Část karcinomů prsu a vaječníků vzniká na základě zděděné genetické dispozice, mutace, v některém z predisponujících genů. Ačkoliv je tato část relativně malá, 5–10 % všech mammárních a ovariálních karcinomů, tvoří skupinu s jasně definovaným etiologickým faktorem. Prediktivní vyšetření dosud zdravých osob z rodin s genetickou dispozicí umožňuje identifikovat vysoce ohrožené jedince a zařadit je do programu primární i sekundární prevence malignit. Následující článek podává základní přehled o hereditární dispozici ke vzniku karcinomu prsu a ovaria a zaměřuje se především na geny BRCA1 a BRCA2, které jsou zodpovědné za téměř tři čtvrtiny těchto hereditárních nádorů.

Part of breast and ovarian cancer cases develops on the hereditary predisposition, i.e. mutation in one of predisposing genes. Although this proportion is relatively small, 5–10%of all breast and ovarian carcinomas, it represents a group with clearly defined etiologic factor. Predictive analysis of unaffected family members allows to identify individuals at high risk of cancer and to include them into the programme of primary and secondary cancer prevention. Following article presents basic review of the hereditary predisposition to breast and ovarian cancer focusing especially on BRCA1 and BRCA2 genes, which are responsible for almost three-quarters of those hereditary tumours.

Ústav biochemie a experimentální onkologie 1 LF UK Praha

Hereditary predisposition for development of breast and ovarian carcinoma

Hereditární dispozice ke vzniku karcinomu prsu a ovaria = Hereditary predisposition for development of breast and ovarian carcinoma /

Hereditary predisposition for development of breast and ovarian carcinoma /

Lit: 46

Souhrn: eng