Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické a genetické prognosy jejich různých typů

řešitelé grantu Eva Seemanová, E. Kočárek, Z. Vlčková, P. Seeman ; nositel grantu Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2008
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : tab. ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00165759

Grantová podpora
NR7916 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Detection of structural submicroscopic chromosomal aberrations and gene mutations in MCPH genes and genes reponsible for syndromic congenital microcephalies (NBS1, MSS) in a cohort of patients with congenital microcephaly. Estimation of frequency of submicroscopic chromosomal rearrangements and gene mutations in molecular etiology of microcephaly, precisition of diagnostic algorythm for improvement of clinical prognosis of patients. Improvement of genetic etiological diagnosis of congenital microcephalies for improvement of genetic prognosis of reproduction in the family of patients.

Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) v souboru apcientů s kongenitální mikrocefalií. Stanovení frekvence submikroskopických chromosomálních aberací a genových mutací v etiologii mikrocefalie, zdokonalení diagnostického algoritmu pro zlepšení klinické prognosy pacientů včasnou molekulární etiologií. Zdokonalení genetické diagnostiky příčin kongenitálních mikrocefalií pro zlepšení genetické prognosy reprodukce v rodině.

Doba řešení: 2004-2007

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3876 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00165759
003      
CZ-PrNML
005      
20141219170544.0
008      
090904s2008 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
086    __
$a NR7916 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 aut $7 jn20000620329
245    10
$a Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické a genetické prognosy jejich různých typů / $c řešitelé grantu Eva Seemanová, E. Kočárek, Z. Vlčková, P. Seeman ; nositel grantu Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2008
300    __
$a Přeruš. str. : $b tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2004-2007
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) v souboru apcientů s kongenitální mikrocefalií. Stanovení frekvence submikroskopických chromosomálních aberací a genových mutací v etiologii mikrocefalie, zdokonalení diagnostického algoritmu pro zlepšení klinické prognosy pacientů včasnou molekulární etiologií. Zdokonalení genetické diagnostiky příčin kongenitálních mikrocefalií pro zlepšení genetické prognosy reprodukce v rodině.
520    9_
$a Detection of structural submicroscopic chromosomal aberrations and gene mutations in MCPH genes and genes reponsible for syndromic congenital microcephalies (NBS1, MSS) in a cohort of patients with congenital microcephaly. Estimation of frequency of submicroscopic chromosomal rearrangements and gene mutations in molecular etiology of microcephaly, precisition of diagnostic algorythm for improvement of clinical prognosis of patients. Improvement of genetic etiological diagnosis of congenital microcephalies for improvement of genetic prognosis of reproduction in the family of patients.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a mikrocefalie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $2 czmesh $7 D008831
650    07
$a cytogenetika $x metody $2 czmesh $7 D003582
650    07
$a diagnostické techniky molekulární $2 czmesh $7 D025202
650    07
$a vrozené vady $x diagnóza $2 czmesh $7 D000013
650    07
$a Praderův-Williho syndrom $x etiologie $2 czmesh $7 D011218
650    07
$a Langerův-Giedionův syndrom $x etiologie $2 czmesh $7 D015826
650    07
$a Rubinsteinův-Taybiho syndrom $x etiologie $2 czmesh $7 D012415
650    07
$a Miller Fisherův syndrom $x etiologie $2 czmesh $7 D019846
650    07
$a nemoci novorozenců $x diagnóza $2 czmesh $7 D007232
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Kočárek, Eduard, $d 1967- $4 aut $7 jn20001103666
700    1_
$a Vlčková, Zdeňka $4 aut $7 xx0105764
700    1_
$a Seeman, Pavel, $d 1966- $4 aut $7 xx0037870
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2.. $b Ústav biologie a lékařské genetiky $7 ko2005291401
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00165759 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3876 $y f
990    __
$a 20090813133039 $b ABA008
991    __
$a 20131016104910 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 148455 $s 169734
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 9/14.8.2009