Myelodysplastický syndrom (MDS) je charakterizovaná dysplastickou inefektivní hemopoézou s předčasným zánikem (apoptózou) krvetvorných buněk ve dřeni a následnou cytopenií v krvi (především refrakterní anémií). MDS je onemocnění převážně vyššího věku. Vyskytuje se ve věku nad 60 let ve frekvenci 20 až 50 nemocných na 100 000 obyvatel. MDS je řazen mezi onkohematologická onemocnění, protože skoro v 1/3 případů končí transformací do akutní myeloidní leukemic. Patogeneza je zatím nejasná, předpokládá se sumace mutagenních vlivů prostředí. Jde o heterogenní onemocnění, které se rozpadá do 5 podskupin (dle FAB-klasifikace), a to 2 typů refrakterních anémií, 2 podskupin cytopenií s přítomností leukemické populace a pridružené skupiny chronické myelomonocytární leukémie. Klinický obraz je určován cytopenií, somatický nález je necharakteristický. V laboratorním obrazu kromě periferní cytopenie určuje diagnózu nález dysplastické krvetvorby ve dřeni. Nezbytné je cytogenetické vyšetření s chromozomálními aberacemi až u 60 % nemocných. Tato vyšetření umožňují stanovit prognózu choroby. Nemocní umírají bud na akutní leukémii nebo na komplikace při těžké pancytopenii nebo na nehematologickou chorobu. Protože jde o staré osoby, je u nich častá polymorbidita. Protože patogeneza MDS není jasná, není zatím známá ani účinná terapie. Zkoušejí se různé způsoby léčby podle toho, zda jde o refrakterní cytopenie nebo už známky leukemizace choroby. Různé druhy terapie jsou vesměs účinně maximálně u 30 % nemocných, a to dočasně. Často nezbývá než udržovat nemocné pravidelným podáváním transfuzí, ovšem s následnou siderózou. Jediný způsob vyléčení je úspěšná alotransplantace kmenových buněk u mladších nemocných.

Meylodysplastic syndrome (MDS) is characterized by dysplastic ineffective haematopoiesis with premature death (apoptosis) of homogenous cells in bone marrow and subsequent cytopenia in blood (mainly due to refractory anaemia). MDS is a disease in particular of older age. It occurs in the age of 60 and over in rate of 20 to 50 patients in 100 000 inhabitants. MDS belongs to oncohemalogical diseases because in almost 1/3 of all cases it is transformed into acute myeloid leukaemia. Pathogenesis is not clear yet, it is assumed to be a summation of mutagenic influences of environment. It is a heterogeneous disease which can be categorized into 5 subgroups (according to FAB classihcation) and these are 2 types of refractory anaemia, 2 subgroups of cytopenia with the presence of leukemic cell population. Clinical picture is determined by cytopenia, somatic finding is uncharacteristic. In a laboratory picture, apart from peripheral cytopenia the diagnosis is determined by the finding of dysplastic haematopoiesis in bone marrow. Cytogenetic examination with chromosomal aberrations is necessary in 60 % of patients. These examinations enable to determine the prognosis of the disease. Patients die either of acute leukaemia or of comphcations when suffering from serious pancytopenia or from non-haematological disease. Because patients are elderly persons, they very often suffer from polymorbidity. Pathogenesis o/MDS is not clear, therefore no effective therapy exists so far. Different ways of treatment are tested according to whether the patient has developed refractory cytopenia or signs of leukemization. Different types of therapy are typically efficient in at most 30 % of patients and are only temporary Often the only possibility is to keep the patients alive by regular transfusions, however that results in siderosis. The only way of cure in younger patients is successful allotransplatation of stem cells.

1 interní klinika VFN Praha

Myelodysplastic syndrome - oncohematological disease of older age

Myelodysplastický syndrom: onkohematologické onemocnění vyššího věku = Myelodysplastic syndrome - oncohematological disease of older age /

Lit. 26