Stanovení doby úmrtí, resp. postmortálního intervalu (PMI), je jednou z nejproblematičtějších otázek ve forenzní praxi. Přesné určení PMI stále zůstává velmi komplikované i pro zkušené soudní lékaře. Přesný odhad PMI vyžaduje vyhodnocení takových parametrů, které se mění konstantně od doby úmrtí, nezávisle však na okolních vlivech. Dle současných výzkumů na poli molekulární biologie se zdá, že této definici bude odpovídat post mortem degradace nukleových kyselin (a to jak DNA, tak i RNA).

Estimation of time since death, i.e. the post-mortem interval (PMI), is one of the most problematic issues in forensic practice. Accurate determination of the PMI still remains very complicated task even for an experienced forensic pathologist. Physical changes including algor, livor and rigor mortis can be observed already during the first hours after death of an individual. Unfortunately, the estimation of PMI on the basis of these changes is often burdened with a certain degree of inaccuracy, which is caused by the temperature of surrounding environment, constitution of the body, cause of the death, location of the body, drug abuse etc. Accurate PMI estimation requires assessment of such parameters, which change constantly from the moment of death, but independently on ambient factors. According to current research in the field of molecular biology, it appears that a post-mortem degradation of nucleic acids (both DNA and RNA) will correspond to this definition.

• Klíčová slova
• postmortální interval, tafonomie,
• MeSH
• časové faktory * MeSH
• DNA genetika   MeSH
• lidé MeSH
• pitva MeSH
• posmrtné změny * MeSH
• RNA genetika   MeSH
• soudní genetika * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cílem studie bylo ozřejmit vliv autolýzy na imunohistochemickou detekci neuron-specifické enolázy (NSE), β-amyloid prekursor proteinu ((J-APP) a ubiquitinu v mozkové tkáni. Vyšetření se týkalo 6 zemřelých bez mechanického traumatu CNS a 6 osoh s kraniocerebrálním poraněním s dobou přežití 6 hodin až 3 dny. U všech zemřelých byla pitva provedena do 24 hodin po smrti. Pro imunohistochemické vyšetření byly odebrány tkáňové excize mozku ze standardních míst. První excize tkané byly vloženy do 10% pufrovaného formolu při postmortáhiím intervalu 24 hodin. Ostatní tkáňové řezy byly podrobeny autolýze při pokojové teplotě a postupně vkládány do formolu v intervalu 24 hodin, přičemž nejdelší postmortální interval byl 168 hodin, tj. 7 dní. K vizualizaci navázané primární protilátky byl zvolen biotin-streptavidinový systém značený alkalifosfatázou. v souboiru 6 zemřelých po kraniocerebrálním poranění byly ve 4 případech prokázány axonální leze ve smyslu axonálních otoků až tvorby retrakčních sféroidů. Poškozené axony vykazovaly pozitivitu při vyšetření se všemi sledovanými protilátkami, přičemž i při postmortálním intervalu 168 hodin bylo možné odlišit poškozené a nepoškozené axony. V souboru 6 zemřelých bez mechanického tramnatu CNS byly zjištěny v 5 případech axonální otoky, které však nevykazovaly pozitivitu s protilátkami anti-NSE ani anti-β-APP. Při postmortálním intervalu 24 hodin byla v této skupině ve 3 případech zjištěna pozitivita ubiquitinu v axonech, avšak již při postmoiiálním intervalu přesahujícím 2 dny vykazovaly axony pozitivitu ubiquitinu u všech 6 vyšetřovaných. Hrudkovitá depozita této látky bylo možné prokázat v axonech i mimo axonální struktury.

The objective of the study was to explain the effect of autolysis on immunohistochemical detection of neuroiie-specific enolase (NSE), beta-amyloid protein precursor (beta-APP) and ubiquitine in cerebral tissue. The examination was made in 6 deceased subjects without mechanical injury of the CNS and 6 subjects with a craniocerebral injury who survived from 6 hours to 3 days. In all deceased subjects the post-mortem examination was made within 24 hours after death. For immunohistochemical examination tissue excisions were taken from standard sites of the brain. The first tissue excisions were immersed into 10% foiinol after a post-mortem interval of 24 hours. The remaining tissue slices were subjected to autolysis at room temperature and gradually immersed into formol after 24-hour intervals, the longest post-mortem interval being 168 hours, i.e. 7 days. For visualization of the linked primary antibody the biotin-streptavidin system labelled with alkaline phosphatase was selected. In the group of 6 subjects who died after a craniocerebral injury in 4 instances axonal lesions were detected, i.e. axonal oedema or formation of retraction spheroids.The damaged axons were positive on examination with all investigated antibodies, whereby it was possible even after a 168-hour post-mortem interval to differentiate damaged and not damaged axons. In the group of 6 subjects without mechanical injury of the CNS in 5 instances axonal oedema was found, however, it was not positive with anti-NSE antibodies nor with anti-beta-APP .After the 24-hour post-mortem interval in this group in 3 instances ubiquitine positivity was found in axons but already after a post-mortem interval exceeding 2 days the axons were ubiquitine positive in all 6 subjects. Lumpy deposits of this substance could be detected in axons also beyond axonal structures.

• MeSH
• amyloidový prekurzorový protein beta MeSH
• autolýza patologie   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• kraniocerebrální traumata diagnóza   MeSH
• proteiny nervové tkáně analýza   imunologie   MeSH
• ubikvitin MeSH

Dermatomyozitída predstavuje v rámci chorôb spojivového tkaniva progresívne autoimunitné ochorenie charakterizované najmä SLE podobnou dermatitídou a zápalovou myopatiou so svalovou slabosťou. Ide o zriedkavú chorobu a závažné systémové ochorenie často nielen kože či priečne pruhovaného svalu. V prípade absencie kožného nálezu sa hovorí o polymyozitíde. V etiológii ochorenia majú okrem autoimunitných mechanizmov význam asi aj ďalšie faktory ako genetické, envirometálne, či paraneoplastické. Klinický nález na koži ako aj histopatologický substrát je pri dermatomyozitíde veľmi rôznorodý. Najčastejšími kožnými príznakmi sú Gottronove papuly a heliotropný periorbitálny erytém spôsobujúci, spolu s edémom viečok, plačlivý vzhľad chorého. Žiadny z nich však nie je patognomický a pre potvrdnie diagnózy je okrem kožného nálezu potrebná prítomnosť aspoň 3z o 4 ďalších uznávaných diagnostických kritérií zo strany postihnutia svalstva. Kožné zmeny môžu predcházať myozitídu v rôznom časovom intervale a tento stav je niektorými označovaný ako amyopatická dermatomyozitída (ADM), dermatitis siné myositis, či kožná dermatomyozitída . Prezentujeme prípad chorej s ADM s analýzou tejto problematiky, včítane liečebnej taktiky.

Dermatomyositis represents a progressive autoimmune disease of the connective tissue with SLE-like dermatitis, with inflammatory myopathy and muscular weakness. It is an infrequent and serious disease affecting not only the skin and striatedmuscle. Caseswithout skin affection are classified as polymyositis. Beside autoimmune mechanisms, aetiology includes also genetic, environmental and paraneoplastic factors. Clinical skin symptoms as well as histopathological findings include Gottron’s papulae, heliotropic periorbital erythrema, which, together with palpebral oedema, brings about the weepy look of patients. None of these signs is pathognomic and beside the cutaneous symptoms the diagnosis requires 3out of 4other diagnostic criteria for the muscle symptoms. Cutaneous symptoms can precede myositis with various time intervals; such situation is sometimes classified as Amyopathic dermatomyositis (ADM), dermatitis sinemyositis or skin dermatomyositis.Acase of anADMpatient and the analysis of problematic including the strategy of therapy are presented.

• MeSH
• dermatomyozitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diagnóza MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   MeSH
• imunosupresiva MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• přípravky chránící proti slunci MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Bilirubin is among the most potent of the endogenous antioxidants. Data developed over the last three decades have convincingly demonstrated the protective effects of mildly elevated serum bilirubin concentrations; whereas lower levels of it have been associated with an increased risk of various diseases of civilization, commonly accompanied with increased oxidative stress. Even tiny, micromolar changes of serum bilirubin concentrations have been associated with substantial modulation for the risk of these diseases. However, clinical data published in the current literature are influenced by many confounding factors that have not been properly controlled for. These include the use of improper reference intervals, which are mostly used as common intervals without any partitioning for gender, ethnicity, age, or other important factors (such as smoking). The clinical chemistry methods used for bilirubin determination have not been standardized; in fact, these methods are known to be among the least reliable of any used in clinical chemistry labs. As a result, the data from epidemiological studies are not always comparable. Therefore, it is highly recommended to conduct properly-designed large epidemiological studies. Based on this data, the establishment of decision limits is highly warranted, especially for the lower concentration values of serum bilirubin.

• MeSH
• bilirubin analýza   MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• pravidla klinického rozhodování MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Imunohistochemická detekce myoglobinu a fibrinogenu v myokardu umožňtvje diagnostikovat již velmi časná stadia ischemických/hypoxických změn srdečního svalu. Na myokardu 581eté náhle zemřelé ženy s nálezem akutního infarktu přední stěny levé srdeční komory s transmurální ruptúrou a tamponádou srdce autoři demonstrují vliv autolýzy na toto vyšetření. Tkáňové excize odebrané z bezprostředního okolí trhliny byly podrobeny autolýze při pokojové teplotě a postupně vkládány k fixaci do formolu v intervalu 24 hodin. Kontrolní série vyšetření byla provedena stejným způsobem na myokardu 201eté násilně zemřelé ženy, kde nebyl předpoklad ischemických změn srdečního svalu. Zatímco v časných fázích autolýzy bylo možno s výhodou využít kombinovanou imunohistochemickou detekci myoglobinu a fibrinogenu, při delším postmortálním intervalu byly pozorovány rozsáhlé arteficiální výpadky myoglobinu a jako vhodnější metoda se jevil průkaz depozit fibrinogenu v poškozených kardiomyocytech. I při postmortálním intervalu 168 hodin bylo možné spolehlivě odlišit poškozené myocyty s depozity fibrinogenu od svalových vláken nepoškozených, kde ukládání fibrinogenu pozorováno nebylo.

Immunohistochemical detection of myoglobin and fibrinogen in the myocardium makes it possible to diagnose very early stages of ischaemic/hypoxic changes of the heart muscle. The authors demonstrate on the myocardium of a 58-years-old female patients who died suddenly with the finding of acute infarction of the anterior wall of the left ventricle with transmural rupture and cardiac tamponade the effect of autolysis on this examination. Tissue excision taken from the close vicinity of the rupture were subjected to autolysis at room temperature and immersed in formol for fixation within an interval of 24 hours. The control series of examinations was made in a similar way on the heart muscle of a 20-years.old woman who died ft-om violent death, and ischaemic changes of the heart muscle were not anticipated. While in the early stages of autolysis it was possible to use combined immunohistochemical detection of myoglobin and fibrinogen, after a longer postmortal interval extensive artificial losses of myoglobin were observed, and the method of detection of fibrinogen deposits in damaged cardiomyocytes seemed more suitable. Even after a postmortal interval of 168 hours it was possible to differentiate reliably damaged myocytes with fibrinogen deposits from intact muscle fibres, where fibrinogen deposits were not observed.

• MeSH
• autolýza MeSH
• dospělí MeSH
• fibrinogen MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• ischemická choroba srdeční diagnóza   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• myoglobin MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Náhlá smrt je definována jako smrt, která nastala náhle, neočekávaně a do 1 hod od výskytu příznaků. Podle etiologie ji můžeme rozdělit na nekardiální a kardiální náhlou srdeční smrt. Zjištění etiologie náhlé srdeční smrti je obtížné a i přes rozšíření pitvy o další možnosti diagnostiky stále zůstává 40 % náhlých úmrtí nevysvětlených. V těchto případech předpokládáme maligní arytmii jako etiologii smrti a provádíme postmortální genetické vyšetření. Genetické vyšetření je primárně cíleno na syndrom dlouhého QT intervalu, Brugada syndrom a katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardii. Seznam vyšetřovaných genů se rozšiřuje, pro praktickou diagnostiku je doporučováno testování 4 hlavních genů: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2. Vyšetřování náhlé srdeční smrti předpokládá spolupráci soudního lékaře, genetika a kardiologa. Při pitvě se spolu s histopatologickým, mikrobiologickým a toxikologickým vyšetřením odebere vzorek myokardu na genetické vyšetření. Příbuzní jsou informováni o možnostech jejich klinického vyšetření. Genetické vyšetření přispěje ke stanovení diagnózy, při nálezu patogenní varianty u zemřelého pokračuje kaskádovitý screening konkrétního genu u pozůstalých. Kardiologické vyšetření přímých příbuzných (anamnéza se zaměřením na náhlou smrt v rodině, EKG, ergometrie a echokardiografie) spolu s genetickým vyšetřením pomůže určit diagnózu a upřesnit riziko náhlé srdeční smrti pro pozůstalé. Na našich pracovištích tento komplexní přístup uplatňujeme již více než 10 let. V případě zájmu je možno najít informace na stránkách www.nahlasmrt.cz.

Sudden death is defined as death that has occurred suddenly, unexpectedly and within one hour of symptoms. According to aetiology, we distinguish between non-cardiac death and sudden cardiac death. The aetiology of sudden cardiac death is difficult to determine. Despite the extended possibilities of autopsy, 40% of sudden deaths remain unexplained. In these cases, we assume malignant arrhythmia to be the aetiology of death and we perform post-mortem genetic examination, primarily targeted at Long QT syndrome, Brugada syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The list of examined genes is expanding. For the practical diagnosis, it is recommended to test four major genes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2. The examination of sudden cardiac death involves the collaboration of a forensic pathologist, geneticist, and cardiologist. During the autopsy, the samples for histopathological, microbiological and toxicological examinations are taken together with a sample of myocardium for genetic examination. Relatives are informed about the possibilities for their own clinical examination. Genetic examination helps determine the diagnosis and is followed by a cascade screening of the particular gene in the survivors in the case of a pathogenic mutation in the deceased. Cardiac examination of relatives (personal history with a focus on sudden death in the family, ECG, ergometry, and echocardiography) together with genetic testing helps diagnose and clarify the risk of sudden cardiac death for survivors. This comprehensive approach has been applied in the South-Moravian region for over 10 years. For more information, please visit www.nahlasmrt.cz.

• Klíčová slova
• molekulární pitva,
• MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování * MeSH
• lidé MeSH
• myokard patologie   MeSH
• náhlá srdeční smrt * etiologie   patologie   MeSH
• pitva MeSH
• rodokmen MeSH
• srdeční arytmie genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH