Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : tabulky ; 30 cm
The project objective is to determine the contribution of rare gene variants in SLCO1B1, SLCO1B3, and other known or unknown candidate genes to the mechanism of statin-induced myopathy. The presence of variants in approximately 70 patients with statin myopathy will be determined combination of genomic methods. The results will be validated by standard techniques of mutation analysis and evaluated using bioinformatics tools.
Cílem projektu je zjistit příspěvek vzácných genových variant v SLCO1B1, SLCO1B3 a v dalších známých či dosud neznámých kandidátních genech k mechanismu vzniku statiny indukované myopatie. Přítomnost variant u cca 70 nemocných se statinovou myopatií bude zjišťována kombinací genomických metod. Výsledky budou validovány standardními technikami mutační analýzy a zhodnoceny pomocí bioinformatických nástrojů.
- MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genomika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nemoci svalů genetika chemicky indukované MeSH
- statiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- výpočetní biologie MeSH
- Konspekt
- Experimentální medicína
- NLK Obory
- experimentální medicína
- genetika, lékařská genetika
- farmacie a farmakologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
2nd edition xv, 375 s. : il., tab. ; 28 cm
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- patologie
- neurologie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
4th ed. xii, 572 s. : il. (převážně barev.) ; 26 cm
- MeSH
- biopsie MeSH
- cytodiagnostika MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza krev MeSH
- histocytochemie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- nemoci svalů diagnóza genetika klasifikace krev MeSH
- svaly patologie ultrastruktura MeSH
- Publikační typ
- příručky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- histologie
- neurologie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
- učebnice vysokých škol
British medical bulletin, ISSN 0007-1420 vol. 45, no. 3, July 1989
605-828 s. : il., tab., grafy ; 22 cm
- MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie MeSH
- nemoci svalů genetika MeSH
- svalové dystrofie MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH