Annotation I: Detection of specific genomic aberrations in patients with B-CLL using molecular cytogenetic methods, assessment of the telomere length and hTERT gene expression profile. Annotation II: Correlation of molecular cytogenetic and molecular genetic results with IgVH mutation status, morphological and immunophenotypical parameters and their prognostic significance.

Anotace I: Detekce specifických chromosomových aberací u nemocných s chronickou lymfatickou leukémií B typu metodami molekulární cytogenetiky, stanovení délky telomér a expresního profilu genu hTERT. Anotace II: Vyhodnocení korelace výsledků molekulárměgenetických a molekulárně cytogenetických metod s mutačním stavem IgVH genů, s klinickými a imunofenotypickými nálezy a určení jejich diagnostického a prognostického významu.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chronická lymfatická leukemie diagnóza   terapie   MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• imunofenotypizace MeSH
• prognóza MeSH
• reverzní transkriptasa MeSH
• telomerasa MeSH
• telomery MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Molecular cytogenetic analysis of complex chromosomal aberrations in patients with MDS and AML. Identification of chromosomes and/or chromosomal regions involved in complex karyotypes. Evaluation of the impact of complex rearrangements on prognosis of the patients.

Molekulárně cytogenetická analýza komplexních chromosomových aberací u nemocných s MDS a AML. Identifikace chromosomů a chromosomových oblastí zahrnutých v komplexních karyotypech. Zhodnocení prognostického významu komplexních přestaveb.

• MeSH
• akutní myeloidní leukemie MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• myelodysplastické syndromy MeSH
• prognóza MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• onkologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

1. Analysis of gene expression profile in MDS patients using cDNA microarray assay . Investigation of mutation status of proliferation genes and by determination of methylation status of differentiation genes. 2. Comparison of results obtained by gene expression profiling with results of clonality assay, measurement of telomere length and with karyotype analysis using molecular cytogenetics methods as well as with clinical data. 3. Determination of valid prognostic factors on the base of results of molecular genetics methods contributing to identification of a subgroup of risk patients with early MDS and potentially adverse outcome which should be indicated for stem cell transplantation. 4. Usefulness of a complex of molecular genetics methods for evaluation of clonal remission after chemotherapy or after administration of drugs targeting methylation status of differentiation genes or activity of proliferation genes.

1. Analýza genového expresního profilu u nemocných s MDS pomocí biočipů, sledování mutačního stavu proliferačních genů a stupně metylace promotorů diferenciačních genů. 2. Porovnání nálezů získaných při vyšetření genového expresního profilu s vyšetřenímstupně klonality, délky telomér, s analýzou karyotypu pomocí metod molekulární cytogentiky a s klinickými daty. 3. Určení prognostických faktorů na molekulárně genetické úrovni, jež by pomohly identifikovat u časných fází MDS rizikové nemocné s potenciálně nepříznivou prognosou a indikovaných k transplantaci krvetvorných buněk. 4. Využití komplexu molekulárně genetických metodik k hodnocení klonální remise po chemoterapii či po podání látek cíleně ovlivňujicích stupeń metylace diferenciačních genů a aktivitu proliferačních genů.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• DNA sondy MeSH
• exprese genu MeSH
• geny ras MeSH
• karyotypizace MeSH
• klonální delece MeSH
• metylace DNA MeSH
• myelodysplastické syndromy MeSH
• prognóza MeSH
• telomery MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Mapping of the breakpoints on chromosomes 3 and 7 in bone marrow cells of patients with myeloid and lymphoid malignancies. Evaluation of significance of different breakpoints for the prognosis of the patients.

Mapování zlomových míst na chromosomech 3 a 7 v buňkách kostní dřeně nemocných s myeloidními a lymfatickými malignitami molekulárně cytogenetickými metodami. Vyhodnocení významu odlišných zlomových míst pro prognózu nemocných.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chromozomální poruchy MeSH
• cytogenetika metody   trendy   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• leukemie genetika   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• onkologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Investigation of clonality in granulocytes CD 14+ monocytes and CD+ lympocytes isolated from bone marrow of patients with different stages of myelodysplastic syndrome using detection of X- chromosome inactivation pattern with HUMARA. Determination of therole of clonality detection in MDS patients by correlation of the results of clonality assay with karyotype investigation using FISH, with the rate of apoptosis of cell subpopulations and with CFU-GM in vitro growth. Analysis of repeated clonality investigation in the course of the disease for diagnosis, prognosis and treatment of MDS and evaluation of clonality as an early marker of disease progression, analysis of possible clonal proliferation of T lymphocyte subp.

Studium klonality na isolovaných subpopulacích granulocytů, CD14 positivních monocytů a CD3 positivních lymfocytů isolovaných z kostní dřeně nemocných s různými formami myelodysplastického syndromu metodikou polymorfismu délky restrikčních fragmentů genuUrčení role vyšetření klonality u nemocných s myelodysplastickým syndromem korelací výsledků vyšetření s cytogenetickými nálezy metodou FISH, se stupněm apoptosy jednotlivých buněčných subpopulací a s nálezy kultivace dřeňových buněk in vitro. Posouzenívýznamu vyšetření klonality v průběhu choroby pro diagnosu, prognosu a léčebné ovlivnění choroby, zejména jako časného ukazatele progrese onemocnění. Sledování klonálního charakteru subpopulace T mylfocytů ve vztahu k racionální indikaci imunos

• MeSH
• apoptóza MeSH
• buněčné klony MeSH
• hematopoetické kmenové buňky imunologie   MeSH
• myelodysplastické syndromy patologie   diagnóza   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• restrikční mapování využití   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Detection of breakpoints and deleted chromosomal regions in patients with hematological malignancies using molecular cytogenetic methods. Comparing the difference in quantitative number of aberrant clones in mitoses and interphase nuclei.

Studium zlomových míst a deletovaných chromosomových oblastí molekulárně cytogenetickými metodami u leukemií a preleukemických stavů. Vyhodnocení rozdílu kvantitativního zastoupení aberantních klonů v mitózách a interfázních jádrech.

• MeSH
• akutní myeloidní leukemie MeSH
• chromozomální delece MeSH
• myelodysplastické syndromy MeSH
• nádorové supresorové proteiny MeSH
• spektrální karyotypizace MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Detection of structural and numerical chromosomal changes(trisomy12,dell13q and 17p)in patiens with chronic lymphocytic leukemia.Determine specifity of these changes and evaluate diagnostic and prognoszic value of molecular catogenetic examination.

Metodou FISH sledovat u nemocných s chronickou lymfatickou leukemií strukturní a početní odchylky chromosomů /trisomii 12, deleci 13q a 17p/. Určovat specifitu těchto odchylek a diagnostickou a prognostickou hodnotu cytogenetického molekulárn. vyšetření.

• MeSH
• chronická lymfatická leukemie MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• biologie
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Komplexní diagnostikou a monitorováním léčebné odpovědi dosáhnout 20% vyléčení u nemocných s akutními myeloidními leukémiemi pod 65 let novými typy chemoterapie či transplantací krvetvorných buněk a při tom získat nové poznatky o těchto chorobách.

• MeSH
• akcelerovaná fáze myeloidní leukemie terapie   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem projektu je molekulární charakterizace kritické oblasti dlouhého ramena chromosomu 5 u nemocných s myelodyspastickým syndromem a akutní myeloidní leukémií. Budou použity vybrané techniky molekulární genetiky a cytogenetické metody /FISH/.

• MeSH
• delece genu MeSH
• myelodysplastické syndromy genetika   MeSH
• myeloidní leukemie genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem studie je léčebné zhodnocení TKD vhodného příbuzného dárce v různých stádiích onemocnění /chronické fázi a ve fázi akcelerace/ Přesné stanovení stadia onemocnnění bude provedeno na základě molekulárně-genetických a cytogenetických studií.

• MeSH
• chronická fáze myeloidní leukemie terapie   MeSH
• transplantace kostní dřeně MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• transplantologie
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR