Valid prediction of response to chemotherapy in ovarian cancer patients as an important part of treatment has not been possible so far. However, it appears that some tumor subgroups, defined by molecular, expressional or other functional patterns, have similar and unique features and biological behavior. Combination of detectable functional changes (loss or overexpression of proteins) i ntumor cells, some morphological characteristics, somatic gene mutations or rearrangements and epigenetic changes may define such a pattern typical for a subgroup with specific biological behavior, i.e. with different response to systemic treatment (chemotherapy +/- targeted treatment). Tumors with hereditary inactivation of the BRCA1 or BRCA2 genes represent a group with specific biological features and behavior, which cannot be distinguished morphologically only. Mapping of morphology, protein expression, genetic and epigenetic changes in specific groups of BRCA1/2 positive tumors may lead to identification of tumor subtypes with different response to systemic treatment.

Predikce odpovědi na chemoterapii jako důležitou složku léčby nebyla dosud u ovariálního karcinomu možná. Některé skupiny nádorů jsou však zřejmě definovány molekulárním, expresním, nebo jiným funkčním vzorcem a vykazují podobné a jedinečné vlastnosti. Kombinace detekovatelných funkčních změn (výpadků nebo nadprodukce některých proteinových produktů) v nádorových buňkách, některých morfologických znaků, somatických mutací nebo větších genových přestaveb a epigenetických změn může definovat vzorec typický pro nádory s různým biologickým chováním, tedy i s odlišnou odpovědí na systémovou léčbu (chemoterapie +/- cílená léčba). Nádory s hereditární mutací genů BRCA1 a BRCA2 představují právě takovou skupinu se specifickým biologickým chováním, kterou nelze odlišit pouze morfologicky. Mapování morfologických, expresních, genetických a epigenetických změn ve skupnách nádorů definovaných přítomností, nebo nepřítomností defektů genů BRCA1 a BRCA2 může vést k identifikaci podtypů nádorů s různou odpovědí na systémovou léčbu.

• MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• imunohistochemie MeSH
• kritéria léčebné odpovědi MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• nádory cystické, mucinózní a serózní farmakoterapie   genetika   MeSH
• nádory vaječníků farmakoterapie   genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Most (about 70%) malignant epithelial ovarian tumors are high grade serous carcinomas. The second most frequent are endometrioid and clear cell carcinomas (approximately 10% each), followed by low grade serous (<5%) and mucinous carcinomas (<3%). However, these tumors, despite low incidence, pose a serious problem, especially regarding the therapeutic potential of advanced tumors. Currently, along with the emergence of new treatment options (targeted therapy, immunotherapy), the detailed characterization of individual tumors is important, allowing not only assessment of prognosis but also predicting the response to the therapy. However, the characterization of rare types of ovarian epithelial tumors including not only assessment of morphological and immunohistochemical features, but also to genetic and epigenetic changes or the assessment of tumor microenvironment, is limited. This is due to their low incidence, and studies dealing with this problem are relatively rare, often assessing only limited range of parameters.

Většinu (asi 70 %) maligních epitelových nádorů ovaria představují high grade serózní karcinomy. Na druhém místě jsou s ohledem na incidenci endometroidní a světlobuněčné karcinomy (každý asi 10 %) následované low grade serózními (< 5 %) a mucinózními karcinomy (< 3 %). Tyto nádory však i přes nízkou incidenci představují závažný problém, zejména s ohledem na léčebné možnosti pokročilých nádorů. V současné době spolu s nástupem nových léčebných možností (cílená léčba, imunoterapie) nabývá na významu co nejpodrobnější charakterizace jednotlivých nádorů, která umožní nejen stanovení prognózy, ale případně i predikuje odpověď na léčbu. Charakterizace vzácných typů epitelových nádorů ovaria je však na komplexní úrovni zahrnující nejen hodnocení morfologických a imunohistochemických rysů, ale i genetických změn či hodnocení nádorového mikroprostředí limitovaná, zejména v souvislosti s jejich nízkou incidencí. Studie věnujících se této problematice jsou poměrně vzácné, často s omezeným počtem případů i hodnocenými parametry.

• Klíčová slova
• genetika, immunohistochemistry, genetics, ovarian tumors, nádory ovaria, mucinózní karcinom, low grade serózní karcinom, světlobuněčný karcinom, immunohistochemie, tumor infiltrující lymfocyty, mikrosatelitová instabilita, mucinous carcinoma, low grade serous carcinoma, clear cell carcinoma, tumor infiltrating lymphocytes, microsatellite instability,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR