Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN), is an autosomal dominant renal disease characterized by juvenile onset of hyperuricemia, gouty arthritis, and progressive renal failure at an early age. Using a genomewide linkage analysis in three Czech affected families, we have identified, on chromosome 16p11.2, a locus for FJHN and have found evidence for genetic heterogeneity and reduced penetrance of the disease. The maximum two-point LOD score calculated with allowance for heterogeneity (HLOD) was 4.70, obtained at recombination fraction 0, with marker D16S3036; multipoint linkage analysis yielded a maximum HLOD score of 4.76 at the same location. Haplotype analysis defined a 10-cM candidate region between flanking markers D16S501 and D16S3113, exhibiting crossover events with the disease locus. The candidate interval contains several genes expressed in the kidney, two of which-uromodulin and NADP-regulated thyroid-hormone-binding protein-represent promising candidates for further analysis.

• MeSH
• crossing over (genetika) genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dna (nemoc) komplikace   genetika   metabolismus   moč   MeSH
• dominantní geny genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická heterogenita * MeSH
• haplotypy genetika   MeSH
• hormony štítné žlázy * MeSH
• kyselina močová krev   metabolismus   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 16 genetika   MeSH
• Lod skóre MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• membránové proteiny genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mukoproteiny genetika   MeSH
• penetrance MeSH
• renální insuficience komplikace   genetika   metabolismus   moč   MeSH
• rodokmen MeSH
• transportní proteiny genetika   MeSH
• uromodulin MeSH
• vazebné proteiny hormonů štítné žlázy MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Názvy látek
• hormony štítné žlázy * MeSH
• kyselina močová MeSH
• membránové proteiny MeSH
• mukoproteiny MeSH
• transportní proteiny MeSH
• UMOD protein, human MeSH Prohlížeč
• uromodulin MeSH