-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko
[Detection of deletions and uniparental disomies in Prader-Willi and Angelman syndromes - methodical and interpretational aspects]
Arpád Bóday, V. Maťoška, E. Seemanová
Jazyk čeština Země Česko
Grantová podpora
NE5685
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
Zdroj
- MeSH
- Angelmanův syndrom diagnóza patologie MeSH
- chromozomální aberace diagnóza genetika patologie MeSH
- chromozomální delece MeSH
- DNA analýza MeSH
- genotyp MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 patologie MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Detection of deletions and uniparental disomies in Prader-Willi and Angelman syndromes - methodical and interpretational aspects
Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko = Detection of deletions and uniparental disomies in Prader-Willi and Angelman syndromes - methodical and interpretational aspects /
Detection of deletions and uniparental disomies in Prader-Willi and Angelman syndromes - methodical and interpretational aspects /
Lit: 21
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc00003474
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130425150649.0
- 008
- 000300s2000 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Bóday, Arpád $4 aut $7 xx0060587
- 245 10
- $a Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko = $b Detection of deletions and uniparental disomies in Prader-Willi and Angelman syndromes - methodical and interpretational aspects / $c Arpád Bóday, V. Maťoška, E. Seemanová
- 246 11
- $a Detection of deletions and uniparental disomies in Prader-Willi and Angelman syndromes - methodical and interpretational aspects
- 314 __
- $a Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 21
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 650 _2
- $a chromozomální aberace $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D002869
- 650 _2
- $a Praderův-Williho syndrom $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D011218
- 650 _2
- $a Angelmanův syndrom $x DIAGNÓZA $x PATOLOGIE $7 D017204
- 650 _2
- $a lidské chromozomy, pár 15 $x PATOLOGIE $7 D002884
- 650 _2
- $a DNA $x ANALÝZA $7 D004247
- 650 _2
- $a chromozomální delece $7 D002872
- 650 _2
- $a genotyp $7 D005838
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 700 1_
- $a Maťoška, Václav $4 aut $7 xx0060588
- 700 1_
- $a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 aut $7 jn20000620329
- 700 1_
- $a Havlovicová, Markéta $4 aut $7 xx0066532
- 700 1_
- $a Zumrová, Alena, $d 1957- $4 aut $7 mzk2004248614
- 700 1_
- $a Kraus, Josef, $d 1951- $7 mzk2004261109
- 700 1_
- $a Hadač, Jan, $d 1954- $4 aut $7 mzk2004258731
- 700 1_
- $a Gregor, V. $4 aut
- 700 1_
- $a Hrdlička, Ivan, $4 aut $7 xx0077256 $d 1964-
- 700 1_
- $a Baxová, Alice $4 aut $7 xx0088382
- 700 1_
- $a Goetz, Petr, $d 1937-2020 $4 aut $7 jn20000400782
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Československá pediatrie $g Roč. 55, č. 1 (2000), s. 3-8 $x 0069-2328
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 0
- 990 __
- $a 20000426 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130425150937 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 55 $c č. 1 $d s. 3-8 $m Československá pediatrie $x MED00010991
- GRA __
- $a NE5685 $p MZ0
