The project is aimed at identification and characterization of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders of unknown etiology. In the project already available DNA samples, body fluids, tissue biopsies and cell cultures will be analyzed using combination of genomic, bioinformatic, molecular biology, microscopy and genomic sequencing techniques. It is expected that identification and characterization of disease causing genes enable correct diagnosis and classification of studied phenotypes, targeted DNA diagnosis, genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention reveal pathogenetic mechanism fundamental for application and development of targeted therapeutic approaches which may decrease or prevent morbidity and mortality among affected patients. The project will also translate into increased knowledge among clinical partners in terms of generation and interpretation of genomic data and help to evaluate benefits of new genomic techniques for routine clinical practice.

Cílem projektu je určení a charakterizace genů, genových mutací a genomových změn v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění doposud neznámé etiologie a následná charakterizace a korelace dopadů nalezených genomových změn na tkáňové a buněčné úrovni pomocí kombinace genomických, bioinformatických, molekulárně biologických a mikroskopických metod včetně metod genomového sekvenování. Projekt povede k přesné diagnóze a definici onemocnění, cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice a prevenci. Objasnění molekulární podstaty studovaných fenotypů bude zároveň základním předpokladem kvalifikované aplikace či vývoje nových terapeutických postupů snižujících jejich morbiditu a mortalitu. Projekt též zvýší informovanost spolupracujících klinických pracovišť v oblasti získávání, interpretace a poskytování genomových dat, což umožní zhodnocení přínosu nových genomických technik do klinicko-diagnostické praxe.

Doba řešení: 2012-2015

Obsahuje literaturu