• MeSH
• bederní obratle abnormality   MeSH
• dospělí MeSH
• ledviny abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   MeSH
• těhotenství při diabetu diagnostické zobrazování   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Post mortem magnetic resonance imaging is demonstrated as a supplementary method to classic pathological-anatomical autopsy in determining anomalies of the foetus. Frequently it plays a key role; primarily where the possibilities of performing autopsy are somehow limited (autolysis, ventricular dilatation). Specification of the final diagnosis subsequently enables us to improve prenatal diagnostics, both by means of magnetic resonance imaging and primarily by correlation with the prenatal ultrasound scan; this feedback improves the later method. This case report demonstrated that post mortem magnetic resonance imaging, in contrast with prenatal ultrasound examination, showed extensive haemorrhage in the germinal matrix, and also illustrated indirect symptoms testifying to agenesis of the corpus callosum. Prenatal ultrasound examination showed only hydrocephalus and absence of septum pellucidum. Pathological-anatomical autopsy of the brain was insufficient with regard to advanced autolysis and brain haemorrhage.

• MeSH
• blastodisk diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• cerebrální krvácení diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   MeSH
• pitva MeSH
• potracený plod diagnostické zobrazování   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• radiografie MeSH
• syndrom corpus callosum diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• hodnotící studie MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

We report about the prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell in the third trimester. In this case sonographic evaluation revealed mild form of ectopia cordis, severe omphalocele, small meningomyelocele, mild hydrocephalus, severe polyhydramnios and allantoic cyst of the umbilical cord. The pregnancy was terminated by a caesarean section at 35 weeks of pregnancy because of severe polyhydramnios. The neonate died shortly after delivery and the obduction confirmed the diagnosis of pentalogy of Cantrell. We discuss the reason of the late prenatal diagnosis in this case, the importance of early prenatal diagnosis and the options of pregnancy management.

• MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   MeSH
• syndrom MeSH
• těhotenství MeSH
• třetí trimestr těhotenství * MeSH
• ultrasonografie prenatální * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVE: The authors demonstrate two cases of caudal regression syndrome (CRS), a rare malformative syndrom, seen mainly in cases of maternal diabetes with poor metabolic control. DESIGN: Case report. SETTING: Department of Obstetrics and Gynecology, Department of Medicine Regional Hospital Pardubice. CASES: The caudal regression syndrome (CRS) was revealed in two women with praegestational diabetes. The diagnosis was made at 18 and 20 weeks. The characteristic ultrasound findings include abrupt interruption of the spine and abnormal position of the lower limbs. The femur bones are fixed in a "V" pattern, giving a typical "Buddha's poise". A complete examination must be conducted for possible urinary and intestinal malformations. The mechanism leading to malformation is discussed in the article. To prevent pregnancy at the time of bad controlled diabetes is the only way to minimaze the risk of producing a congenitally malformed baby including caudal regression syndrom in the population of diabetic mothers. Family planning and supervision by the specialists is always advisable. CONCLUSION: Early diagnosis of CRS is possible using vaginal ultrasound. Emphasis is placed on the association of abrupt disruption of dorsal or lumbar spine and abnormal images of the lower limbs fixed in a,,V" formation, which is characteristic sign of CRS.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lumbosakrální krajina abnormality   MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   etiologie   patologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• potrat eugenický MeSH
• syndrom MeSH
• těhotenství při diabetu * MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Elejalde syndrome (McKusick 200995), also known as acrocephalopolydactylous dysplasia, is a rare condition. We describe a sixth patient with this syndrome which is characterized by craniosynostosis and hyperproliferation of fibroblasts in many tissues including skin, liver, kidney, and pancreas. The cause of the syndrome is the homozygous state of an autosomal recessive mutation. We present a hypothesis that Elejalde syndrome might be associated with an inactivating FGFR gene mutation.

• MeSH
• játra patologie   MeSH
• kraniosynostózy diagnostické zobrazování   genetika   patologie   MeSH
• kůže patologie   MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   genetika   patologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• pankreas patologie   MeSH
• radiografie MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

A sirenomelic malformation was diagnosed in a fetus from the first pregnancy of a 25-year-old woman, and it was aborted at the 24th week of gestation. The fetus represented a sympus monopus. The head, organs of the neck, the thorax, and the upper part of abdominal cavity were normally formed. The kidneys, the ureters, the urinary bladder and the urethra were not developed. Adrenals of discoid shape and normal size were present in the normal position. The large bowel ended blindly in the sigmoid colon. Both testes were found in their normal position in the pelvis. Two symmetrical structures, resembling ovaries in shape and colour, were found near the testes. Histological examination established that these two organs were accessory (aberrant) adrenals.

• MeSH
• choristom diagnostické zobrazování   embryologie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• ektromelie diagnostické zobrazování   embryologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   embryologie   patologie   MeSH
• nadledviny * MeSH
• nemoci varlat diagnostické zobrazování   embryologie   patologie   MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• novorozenec MeSH
• ovarium MeSH
• pitva MeSH
• radiografie MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• hrudník vpáčený * diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• loket abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• Marfanův syndrom * diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• mikrognacie * diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• paže abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• radiografie MeSH
• spina bifida * diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• syndrom MeSH
• vývojové onemocnění kostí * diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

The author presents case histories of his patients and draws attention to the most frequently occurring developmental anomalies of truncus coeliacus. In addition to variations in the division and course of vessels of Tripus Halleri, there are also frequent hypoplasies of vessels and orificial compressions, caused by anomalous course of ligamentum arcuatum. The author also draws attention to the evaluation of the importance of vascular anomalies from the point of view of hemocirculation changes detected by angiography, used also in clinical practice until recently. In the last years the digital subtraction angiography and ultrasonography modified by the method of duplex scanning--exercise Doppler, substitute the classical abdominal angiography and materialize regional hypoperfusion of organs in clinically uncertain abdominal symptomatology.

• MeSH
• angiografie * MeSH
• arteria coeliaca abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• arterie abnormality   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   MeSH
• trávicí systém krevní zásobení   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

In a group of children with congenital heart disease in 10.7% concurrently skeletal anomalies were observed (1085 children) and in 10.5% anomalies of the upper urinary pathways (1807 children). The authors describe X-ray findings in syndromes of anomalies most frequently associated with congenital heart disease.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   MeSH
• radiografie MeSH
• syndrom MeSH
• vrozené srdeční vady * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• angiografie MeSH
• arteria pulmonalis abnormality   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnostické zobrazování   MeSH
• plíce abnormality   MeSH
• syndrom MeSH
• tomografie rentgenová MeSH
• venae pulmonales abnormality   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH