Stuium chorob v důsledku triplet repeat amplifikací (HD,MD,SBMA).Sledování imprintingu anebo meiotického bloku rozdílného prodloužení amplifikovaného triplet opakování.Porovnání genotypu s fenotypem.Studium anticipace.Zabezpečení PD v ČR.

• MeSH
• amplifikace genu MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   diagnóza   MeSH
• genetické testování MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR