Autoři popisují kazuistiku dívky s podezřením na syndrom periodické horečky PFAPA syndrom. Syndromy periodických horeček se pravděpodobně vyskytují častěji, než je diagnostikováno. PFAPA syndrom je charakterizován periodicky se opakujícími horečnatými stavy s projevy aftózní stomatitidy, faryngitidy, lymfadenopatie většinou krční. Dítě je v mezidobí zcela zdrávo, jeho vývoj není narušený. Podání antibiotik je bez efektu, ale podání kortikoidů zastaví horečnatou ataku. Příčina není známá, uvažuje se o imunitní dysregulaci i o infekční etiologii.

The authors describe case report of a girl with the suspicion of the periodic fever syndrome. Syndrome of periodic fever occur more often than it is thought. PFAPA syndrome is characterized by periodicity of febrile episodes, aphthous stomatitis, pharyngitis and almost cervical lymphadenopathy. The child is healthy between the episodes, it exhibits normal growth. Administration of antibiotics has no effect, but corticosteroids can stop the febrile episode. The cause is unknown, the immune dysregulation or infectious disease are discussed.

• MeSH
• aftózní stomatitida diagnóza   etiologie   MeSH
• dítě MeSH
• familiární středomořská horečka diagnóza   etiologie   MeSH
• faryngitida diagnóza   etiologie   MeSH
• horečka diagnóza   etiologie   MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   MeSH
• klinické laboratorní techniky statistika a číselné údaje   MeSH
• lymfadenitida diagnóza   etiologie   MeSH
• neutropenie diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

PFAPA syndróm je samozápalové (autoinflamačné) ochorenie nejasnej etiológie s možnou účasťou genetických faktorov. V klinickom obraze dominuje periodická horúčka, aftózna stomatitída, faryngitída a krčná lymfadenitída, prípadne sa zjavujú aj niektoré zriedkavejšie príznaky (myalgie, artralgie, bolesti brucha). Diagnóza spočíva vo vylúčení jednotlivých príčin horúčok s následným zhodnotením klinického obrazu. V liečbe sa najčastejšie používa jednorazová aplikácia kortikoidov. PFAPA syndróm je benígne, tzv. self-limiting ochorenie, ktoré obyčajne spontánne odznieva s rastúcim vekom pacientov bez zanechania následkov.

PFAPA syndrome is an autoinflammatory disease of unknown etiology with possible contribution of genetic factors. The clinical picture is characterised by periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and neck lymphadenitis or some other rarer sypmtoms (joint or muscle pain, abdominal pain). Diagnosis is established by the exclusion of the different conditions associated with fever and through the complex evaluation of clinical symptoms. The treatment consists from the application of corticosteroids in single-dose. PFAPA syndrome is benign, self-limiting disease with spontaneously resolves with an increasing age of the patients without any consequences.

Problematika periodických horúčkových stavov v detskom veku má širokú diferenciálnu diagnostiku. Spomedzi iných príčin je potrebné myslieť aj na PFAPA syndróm (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome), ktorý je najčastejší zástupca periodických horúčok v detskom veku. V rámci ORL odboru je možná účinná kauzálna liečba tohto syndrómu. V článku sa venujeme prehľadu PFAPA syndrómu v rámci jeho zaradenia do širšej skupiny autoinflamačných ochorení a následne prinášame vlastnú skúsenosť s pacientom s PFAPA syndrómom a efektom chirurgickej liečby, tonzilektómiou a adenotómiou.

The issue of periodic fever conditions in paediatric patients is connected with wide differential diagnosis. Among other causes, it is necessary to think also about the group of so-called periodic fevers syndrome, or autoinflammatory diseases. PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Cervical Adenitis syndrome) is the most common representative periodic fever in children’s patients. Effective causal treatment of this syndrome is possible within the ENT department. In the article, we provide an overview of PFAPA syndrome among autoinflammatory diseases and the effect of surgical treatment, tonsillectomy with adenotomy.

• Klíčová slova
• PFAPA syndrom,
• MeSH
• aftózní stomatitida diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• faryngitida * diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• horečka etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenitida * diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• otorinolaryngologické chirurgické výkony MeSH
• předškolní dítě MeSH
• riziko MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

PFAPA syndrom (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Cervical Adenitis, Marshall's syndrome), patřící mezi syndromy periodických horeček, je autoinflamatorní idiopatické onemocnění charakterizované typickou periodickou horečkou s aftózní stomatitidou, faryngitidou či tonzilitidou a krční lymfadenopatií. K vedlejším příznakům může patřit zvracení, bolesti břicha, průjem, artritidy, konjunktivitida nebo kožní vyrážka. Mezi atakami vysokých horeček jsou děti zcela bez klinických příznaků. První manifestace je zpravidla před dosažením 5. roku věku. Etiopatogeneze tohoto onemocnění zatím není známa, uvažuje se o imunitní dysregulaci s akcentací v lymfatické tkáni patrových tonzil. Diagnóza je stanovena per exclusionem. V laboratoři je nespecificky zvýšená zánětlivá aktivita organismu. Symptomatický efekt je sledován po podání Prednisonu. Zatím neexistuje kauzální léčba. Tonzilektomie může u pacientů vést k remisi. Jako vysvětlení tohoto fenoménu se nabízí odstranění zdroje patologických signálů. PFAPA syndrom je relativně častou příčinou opakovaných horeček v raném dětství. V diferenciálně diagnostické rozvaze je nutno zvažovat všechny možné příčiny opakovaných febrilií na základě klinických a laboratorních vyšetření a v neposlední řadě pečlivé anamnézy. Časná diagnostika, citlivě vedená terapie a selektivně indikovaná tonzilektomie může zamezit zbytečným nákladným vyšetřením a ochránit pacienty před nadměrným užíváním antibiotik.

PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Cervical Adenitis, Marshall's syndrome is one of the periodic febrile syndromes and is meant to be an auto-inflammatory idiopathic disease. Recurrent (periodic) febrile episodes along with aphtous stomatitis, pharyngitis or tonsillitis and cervical adenitis (lymphadenopathy) are typical clinical signs. Another associated symptoms as vomiting, abdominal pain, diarrhea, arthritis, conjuctivitis or rash may occur. Children with initial manifestation of disease are usually younger than 5 years of age. Between acute onsets of attack they are entirely free of any clinical symptoms. The origin of this syndrome is unknown. The immune dysregulation of the tonsillar lymphatic tissue has been suspected. Diagnosis is difficult to confirm and is made by exclusion. During acute episodes nonspecific inflammatory markers are often elevated in laboratory studies. Corticosteroids can have a significant effect on resolution of symptoms. There is no causal treatment so far, surgical intervention can be considered based on assumption that adeno-tonsillectomy eliminates possible source of infection and remission of disease may occur. PFAPA syndrome causes periodic febrile episodes in early childhood relatively often. Differential diagnosis should consider and include several recurrent fever syndromes and their causalities, based on clinical studies and laboratory investigations and detailed history as well. An early diagnosis, appropriate therapeutic management and also more timely surgical intervention (tonsillectomy) may prevent costly and unnecessary investigations and will protect the patients from irrational and frequent antibiotic treatment.

• Klíčová slova
• kortikoidy, periodická horečka,
• MeSH
• aftózní stomatitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• dítě MeSH
• faryngitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• horečka MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• periodicita MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• tonzilektomie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

BACKGROUND: Diagnosis of Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Cervical Adenitis (PFAPA) syndrome is currently based on the modified Marshall's criteria, but no validated evidence based classification criteria for PFAPA has been established so far. METHODS: A multistep process, based on the Delphi and Nominal Group Technique was conducted. After 2 rounds of e-mail Delphi survey involving 21 experts in autoinflammation we obtained a list of variables that were discussed in an International Consensus Conference. Variables reaching the 80% of consensus between participants were included in the new classification criteria. In the second phase the new classification criteria and the modified Marshall's criteria were applied on a cohort of 80 pediatric PFAPA patients to compare their performance. RESULTS: The Delphi Survey was sent to 22 participants, 21 accepted to participate. Thirty variables were obtained from the survey and have been discussed at the Consensus Conference. Through the Nominal Group Technique we obtained a new set of classification criteria. These criteria were more restrictive in respect to the modified Marshall's criteria when applied on our cohort of patients. CONCLUSION: Our work led us to identify a new set of classification criteria for PFAPA syndrome, but they resulted to be too restrictive to be applied in daily clinical practice for the diagnosis of PFAPA.

• MeSH
• aftózní stomatitida komplikace   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci klasifikace   diagnóza   MeSH
• delfská metoda MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• faryngitida komplikace   MeSH
• horečka komplikace   MeSH
• konsensus MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenitida komplikace   MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

OBJECTIVES: This paper aims to describe clinical and laboratory features and disease outcome in a single-centre cohort of patients with PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis) and to test performance of diagnostic and therapeutic algorithms. METHODS: Patients fulfilling criteria were selected from the fever clinic population. Prospective follow-up together with recruitment of newly diagnosed patients followed pre-defined guidelines. Diagnostic and therapeutic algorithms and definitions of outcome and therapy response were formulated. Paired blood samples during febrile and afebrile periods were compared. RESULTS: Out of 176 patients referred for suspected periodic fever 125 children fulfilled criteria. Their age at onset was 23 months, median episode duration 3.5 days at 4-week intervals. Fever was associated with pharyngitis (91%), cervical adenitis (78%) and aphtae (41%). Among therapeutic options, episodic prednisone proved to be the most common first-line treatment. Administered to 77 patients, it reduced symptoms in 94%. Tonsillectomy led to the full symptom resolution in all 18 patients. Forty-six patients reached disease remission. CONCLUSIONS: Distribution of typical symptoms, response to therapies and disease outcome in a large patient cohort were documented. We offer diagnostic and therapeutic algorithms that have proven effective during this prospective trial. Our findings support the general belief of benign nature of this aetiologically unclear condition, despite proportion of patients having persistent disease for years. Maintenance of normal findings in afebrile intervals, striking response to a single dose of prednisone and normal growth and development together with spontaneous tendency towards prolongation of afebrile intervals are important confirmatory features of PFAPA syndrome.

• MeSH
• aftózní stomatitida * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• algoritmy MeSH
• časové faktory MeSH
• faryngitida * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• glukokortikoidy terapeutické užití   MeSH
• horečka * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• klinické protokoly MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenitida * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• prednison terapeutické užití   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prospektivní studie MeSH
• recidiva MeSH
• syndrom MeSH
• tonzilektomie MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• fyziologická regulační medicína, Citomix,
• MeSH
• aftózní stomatitida MeSH
• faryngitida MeSH
• horečka * etiologie   farmakoterapie   MeSH
• imunologické faktory * terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• komplementární terapie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenitida MeSH
• recidiva MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH