• MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH

Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994 – 2007. Stanovení absolutního počtu a relativních incidencí vrozených vad u narozených dětí podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN 10). Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2007. V naší analýze jsme tentokrát sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky. Sledované diagnózy vrozených vad byly nejprve rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79); Jiné vrozené vady (Q80-Q89); Abnormality chromozomů (Q90-Q99). Dále jsme pak sledovali i jednotlivé vybrané diagnózy. Výsledky: Ve sledovaném období 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, z tohoto počtu bylo 44 343 dětí narozených s vrozenou vadou (VV). U tohoto počtu dětí bylo registrováno celkem 65 186 diagnóz vrozených vad. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin. V tabulkách jsou jednotlivě uvedeny diagnózy podle MKN 10 a slovní pojmenování diagnózy (česky a anglicky). Ke každému případu je uveden absolutní počet, incidence na 10 000 živě narozených, výskyt vady (frekvence) a 95% interval spolehlivosti pro incidenci. Prezentované případy se vztahují pouze k diagnózám nalezeným u narozených dětí, tak jak byly nahlášeny do Národního registru vrozených vad České republiky. Nejsou zde započteny případy prenatálně diagnostikované. Zastoupení jednotlivých skupin z celku sledovaných vrozených vad bylo následující: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) = 2,10 %; Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) = 4,76 %; Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) = 39,63 %; Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) = 1,03 %; Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) = 3,67 %; Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) = 4,05?%; Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) = 10,93 %; Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) = 7,08 %; Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) = 18,90 %; Jiné vrozené vady (Q80-Q89) = 5,55 %; Abnormality chromozomů (Q90-Q99) = 2,28 %. Absolutní počty a incidence jednotlivých diagnóz jsou uvedeny v textu v 11 tabulkách. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad v období 1994 – 2007 u narozených dětí v České republice podle aktuálních dat, která byla k dispozici k 31. 8. 2008. Data byla získána z Národního registru vrozených vad České republiky. Hlášení o vrozené vadě je v ČR povinné ze zákona a je součástí Národního zdravotnického informačního systému (NZIS). Jednotlivé diagnózy vrozených vad byly roztříděny do 11 přesně definovaných skupin podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize. Byly stanoveny celkové počty, průměrné incidence a frekvence sledovaných vrozených vad diagnostikovaných u narozených dětí v České republice.

An analysis of occurrence of birth defects in the Czech Republic in 1994-2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10). TYPE OF STUDY: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences from the Czech National Birth Defects Register database. MATERIAL AND METHODS: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994-2007 period were used. In this study, particular diagnoses--as they were registered in the National Register--were analyzed. The diagnoses in study were divided into following eleven birth defects groups according to ICD-10 classification: (Q00-Q07) nervous system, (Q10-Q18) eye, ear, face and neck, (Q20-Q28) circulatory system, (Q30-Q34) respiratory system, (Q35-Q37) cleft lip and cleft palate, (Q38-Q45) digestive system, (Q50-Q56) genital organs, (Q60-Q64) urinary system, (Q65-Q79) musculoskeletal system, (Q80-Q89) other defects and (Q90-Q99) chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. Prenataly diagnosed cases are not included. RESULTS: During 1994-2007 period, totally 1,353,040 children were born on the area of the Czech Republic, out of which 44,343 with a birth defect. The diagoses in study were divided into eleven groups according to ICD-10 classification. Further, particular diagnoses according to ICD-10 and their verbal descriptions are presented in tables. Each group is accompanied by data on its total number and a relative incidence (per 10,000 live births) with a 95% C.I.. A relative frequency of the birth defects groups in study (in % from the total number of birth defects) is as follows: (Q00-Q07) nervous system 2.10, (Q10-Q18) eye, ear, face and neck 4.76, (Q20-Q28) circulatory system 39.63, (Q30-Q34) respiratory system 1.03, (Q35-Q37) cleft lip and cleft palate 3.67, (Q38-Q45) digestive system 4.05, (Q50-Q56) genital organs 10.93, (Q60-Q64) urinary system 7.08, (Q65-Q79) musculoskeletal system 18.90, (Q80-Q89) other defects 5.55 and (Q90-Q99) chromosomal abnormalities 2.28. CONCLUSIONS: The study gives updated results of incidences analysis of postnatally diagnosed birth defects (available on the date of August 31, 2008) in the Czech Republic in the 1994-2007 period. Data on birth defects were collected in the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Birth defects registration is a compulsory process and is a part of the National Health Information System. The diagnoses in study were divided into eleven groups according to ICD-10 classification. Total numbers, relative incidences (per 10 000 live births, with a 95% C.I.) and relative frequencies of the birth defects groups are presented.

• MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• defekty neurální trubice diagnóza   klasifikace   ultrasonografie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému diagnóza   ultrasonografie   vrozené   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   využití   MeSH
• vrozené vady diagnóza   klasifikace   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období let 1994 – 2007 podle jednotlivých krajů. Stanovení absolutních počtů a relativních incidencí vrozených vad u narozených dětí podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN X). Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická analýza vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice a v jednotlivých krajích. Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky za období let 1994 – 2007. V naší analýze jsme tentokrát sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky (ČR). Vrozené vady byly u narozených dětí sledovány v celé České republice i ve čtrnácti jednotlivých krajích ČR. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79); Jiné vrozené vady (Q80-Q89); Abnormality chromosomů (Q90-Q99). Platné demografické členění, které jsme v naší analýze využili, bylo rozdělení ČR do těchto 14 krajů: Hlavní město Praha, Středočeský kraj, Jihočeský kraj, Plzeňský kraj, Karlovarský kraj, Ústecký kraj, Liberecký kraj, Královéhradecký kraj, Pardubický kraj, kraj Vysočina, Jihomoravský kraj, Olomoucký kraj, Zlínský kraj a Moravskoslezský kraj. Prezentované případy se vztahují pouze k diagnózám nalezeným u narozených dětí, tak jak byly nahlášeny do Národního registru vrozených vad České republiky. Nejsou zde započteny případy prenatálně diagnostikované. Výsledky: Ve sledovaném období let 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, z tohoto počtu bylo 44 343 dětí narozených s vrozenou vadou (VV). U tohoto počtu dětí bylo registrováno celkem 65 186 diagnóz vrozených vad. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin. Zastoupení jednotlivých skupin z celku sledovaných vrozených vad bylo následující: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) = 2,10 %; Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) = 4,76 %; Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) = 39,63 %; Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) = 1,03 %; Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) = 3,67 %; Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) = 4,05 %; Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) = 10,93 %; Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) = 7,08 %; Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) = 18,90 %; Jiné vrozené vady (Q80-Q89) = 5,55 %; Abnormality chromosomů (Q90-Q99) = 2,28 %. Při rozdělení počtu živě narozených dětí (1 149 543) do 14 krajů, jsme získali tyto výsledky v procentech z celku: Hlavní město Praha = 10,75 %; Středočeský kraj = 11,27 %; Jihočeský kraj = 6,13 %; Plzeňský kraj = 5,27 %; Karlovarský kraj = 3,09 %; Ústecký kraj – 8,67 %; Liberecký kraj – 4,38 %; Královéhradecký kraj – 5,41 %; Pardubický kraj = 5,04 %; kraj Vysočina = 5,11 %; Jihomoravský kraj = 10,76 %; Olomoucký kraj = 6,16 %; Zlínský kraj = 5,58 % a Moravskoslezský kraj = 12,39 % z celkového procenta ČR (=100,00 %). Při analýze incidencí dětí narozených s vrozenou vadou za celé sledované období jsme nalezli v krajích tyto odchylky incidence od celorepublikového průměru: Hlavní město Praha = 97,82 %; Středočeský kraj = 102,25 %; Jihočeský kraj = 99,53 %; Plzeňský kraj = 105,03 %; Karlovarský kraj = 134,15 %; Ústecký kraj = 118,03 %; Liberecký kraj = 82,93 %; Královéhradecký kraj = 112,14 %; Pardubický kraj = 110,32 %; Vysočina = 99,43 %; Jihomoravský kraj = 79,11 %; Olomoucký kraj = 79,47 %; Zlínský kraj = 90,60 % a Moravskoslezský kraj = 105,91 % z celkového procenta ČR (=100,00 %). Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýzy incidencí vrozených vad v období 1994 – 2007 u narozených dětí v České republice podle demografického členění České republiky do 14 krajů. Byly zjištěny odchylky ve výskytu vrozených vad, které však více než rozdělení do krajů, reflektují rozložení incidencí podle menších územních celků – okresů. Mezi jednotlivými kraji byly nalezeny i rozdíly v incidencích pro jednotlivé skupiny vrozených vad.

Aim of study: An analysis of occurrence of birth defects in the Czech Republic regions in 1994 – 2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10). Typ of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences in the Czech Republic and its particular regions from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994 – 2007 period were used. In this study, particular diagnoses – as they were registered in the National Register – were analyzed. The diagoses in study were divided into following eleven birth defects groups according to ICD-10 classification: (Q00-Q07) nervous system, (Q10-Q18) eye, ear, face and neck, (Q20-Q28) circulatory system, (Q30-Q34) respiratory system, (Q35-Q37) cleft lip and cleft palate, (Q38-Q45) digestive system, (Q50-Q56) genital organs, (Q60-Q64) urinary system, (Q65-Q79) musculoskeletal system, (Q80-Q89) other defects and (Q90-Q99) chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. Prenataly diagnosed cases were not included. Birth defects in births were analyzed both in terms of the whole Czech Republic and its 14 particular administrative regions: Prague (the Capital City), Středočeský, Jihočeský, Plzeňský, Karlovarský, Ústecký, Liberecký, Královéhradecký, Pardubický, Vysočina, Jihomoravský, Olomoucký, Zlínský and Moravskoslezský. Results: During 1994 – 2007 period, totally 1 353 040 children were born on the area of the Czech Republic, out of which 44 343 with a birth defect (totally 65 186 birth defects diagnoses). The diagoses in study were divided into eleven groups according to ICD-10 classification. Further, particular diagnoses according to ICD-10 and their verbal descriptions are presented in tables. Each group is accompanied by data on its total number and a relative incidence (per 10 000 live births) with a 95% C.I.. A relative frequency of the birth defects groups in study (in % from the total number of birth defects) is as follows: (Q00-Q07) nervous system 2.10, (Q10-Q18) eye, ear, face and neck 4.76, (Q20-Q28) circulatory system 39.63, (Q30-Q34) respiratory system 1.03, (Q35-Q37) cleft lip and cleft palate 3.67, (Q38-Q45) digestive system 4.05, (Q50-Q56) genital organs 10.93, (Q60-Q64) urinary system 7.08, (Q65-Q79) musculoskeletal system 18.90, (Q80-Q89) other defects 5.55 and (Q90-Q99) chromosomal abnormalities 2.28. Relative number of birth defects per region (in % from the total number of birth defects) and deviations from a mean incidence of birth defects in the Czech Republic (total Czech Republic expressed as 100 %, in brackets) were calculated for each particular region: Prague (the Capital City) 10.75 (97.82), Středočeský 11.27 (102.25), Jihočeský 6.13 (99.53), Plzeňský 5.27 (105.03), Karlovarský 3.09 (134.15), Ústecký 8.67 (118.03), Liberecký 4.38 (82.93), Královéhradecký 5.41 (112.14), Pardubický 5.04 (110.32), Vysočina 5.11 (99.43), Jihomoravský 10.76 (79.11), Olomoucký 6.16 (79.47), Zlínský 5.58 (90.60) and Moravskoslezský 12.39 (105.91). Conclusions: The study gives updated results of incidences analysis of birth defects in births in the Czech Republic and its 14 administrative regions during the 1994 – 2007 period. Variance in birh defects occurrence was found, reflecting more a distribution of incidences according to smaller administrative units (districts) than to a regional distribution. Less important differences in birth defects groups incidences between particular regions were also found.

• MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému * klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci vnitřního ucha * klasifikace   patologie   MeSH
• vrozené vady klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Cílem práce bylo analyzovat celkovou incidenci encefalokély a zhodnotit úspěšnost její prenatální dia­gnostiky v ČR. Metody: Pro analýzu byla využita oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR za období 1994–2015. Druhým zdrojem byla data o prenatální diagnostice získávaná aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V naší práci jsme analyzovali roční četnosti a jejich změny jak u narozených dětí, tak i u prenatálně diagnostikovaných případů. Dále jsme analyzovali i týdny těhotenství u prenatálně diagnostikovaných případů. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v ČR diagnostikováno 279 případů encefalokély. Prenatálně bylo diagnostikováno (a pro přítomnost závažné vývojové vady předčasně ukončeno) celkem 216 případů, u narozených dětí pak bylo zachyceno 63 případů. V relativních počtech byla celková incidence 1,24 (incidence u případů prenatálně diagnostikovaných byla 0,96 a u narozených dětí byla 0,28) na 10 000 živě narozených. V průběhu celého sledovaného období četnost prenatálně diagnostikovaných případů signifikantně vzrostla (p < 0,001), ovšem po roce 2008 se růst již zastavil a úroveň zůstává zhruba stejná. Počty případů encefalokély u narozených dětí nepatrně klesají, trend však není statisticky významný (p = 0,585). Závěr: Úspěšnost prenatální diagnostiky encefolokély se v ČR ve sledovaném období významně zvýšila, a to především do roku 2008, v dalším období 2009–2015 již k významným změnám nedošlo.

Aim: The aim of this study was to analyse the total incidence of an encephalocele and to evaluate the effectiveness of its prenatal diagnostics in the Czech Republic. Methods: We used the official data from the National Registry of Congenital Anomalies kept within the Register of Reproductive Health in the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic during the time period 1994–2015. The second source were data on prenatal diagnostics collected under the guidance of the Society of Medical Genetics and Genomics CMA JEP. In our work, we analysed the annual frequencies and their changes in both born children and prenatally-dignosed cases. We also analysed weeks of pregnancy in prenatally-diagnosed cases. Results: During the 1994–2015 time period, a total of 279 cases of encephalocele were diagnosed in the Czech Republic. Among those, 216 cases were prenatally diagnosed (and electively terminated) due to a serious developmental defect, while 63 cases were reported in newborns. In relative numbers (per 10,000 live births) the total incidence of encephalocele was 1.24 (0.96 in prenatally-diagnosed cases and 0.28 in births). During the selected time period, the frequency of prenatally-diagnosed cases increased significantly (P < 0.001), but after 2008 the growth stopped and the level remained roughly the same. The number of encephalocele in births decreased slightly, but they did not show a statistically significant trend (P = 0.585) Conclusion: The effectiveness of prenatal diagnostics of encephalocele increased significantly during the selected time period. This trend can be observed especially till 2008; in the 2009–2015 time period, the changes were not significant anymore.

• Klíčová slova
• vrozené vady nervové soustavy,
• MeSH
• encefalokéla * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené vady diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených srdečních vad v České republice v období 1994 – 2008. Stanovení absolutního počtu, frekvence a incidence pro jednotlivé vybrané diagnózy podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN X). Analýza prenatální a postnatální incidence vybraných diagnóz a efektivity sekundární prevence v České republice. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) v období 1994 – 2008. V naší práci jsme analyzovali incidence vrozených srdečních vad (skupina podle MKN X – Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28)) v České republice. Nejprve jsme hodnotili výskyt vrozených srdečních vad u narozených dětí – stanovili jsme absolutní počet, frekvenci a incidenci pro jednotlivé vybrané diagnózy. Ve druhé části jsme hodnotili absolutní počet, frekvenci, incidenci pro jednotlivé vybrané diagnózy prenatálně diagnostikované u plodů a efektivitu sekundární prevence vybraných vrozených srdečních vad. Ve třetí části jsme analyzovali přežívání dětí narozených s vrozenou srdeční vadou v průběhu prvního roku života. Výsledky: Ve sledovaném období 1994 – 2008 se v České republice živě narodilo celkem 1 472 610 dětí. Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) představují přes 40 % všech evidovaných vrozených vad a jsou nejčastějšími vrozenými vadami u narozených dětí v České republice. Celkem bylo v tomto období diagnostikováno 29 133 vrozených srdečních vad (incidence na 10 000 živě narozených – 197,83). Celkem byla diagnostikována vrozená srdeční vada u 18 811 dětí (127,53 na 10 000 živě narozených) – více než 36 % dětí narozených s vrozenou vadou v ČR v období 1994 – 2008. Byly stanoveny incidence jednotlivých diagnóz vrozených srdečních vad u narozených dětí. Nejčastěji byly u narozených dětí diagnostikovány vrozené vady srdeční přepážky (16 428 – 145,05 na 10 000 živě narozených, více než 55 % ze všech VCC) a vrozené vady velkých arterií (5389 – 47,58 na 10 000 živě narozených, více než 18% ze všech VCC). Dále jsme analyzovali prenatálně diagnostikované případy vrozených srdečních vad. Opět jsme stanovili incidence pro jednotlivé diagnózy. Také jsme určili i procento předčasně ukončených těhotenství po pozitivní prenatální diagnostice. Prenatálně diagnostikováno bylo 11,35 % diagnóz Q20.3 – Ventrikuloarteriální diskordance, 8,35 % diagnózy Atrioventrikulární diskordance (Q20.5), 49,41 % diagnózy Syndrom hypoplastického levého srdce (Q23.4), 7,64 % pro diagnózu Koarktace aorty (Q25.1) a 9,71 % v případě Fallotovy tetralogie (Q21.3). V případě prenatálně diagnostikovaných vrozených srdečních vad byly tyto případy součástí chromozomálních syndromů v 42,58 %. Dále byly prenatálně diagnostikované srdeční vady součástí i nechromozomálních syndromů (9,33 %) nebo měly přidružené vrozené vady jiných systémů. Nejčastěji to byly vrozené vady ze skupiny - Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) – 14,59 %; dále pak ze skupiny - Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) – 12,44 %; skupiny - Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) – 7,42 % a skupiny - Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) – 6,70 %. V případě dětí narozených s vrozenou srdeční vadou bylo celkem 84,53 % případů sdruženo s další vrozenou vadou, z toho však bylo více než 70 % pouze jiná vada srdeční. Bez vrozených vad srdečních bylo zhruba jen 14 % sdruženo s vrozenou vadou ostatních skupin. Perinatální úmrtnost byla nejvyšší pro syndrom hypoplastického levého srdce (Q23.4) - 327,103 promile a pak pro Fallotovu tetralogii (Q21.3) - 6,565 promile. Závěr: Práce předkládá aktuální výsledky analýz incidencí vrozených srdečních vad v období 1994 – 2008 v České republice podle aktuálních dat. Děti narozené s vrozenou srdeční vadou představují více než 36 % ze všech dětí narozených s vrozenou vadou. Vrozené srdeční vady v České republice představují významný podíl z celku (více než 40 %) všech diagnostikovaných vrozených vad. V trendu je patrné, že v období 1994 – 1999 je mírný nárůst diagnostikovaných případů, od roku 2000 pak pozvolný pokles, s výjimkou roku 2007. Nejčastějšími diagnostikovanými srdečními vadami jsou Defekt komorového septa (Q21.0) a Defekt síňového septa (Q21.1). Změny jejich incidence ovlivňují nejen celkovou incidenci skupiny vrozených srdečních vad, ale i celku všech vrozených vad. Efekt prenatální diagnostiky pěti vybraných závažných diagnóz vrozené vady srdeční byl nejvyšší v případě syndromu hypoplastického levého srdce (Q23.4), u ostatních diagnóz nebyl podíl prenatální diagnostiky tolik významný. Je zapotřebí dále rozlišit ve skupině prenatálně diagnostikovaných diagnóz ty případy, které byly předčasně ukončeny (součást chromozomálních nebo nechromozomálních syndromů, přítomnost dalších závažných vrozených vad) a ty případy, kdy těhotenství pokračuje dále k termínu porodu (pozdní diagnostika nebo rozhodnutí těhotné neukončovat předčasně těhotenství – vada operabilní). Vrozené srdeční vady mohou být součástí chromozomálních syndromů. V případě prenatálně diagnostikovaných případů to bylo více než 42 %. To samozřejmě ovlivňuje prenatální diagnostiku jak vrozených vad srdečních, tak i vrozených chromozomálních aberací. Přítomnost dalších diagnóz vrozených vad u narozených dětí, pak významně ovlivňuje jejich morbiditu a mortalitu.

Aim of study: An analysis of incidence of congenital heart defects (CHD) in the Czech Republic in the 1994 – 2008 period. An assessment of absolute numbers, frequencies and incidences for particular selected diagnoses according to 10th decennial revision of International Classification of Diseases (ICD-10). An analysis of pre- and postnatal incidences of selected diagnoses and of a secondary prevention measures efficiency in the Czech Republic. Type of study: A retrospective epidemiological analysis of congenital anomalies from the database of the National Register of Birth Defects (NRBD) of the Czech Republic. Material and methods: Data from the NRBD from the 1994 – 2008 period were used. In our study, CHD incidences (ICD-10 Q20-Q28 Congenital malformations of the circulatory system group) in the Czech Republic were analyzed. First, CHD incidences in births were assessed – absolute numbers, frequencies and incidences for particular selected diagnoses. Second, absolute numbers, frequencies and incidences of particular selected diagnoses in prenatally diagnosed fetuses and a secondary prevention measures efficiency in selected CHD were evaluated. In a third part, survival of babies with CHD during the first year of their life was analyzed. Results: Conclusions: The study presents current results of analysis of CHD incidences in the Czech Republic in the 1994 – 2008 period. Children born with a CHD make more than 36% out of all children born with a congenital anomaly. CHD themselves represents an important part (more than 40 %) of all diagnosed congenital anomalies in the Czech Republic. Over the period of the study there was a slight increase of diagnosed CHD during 1994 – 1999 followed by a slight decrease from 2000 with an exception of 2007 year. The most frequent of diagnosed CHD were ventricular septal defect (Q21.0) and atrial septal defect (Q21.1). Both defects incidences changes influence not only a total CHD but also a total congenital anomalies incidence. An influence of prenatal diagnostics among the five selected CHD was most important in hypoplastic left heart syndrome (Q23.4), less so in others. In prenatal diagnostics group, it is necessary to distinguish between those anomalies, which led to pregnancy termination (parts of both chromosomal and non-chromosomal syndromes and/or association with other severe anomalies) and those in which pregnancy leads to a delivery (late diagnostics, operabile defects, parental decision). CHD can be a part of chromosomal syndromes. In our study, in prenatally diagnosed CHD it was more than 42%. A presence of other associated diagnoses of congenital anomalies in births will significantly influence infant mortality and morbidity. In the period under the study, there were a total of 1 472 610 life births in the Czech Republic. Congenital malformations of the circulatory system (Q20-Q28) present more than 40% of all registered congenital anomalies and are themselves the most frequent birth defect group in births in the Czech Republic. As a whole, 29 133 CHD were diagnosed (197.83 per 10 000 live births) in 18 811 children (127.53 per 10 000 live births) in this period, which presents more than 36% of children born with a congenital anomaly in the Czech Republic during 1994 – 2008. CHD most frequently diagnosed in births were congenital malformations of cardiac septa (total 16 428, 145.05 per 10 000 live births, more than 55% of all CHD) and congenital malformations of great arteries (total 5389, 47.58 per 10 000 live births, more than 18% of all CHD). Further, prenatally diagnosed CHD were analyzed. Incidences for particular diagnoses as well as percentage of pregnancy termination were assessed. A rate of prenatally diagnosed was 11.35% in discordant ventriculoarterial connection (Q20.3), 8.35% in discordant atrioventricular connection (Q20.5), 49.41% in hypoplastic left heart syndrome (Q23.4), 7.64% in coarctation of aorta (Q25.1) and 9.71% in tetralogy of Fallot (Q21.3). These anomalies were parts of chromosomal syndromes in 42.58% and non-chromosomal syndromes in 9.33%. There were also associated malformations (from other systems than circulatory one). The most frequent were congenital malformations of the nervous system (Q00-Q07) – 14.59%, congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system (Q65-Q79) – 12.44%, cleft lip and cleft palate (Q35-Q37) – 7.42% and congenital malformations of the urinary system (Q60-Q64) – 6.70%. In children born with a CHD, 84.53% were associated with other anomaly, out of which more than 70% were CHD only. Only about 14% were associated with anomalies from other (non-circulatory system) groups. Perinatal mortality was highest in hypoplastic left heart syndrome (Q23.4) – 327.103š and in tetralogy of Fallot (Q21.3) – 6.565š.

• Klíčová slova
• prenatální diagnostika,
• MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené srdeční vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994 – 2007 pro jedináčky a pro dvojčata. Stanovení absolutních počtů a relativních incidencí vrozených vad pro obě sledované skupiny narozených dětí podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN X.). Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická analýza incidencí vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2007. V naší analýze jsme sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky (ČR). Vrozené vady byly u narozených dětí sledovány odděleně pro děti narozené z jednočetného a dvojčetného těhotenství (jedináčky/dvojčata). Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění dle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00 - Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10 - Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20 - Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30 - Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35 - Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38 - Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50 - Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60 - Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65 - Q79); Jiné vrozené vady (Q80 - Q89); Abnormality chromosomů (Q90 - Q99). Pro tyto skupiny jsme stanovili absolutní počty a incidence zvláště pro děti narozené z jednočetných a dvojčetných těhotenství. Výsledky: Ve sledovaném období 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem (živě + mrtvě) 1 312 930 dětí narozených z jednočetné gravidity a 42 448 narozených dětí z dvojčetné gravidity. Procento dvojčat ze všech narozených dětí se v období 1994 – 2007 zvýšilo z 2,33 % (rok 1994) na 4,17 % (rok 2007). Incidence za celé období byla pro jedináčky 339,84 na 10 000 živě narozených a pro dvojčata 424,39 na 10 000 živě narozených. Počet vrozených vad na jedno postižené dítě byl u dětí z jednočetných gravidit 1,51 vady a u dětí z dvojčetných gravidit 1,56 vady na dítě. Incidence diagnostikovaných vrozených vad za celé sledované období byla pro jedináčky 436,03 na 10 000 živě narozených a pro dvojčata 598,38 na 10 000 živě narozených. Incidence za celé období 1994 – 2007 u jednotlivých skupin sledovaných vrozených vad byly následující: Vrozené vady nervové soustavy (Q00 - Q07) jedináčci 9,45 na 10 000 živě narozených, dvojčata 17,20 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10 - Q18) jedináčci 21,69 na 10 000 živě narozených a dvojčata 18,38 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady oběhové soustavy (Q20 - Q28) jedináčci 154,16 na 10 000 živě narozených a dvojčata 272,57 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady dýchací soustavy (Q30 - Q34) jedináčci 4,92 na 10 000 živě narozených a dvojčata 5,65 na 10 000 živě narozených; Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35 - Q37) jedináčci 16,79 na 10 000 živě narozených a dvojčata 20,02 na 10 000 živě narozených; Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38 - Q45) jedináčci 18,97 na 10 000 živě narozených a dvojčata 28,74 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50 - Q56) jedináčci 52,07 na 10 000 živě narozených a dvojčata 56,30 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady močové soustavy (Q60 - Q64) 34,21 na 10 000 živě narozených a dvojčata 56,789 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65 - Q79) jedináčci 87,49 na 10 000 živě narozených a dvojčata 90,93 na 10 000 živě narozených; Jiné vrozené vady (Q80 - Q89) jedináčci 26,06 na 10 000 živě narozených a dvojčata 22,14 na 10 000 živě narozených; Abnormality chromozomů (Q90 - Q99) jedináčci 10,20 na 10 000 živě narozených a dvojčata 9,66 na 10 000 živě narozených. Závěr: Práce předkládá diferencované výsledky incidencí vybraných typů vrozených vad u narozených dětí podle četnosti těhotenství, tedy zvláště pro jedináčky a zvláště pro dvojčata. Byl zjištěn statisticky významně vyšší (p<0,001) výskyt vrozených vad u dvojčat oproti jedináčkům. Statisticky významné rozdíly (p<0,001) v jednotlivých skupinách byly zjištěny u těchto skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00 - Q07), Vrozené vady oběhové soustavy (Q20 - Q28), Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38 - Q45), Vrozené vady močové soustavy (Q60 - Q64). Statisticky významně více byly u dvojčat nalezeny tyto vrozené vady (p<0,001): kongenitální hydrocefalus, vrozené vady srdeční přepážky (defekt síňového septa, defekt komorového septa, defekt atrioventrikulárního septa), Fallotova tetralogie, vady srdečních chlopní (atrézie/stenóza), koarktace aorty, rozštěp rtu, rozštěp patra a rozštěp rtu a patra, vrozené vady jícnu (atrézie, stenóza, píštěl), anorektální malformace, hypospadie, vrozená hydronefróza, polydaktylie, syndaktylie. Významnost na hladině p<0,01 byla u následujících vrozených vad: spina bifida, syndrom hypoplazie levého srdce, atrézie/stenóza duodena, brániční kýla a Downův syndrom.

Aim of study: An analysis of occurrence of birth defects in children from single and twin pregnancies in the Czech Republic in 1994 - 2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10). Typ of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994 – 2007 period were used. In this study, particular diagnoses – as they were registered in the National Register – were analyzed. Birth defects were analyzed separetely for children from single and twin pregnancies. The diagoses in study were divided into following eleven birth defects groups according to ICD-10 classification: (Q00 - Q07) nervous system, (Q10 - Q18) eye, ear, face and neck, (Q20 - Q28) circulatory system, (Q30 - Q34) respiratory system, (Q35 - Q37) cleft lip and cleft palate, (Q38 - Q45) digestive system, (Q50 - Q56) genital organs, (Q60 - Q64) urinary system, (Q65 - Q79) musculoskeletal system, (Q80 - Q89) other defects and (Q90 -Q99) chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. Total numbers and mean incidences of birth defects separetely for children from single and twin pregnancies were assessed for all these 11 groups. Results: In the Czech Republic during 1994 – 2007 period, totally 1 312 930 children were born (live births and stillbirts) from single pregnancies, whereas 42 448 from twin pregnancies. A twin rate (out of a total number of births) increased from 2.33% in 1997 to 4.17% in 2004. An overall incidence of diagnosed birth defects was 436.03 per 10 000 live births in singletons and 598.38 in twins. Birth defects incidence (per 10 000 livebirths)in singletons and twins in each of 11 birth defects groups under the study was during the 1994 – 2007 period as follows: (Q00 - Q07) nervous system 9.45 in sigletons and 17.20 in twins, (Q10 - Q18) eye, ear, face and neck 21.69 in singletons, and 18.38 in twins, (Q20 - Q28) circulatory system 154.16 in singletons and 272.57 in twins, (Q30 - Q34) respiratory system 4.92 in singletons and 5.65 in twins, (Q35 - Q37) cleft lip and cleft palate 16.79 in singletons and 20.02 in twins, (Q38 - Q45) digestive system 18.97 in singletons and 28.74 in twins, (Q50 - Q56) genital organs 52.07 in singletons and 56.30 in twins, (Q60 - Q64) urinary system 34.21 in singletons and 56.78 in twins, (Q65 - Q79) musculoskeletal system 87.49 in singletons and 90.93 in twins, (Q80 - Q89) other defects 26.06 in singletons and 22.14 in twins and (Q90 - Q99) chromosomal abnormalities 10.20 in singletons and 9.66 in twins. Conclusions: The study gives differentiated results of incidences of selected types of birth defects in births according to pregnancy multiplicity. A statistically significant difference (p<0.001) in total birth defects incidence in twins compared to singletons was confirmed. Same statistical significance (p<0.001) was also found (twins compared to singletons) in following birth defects or their groups: (Q00 - Q07) nervous system, Q20 - Q28) circulatory system, (Q38 - Q45) digestive system, (Q60 - Q64) urinary system, congenital hydrocephalus, some congenital heart defects, cleft lip and/or palateoesophageal atresia, anorectal malformation, hypospadia, congenital hydronefrosis, polydactyly and syndactyly. A statistically significant difference (p<0.01) was found in spina bifida, hypoplastic left heart syndrome, duodenal atresia/stenosis, diaphragmatic hernia and Down syndrome.

• MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• nemoci u dvojčat epidemiologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• nemoci centrálního nervového systému vrozené   MeSH
• vrozené vady chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Vrozené vývojové vady centrálního nervového systému zahrnují široké spektrum anomálií, které vznikají v průběhu ontogeneze mozku a míchy. Etiologie vad je značně heterogenní, na jejich vzniku se podílejí faktory genetické, exogenní či endogenní noxy. V 60 % případů zůstává etiologie nejasná. Vyskytují se zhruba u 0,5–0,7 % novorozenců, stojí často za úmrtím fétu. Postnatálně se podílejí na vysoké morbiditě i mortalitě dětí, jsou častou příčinou psychomotorické retardace, smyslového postižení, epilepsie atd. Klinický obraz je závislý na typu a rozsahu vady. Terapie bývá většinou jen symptomatická. Diagnostika je možná i prenatálně, zvláště přínosná jsou strukturální zobrazení – sonografie, MRI. Důležitá je péče genetika a multioborová spolupráce.

Congenital malformations of the central nervous system include a wide spectrum of anomalies which occur during the ontogenesis of the brain and spinal cord. The etiology is extremely heterogeneous, can be genetic or teratogenic. Sixty percent of the etiology is unknown. They occur in approximately 0.5–0.7 percent of infant, they are a common cause of death in the fetus. They contribute to high morbidity and mortality of infants postnatally, they are a common cause of psychomotor retardation, sensory impairments, epilepsy etc.. Clinical manifestation are dependent on the type and extent of the defect. The therapy is mainly symptomatic. Prenatal diagnosis is possible, helpful is sonography, MRI. The important is genetic care and interdisciplinary collaboration.

• MeSH
• antidiuretika MeSH
• antiflogistika MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• holoprosencefalie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• hypernatremie diagnóza   farmakoterapie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• mikrocefalie MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH