rozpoznávají příznaky nemoci a následně koordinují péči mezi různými specialisty. Zajišťují rovněž monitorování celkového zdravotního stavu pacientů a pomáhají zvládat přidružená onemocnění. Budoucí výzvy v oblasti léčby roztroušené sklerózy zahrnují širší dostupnost inovativních terapií, zlepšení edukace pacientů a další výzkum zaměřený na vývoj účinnějších terapeutických strategií.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease of the central nervous system that primarily affects young adults and significantly impacts their quality of life. Advances in diagnostic methods and therapy have improved the prognosis of the disease, with early initiation of disease-modifying treatment (DMT) playing a crucial role in slowing progression and reducing disability. Modern treatment strategies include not only immunomodulatory and immunosuppressive therapy but also symptomatic treatment and non-pharmacological approaches such as rehabilitation and psychological support. A key role in the care of MS patients is played not only by specialized centres, which provide comprehensive diagnostics and long-term treatment, but also by general practitioners. They are often the first to recognize the symptoms of the disease and coordinate patient care among various specialists. They also ensure overall health monitoring and help manage comorbidities. Future challenges in MS treatment include increasing access to innovative therapies, improving patient education, and further research focused on developing more effective therapeutic strategies.

• MeSH
• biologická terapie MeSH
• imunomodulační látky terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   terapie   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Článek se zaměřuje na komunikační strategie pro neurology při rozhovoru s pacienty s roztroušenou sklerózou (RS) při zhoršení jejich zdravotního stavu. Sdělování špatných zpráv je obtížné a často nedostatečně pokryté lékařským vzděláním, což může vést k citovému odpoutání lékařů od pacientů a syndromu vyhoření. Cílené školení komunikačních dovedností zlepšuje vztah lékař-pacient. Doporučené komunikační strategie posilující compliance zahrnují: přípravu prostředí, strukturovaný průběh rozhovoru, zjištění informovanosti pacienta, budování terapeutického vztahu, upřímné a empatické sdělení diagnózy, srozumitelnou edukaci o léčebném postupu a využití multidisciplinarity. Zásadní je i péče o vzdělávání lékařů a psychické zdraví týmu.

The article focuses on communication strategies for neurologists when talking to multiple sclerosis (MS) patients as their diagnosis deteriorates. Breaking of bad news is difficult and often insufficiently covered in medical education, which can lead to emotional detachment of physicians from patients and burnout. Targeted communication skills training improves the physician-patient relationship. Recommended communication strategies to enhance the compliance include: preparation of the environment, structured interview process, ascertaining the patient's awareness, building a therapeutic relationship, honest and empathetic communication of the diagnosis, understandable education about the treatment procedure and the use of multidisciplinarity. It is also essential to take care of the physicians education and the team and physicians mental wellbeing.

• MeSH
• adherence pacienta psychologie   MeSH
• duševní zdraví MeSH
• komunikace * MeSH
• lidé MeSH
• progrese nemoci * MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   psychologie   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• vztahy mezi lékařem a pacientem MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• frexalimab,
• MeSH
• epilepsie MeSH
• klinické zkoušky, fáze II jako téma MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• nedostatek vitaminu D MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• vitamin D škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

Roztroušená skleróza je nejčastějším získaným chronickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním CNS. Do diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy patří akutní diseminovaná encefalomyelitida, jež je monofázickým autoimunitním demyelinizačním onemocněním. Klinicky se akutní diseminovaná encefalomyelitida projevuje encefalopatií a multifokálním postižením. V rozlišení těchto dvou jednotek nám kromě klinického nálezu může pomoci magnetická rezonance a likvorologické vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme vzácnou tumoriformní variantu roztroušené sklerózy, která se v úvodu projevila epileptickým záchvatem a encefalopatií.

Multiple sclerosis is the most common acquired chronic inflammatory demyelinating disease of the central nervous system. The diffferential diagnosis of multiple sclerosis includes acute disseminated encephalomyelitis, which is a monophasic autoimmune demyelinating disease. Clinically, acute disseminated encephalomyelitis is manifested by encephalopathy and multifocal involvement. In addition to clinical findings, magnetic resonance imaging and cerebrospinal fluid examination can hepl us to differentiate these two entities. This case report describes a rare variant of tumefactive multiple sclerosis, which was initially presented with epileptic seizure and encephalopathy.

• Klíčová slova
• ofatumumab,
• MeSH
• akutní diseminovaná encefalomyelitida diagnóza   terapie   MeSH
• demyelinizační autoimunitní nemoci CNS MeSH
• dospělí MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• imunosupresiva aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• záchvaty etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Upozornit na vyšší podíl případů Fuchsovy heterochromní iridocyklitidy (FHI) u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Materiál a metody: Retrospektivní studie dat shromážděných v Centru pro diagnostiku a léčbu uveitid. Výsledky: Byla provedena analýza lékařských záznamů 3016 pacientů s uveitidou (v letech 2003–2020) se zaměřením na RS. Uveitida spojená s RS byla diagnostikována u 90 pacientů (3 %): přední uveitida (n = 7), intermediální uveitida (n = 23), retinální vaskulitida (n = 24) a panuvei tida (n = 36). Klinické vyšetření odhalilo známky FHI na předním segmentu v 11 z 90 případů (12 %). Mezi atypické projevy FHI patřil vyšší výskyt bilaterálního postižení (45 %), retinální vaskulitidy (27 %) a sněhových koulí ve sklivci (18 %). Diagnóza FHI předcházela diagnóze RS ve 4 případech. Medián doby latence byl 10,5 (rozmezí 8–15) let. U 4 pacientů byla diagnóza demyelinizačního onemocnění stanovena do jednoho roku od diagnózy FHI. Neurologické vyšetření jsme doporučili pro optickou neuritidu (n = 1), parestezie (n = 3), relaps motorického deficitu (n = 1), screening etiologie u případů s postižením zadního segmentu (n = 3). V dalších 3 případech předcházela diagnóza RS diagnó ze FHI, medián latence 13 (rozmezí 8–19) let. Závěry: Klinické příznaky FHI jsme odhalili u 12 % případů uveitidy spojených s RS, častěji u oboustranných projevů nitroočního zánětu. Podle našich zkušeností doporučujeme pátrat v anamnéze pacientů s FHI po projevech senzitivních, senzorických a motorických deficitů, a to zejména v bilaterálních případech.

Purpose: To draw attention to the higher proportion of Fuchs heterochromic iridocyclitis (FHI) cases in patients with multiple sclerosis (MS). Materials and Methods: Retrospective study of data collected at the Center for the Diagnosis and Treatment of Uveitis. Results: An analysis of the medical records of 3016 patients with uveitis (in the years 2003–2020) was performed with a focus on MS. MS-associated uveitis was diagnosed in 90 patients (3%): anterior uveitis (n = 7), intermediate uveitis (n = 23), retinal vasculitis (n = 24), and panuveitis (n = 36). A clinical examination revealed signs of FHI in the anterior segment in 11 out of 90 cases (12%). Atypical manifestations of FHI included a higher incidence of bilateral involvement (45%), retinal vasculitis (27%), and vitreous snowballs (18%). The diagnosis of FHI preceded the diagnosis of MS in 4 cases. The median latency was 10.5 (range 8–15) years. In 4 patients, the diagnosis of demyelinating disease was established within one year of the diagnosis of FHI. We recommended a neurological examination for optic neuritis (n = 1), paresthesia (n = 3), relapse of motor deficit (n = 1), and screening of etiology in cases with involvement of the posterior segment (n = 3). In the other 3 cases, the diagnosis of MS preceded the diagnosis of FHI, with a median latency of 13 (range 8–19) years. Conclusion: We detected clinical symptoms of FHI in 12% of uveitis cases associated with MS, more often in bilateral manifestations of intraocular inflammation. Based on our experience, we recommend an investigation of the medical history of patients with FHI for manifestations of sensitive, sensory and motor deficits, especially in bilateral cases.

• Klíčová slova
• Fuchsova heterochromní iridocyklitida,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické klasifikace   MeSH
• iridocyklitida * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• uveitida diagnóza   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

INTRODUCTION: The gold standard for serum neurofilament light chain (sNfL) determination is the single molecule array (SIMOA), the use of which is limited by availability and cost. The VEUS method is a fully automated, user-friendly diagnostic system requiring no sample preparation, with high reported sensitivity, multiplexing capability, and rapid diagnostics. The aim of this study was to compare the SIMOA and VEUS methods for determining sNfL levels in patients with multiple sclerosis (MS). METHODOLOGY: A single-centre cross-sectional study was conducted at the MS Centre of University Hospital Ostrava. Patients were enrolled in the study from January 18 to January 31, 2024. Inclusion criteria were: 1) diagnosis of MS according to the revised 2017 McDonald criteria, 2) age ≥18 years, and 3) signed informed consent. The NF-light V2 diagnostic kit (SIMOA, Quanterix) and the Singleplex Neurology assay kit (VEUDx, EZDiatech) were used to determine sNfL concentrations. The two methods were compared by use of Spearman correlation, Passing-Bablok regression, and Bland-Altman analysis. RESULTS: A total of 49 patients were included in the study, of whom 39 (79.6 %) were female. The median sNfL concentration was 7.73 (IQR 5.80-9.93) ng/L determined by SIMOA and 1.31 (IQR 1.18-1.65) ng/L by VEUS. We did not find a correlation between SIMOA and VEUS (rs = 0.025, p = 0.866). Passing-Bablok regression demonstrated a systematic and proportional difference between the two methods. A significant disagreement between them was also confirmed by the Bland-Altman plots. On average, sNfL values measured by SIMOA were 3.56 ng/L (95 % CI 0.78 to 6.34) higher than those measured by VEUS. CONCLUSION: Our investigation uncovered noteworthy disparities between the SIMOA and VEUS techniques in determining sNfL levels. Specifically, the VEUS technique systematically produces lower estimates of sNFL levels. This substantial variance emphasizes the importance of carefully evaluating assay methods when quantifying sNfL.

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• neurofilamentové proteiny * krev   MeSH
• průřezové studie MeSH
• roztroušená skleróza * krev   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• biologická terapie metody   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• dospělí MeSH
• glatiramer acetát terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• evokované potenciály MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• optická koherentní tomografie metody   MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   klasifikace   MeSH
• spinální punkce metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

INTRODUCTION: Fabry disease (FD) can be undiagnosed in the context of multiple sclerosis (MS) due to similar clinical and paraclinical features. Our study aimed to determine the prevalence (and the necessity of screening) of FD among patients with possible or definite MS. METHODS: In this prospective monocentric observational study, we included consecutive patients enrolled between May 2017 and May 2019 after the first clinical event suggestive of MS. All patients underwent FD screening using dried blood spots in a stepwise manner combining genetic and enzyme testing. Patients were followed until May 2022. RESULTS: We included 160 patients (73.1% female, mean age 33.9 years). The 2017 revised McDonald's criteria for definite MS were fulfilled by 74 (46.3%) patients at the time of study recruitment and 89 (55.6%) patients after 3-5 years of follow-up. None of the patients had a pathogenic GLA variant, and four (2.5%) had a variant of unknown significance (p.A143T, p.S126G, 2 × p.D313Y). In two of these patients, the intrathecal synthesis of oligoclonal bands was absent, and none had hyperproteinorachia or pleocytosis in cerebrospinal fluid. Detailed examination of FD organ manifestations revealed only discrete ocular and kidney involvement in two patients. CONCLUSION: The prevalence of FD in the population of suspected or definite MS patients does not appear to be high. Our results do not support routine FD screening in all patients with a possible diagnosis of MS, but there is an urgent need to search for red flags and include FD in the differential diagnosis of MS.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nepoznaná diagnóza MeSH
• prospektivní studie MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH