Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: localization of the gene on chromosome 16p11.2-and evidence for genetic heterogeneity
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print-electronic
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem, Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Grantová podpora
HG00008
NHGRI NIH HHS - United States
PubMed
10780922
PubMed Central
PMC1378048
DOI
10.1086/302936
PII: S0002-9297(07)63553-8
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- crossing over (genetika) genetika MeSH
- dítě MeSH
- dna (nemoc) komplikace genetika metabolismus moč MeSH
- dominantní geny genetika MeSH
- dospělí MeSH
- genetická heterogenita * MeSH
- haplotypy genetika MeSH
- hormony štítné žlázy * MeSH
- kyselina močová krev metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 16 genetika MeSH
- Lod skóre MeSH
- mapování chromozomů MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mladiství MeSH
- mukoproteiny genetika MeSH
- penetrance MeSH
- renální insuficience komplikace genetika metabolismus moč MeSH
- rodokmen MeSH
- transportní proteiny genetika MeSH
- uromodulin MeSH
- vazebné proteiny hormonů štítné žlázy MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Názvy látek
- hormony štítné žlázy * MeSH
- kyselina močová MeSH
- membránové proteiny MeSH
- mukoproteiny MeSH
- transportní proteiny MeSH
- UMOD protein, human MeSH Prohlížeč
- uromodulin MeSH
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN), is an autosomal dominant renal disease characterized by juvenile onset of hyperuricemia, gouty arthritis, and progressive renal failure at an early age. Using a genomewide linkage analysis in three Czech affected families, we have identified, on chromosome 16p11.2, a locus for FJHN and have found evidence for genetic heterogeneity and reduced penetrance of the disease. The maximum two-point LOD score calculated with allowance for heterogeneity (HLOD) was 4.70, obtained at recombination fraction 0, with marker D16S3036; multipoint linkage analysis yielded a maximum HLOD score of 4.76 at the same location. Haplotype analysis defined a 10-cM candidate region between flanking markers D16S501 and D16S3113, exhibiting crossover events with the disease locus. The candidate interval contains several genes expressed in the kidney, two of which-uromodulin and NADP-regulated thyroid-hormone-binding protein-represent promising candidates for further analysis.
Zobrazit více v PubMed
Am J Hum Genet. 1993 Jul;53(1):252-63 PubMed
Endocrinology. 1996 Nov;137(11):4563-70 PubMed
Cas Lek Cesk. 1996 Oct 23;135(20):668-71 PubMed
J Inherit Metab Dis. 1997 Jul;20(3):351-3 PubMed
Mol Endocrinol. 1997 Oct;11(11):1728-36 PubMed
Clin Nephrol. 1998 Jan;49(1):59-61 PubMed
Am J Med Genet. 1998 May 1;77(2):149-54 PubMed
Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):259-66 PubMed
Nephron. 1998;79(3):340-4 PubMed
Pediatr Nephrol. 1998 Jun;12(5):357-64 PubMed
Nephrol Dial Transplant. 1998 Aug;13(8):1955-7 PubMed
Am J Hum Genet. 1999 Jun;64(6):1655-60 PubMed
Annu Rev Physiol. 1977;39:97-133 PubMed
Lab Invest. 1978 May;38(5):550-5 PubMed
Acta Med Scand. 1979;205(3):163-7 PubMed
Orv Hetil. 1979 Mar 11;120(10):589-92 PubMed
Kidney Int. 1979 Sep;16(3):279-89 PubMed
Arch Intern Med. 1984 Jan;144(1):123-8 PubMed
Adv Exp Med Biol. 1991;309A:199-202 PubMed
Arch Intern Med. 1993 Feb 8;153(3):357-65 PubMed
Pediatr Nephrol. 1993 Feb;7(1):105-18 PubMed
Genomics. 1999 Sep 15;60(3):295-308 PubMed
Q J Med. 1960 Jan;29:127-35 PubMed
Ann Hum Genet. 1993 Oct;57(Pt 4):285-90 PubMed
Am J Kidney Dis. 1995 Feb;25(2):235-41 PubMed
Metabolism. 1995 Feb;44(2):207-11 PubMed
Adv Exp Med Biol. 1994;370:61-4 PubMed
Adv Exp Med Biol. 1994;370:65-8 PubMed
Adv Exp Med Biol. 1994;370:73-6 PubMed
Singapore Med J. 1995 Feb;36(1):85-7 PubMed
Nephron. 1995;70(3):359-66 PubMed
Am J Hum Genet. 1996 Jun;58(6):1323-37 PubMed
Urol Res. 1996;24(4):201-9 PubMed
Hypertension. 1994 Mar;23(3):375-80 PubMed
