Detection of structural submicroscopic chromosomal aberrations and gene mutations in MCPH genes and genes reponsible for syndromic congenital microcephalies (NBS1, MSS) in a cohort of patients with congenital microcephaly. Estimation of frequency of submicroscopic chromosomal rearrangements and gene mutations in molecular etiology of microcephaly, precisition of diagnostic algorythm for improvement of clinical prognosis of patients. Improvement of genetic etiological diagnosis of congenital microcephalies for improvement of genetic prognosis of reproduction in the family of patients.

Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) v souboru apcientů s kongenitální mikrocefalií. Stanovení frekvence submikroskopických chromosomálních aberací a genových mutací v etiologii mikrocefalie, zdokonalení diagnostického algoritmu pro zlepšení klinické prognosy pacientů včasnou molekulární etiologií. Zdokonalení genetické diagnostiky příčin kongenitálních mikrocefalií pro zlepšení genetické prognosy reprodukce v rodině.

• MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• Langerův-Giedionův syndrom etiologie   MeSH
• mikrocefalie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Miller Fisherův syndrom etiologie   MeSH
• nemoci novorozenců diagnóza   MeSH
• Praderův-Williho syndrom etiologie   MeSH
• Rubinsteinův-Taybiho syndrom etiologie   MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR