Cíl studie: Přehled základních informací o výskytu a detekci mutací genů BRCA 1 a BRCA 2 u žens karcinomem prsu a ovaria, včetně výsledků vyšetření ve skupině žen s těmito nádory.Typ studie: Retrospektivní klinicko-laboratorní studie včetně literárního přehledu.Název a sídlo pracoviště: Gynek.-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze, Apolinářská 18,Praha 2.Materiál a metodika: Soubor tvořilo 16 osob – 12 pacientek s diagnostikovaným karcinomem ovariači prsu a 4 zdraví příbuzní u pacientky s prokázanou mutací genu BRCA 1.K identifikaci mutací genu BRCA 1 byl v této studii použít protein truncation test (PTT), kterýdetekuje genové alterace na úrovni bílkovinného produktu genu.Výsledky: Ve vyšetřované skupině žen s karcinomem ovaria a prsu byla alterace genu BRCA 1prokázána u tří pacientek.V rámci studie byla identifikována asymptomatická osoba, příbuzná pacientky se zárodečnoumutací genu BRCA 1 a tím i zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria.Závěr: Mutace genů BRCA 1 a BRCA 2 představují zvýšené riziko ovariálního karcinomu a časnéhovýskytu karcinomu prsu, jakož i zvýšené riziko některých dalších malignit.Genetické testování a studie dalších genetických faktorů i faktorů z prostředí modifikujících karcinomovériziko je cestou zkvalitnění péče o osoby s dispozicí ke vzniku uvedených zhoubnýchnádorů.

Objective: The article presents a review of basic information on incidence and detection of BRCA1 and BRCA 2 genes mutations.Results of investigation in a group of women with ovarian and breast cancer are presented.Design: Retrospective clinical-laboratory study and review.Setting: Department of Gynaecology and Obstetrics, 1st Medical Faculty of Charles University,Prague, Apolinářská 18, Czech Republic.Material and Methods: Investigated group consisted of 16 persons – 12 patients with ovarian orbreast cancer and 4 healthy relatives of a woman – breast cancer patient and a carrier of BRCA 1gene mutation.Protein truncation test (PTT) was performed in order to detect BRCA 1 gene mutation. This testdetects mutations leading to premature termination of protein synthesis. Truncated proteins areeasily discriminated from full size.Results: Three BRCA 1 gene alterations were identified in the investigated group of womensuffering from ovarian or breast cancer.One asymptomatic person – carrier of BRCA 1 gene mutation – was identified in this study. Shewas daughter of a woman, a carrier of BRCA 1 gene mutation, with early onset of breast cancerand positive family history.Conclusions: BRCA 1 and BRCA 2 gene mutations are of particular importance in the increasingrisk of ovarian cancer and early onset of breast cancer as well as some other malignancies.Genetic testing and counselling including investigation of some other genetic and environmentalfactors, related to cancer risk, may be of clinical significance in patients with increased risk ofcertain malignancies.

Gynek porod klinika 1 LF UK a VFN Praha

Detection and incidence of mutations of BRCA 1 gene in patients with cancer of the breast and ovary

Detekce a výskyt mutací genu BRCA 1 u pacientek s karcinomem prsu a ovaria = Detection and incidence of mutations of BRCA 1 gene in patients with cancer of the breast and ovary /

Lit: 35

Souhrn: eng