-
Something wrong with this record ?
Různorodá manifestace dystrofické myotonie Curschmannovy-Steinertovy v důsledku genomického imprintingu
[Variable manifestation of dystrophic Curschmann-Steinert myotonia as a result of genomic imprinting]
Eva Seemanová, Z. Mušová
Československá pediatrie.
2007 ;
Roč. 62 (č. 7-8) :
s. 451-454.
Language Czech, English Country Czech Republic
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc07014776
- MeSH
- Medical History Taking MeSH
- Asphyxia Neonatorum etiology genetics MeSH
- Heredity genetics MeSH
- Trinucleotide Repeat Expansion genetics MeSH
- Gene Expression genetics MeSH
- Genetic Services utilization MeSH
- Genomic Imprinting genetics MeSH
- Infant Mortality MeSH
- Humans MeSH
- Chromosomes, Human, Pair 19 genetics MeSH
- Mutation genetics MeSH
- Myotonic Dystrophy diagnosis MeSH
- Signs and Symptoms MeSH
- Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Variable manifestation of dystrophic Curschmann-Steinert myotonia as a result of genomic imprinting
Různorodá manifestace dystrofické myotonie Curschmannovy-Steinertovy v důsledku genomického imprintingu = Variable manifestation of dystrophic Curschmann-Steinert myotonia as a result of genomic imprinting /
Variable manifestation of dystrophic Curschmann-Steinert myotonia as a result of genomic imprinting /
Bibliography, etc.
Lit. 18
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc07014776
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210105151.0
- 008
- 071205s2007 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 aut $7 jn20000620329
- 245 10
- $a Různorodá manifestace dystrofické myotonie Curschmannovy-Steinertovy v důsledku genomického imprintingu = $b Variable manifestation of dystrophic Curschmann-Steinert myotonia as a result of genomic imprinting / $c Eva Seemanová, Z. Mušová
- 246 11
- $a Variable manifestation of dystrophic Curschmann-Steinert myotonia as a result of genomic imprinting
- 314 __
- $a Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha 5, CZ
- 504 __
- $a Lit. 18
- 650 _2
- $a myotonická dystrofie $x diagnóza $7 D009223
- 650 _2
- $a genomový imprinting $x genetika $7 D018392
- 650 _2
- $a lidské chromozomy, pár 19 $x genetika $7 D002888
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a dědičnost $x genetika $7 D040941
- 650 _2
- $a exprese genu $x genetika $7 D015870
- 650 _2
- $a genetické služby $x využití $7 D033142
- 650 _2
- $a expanze trinukleotidových repetic $x genetika $7 D019680
- 650 _2
- $a vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality $x diagnóza $x genetika $7 D009358
- 650 _2
- $a anamnéza $7 D008487
- 650 _2
- $a příznaky a symptomy $7 D012816
- 650 _2
- $a kojenecká mortalita $7 D007226
- 650 _2
- $a asfyxie novorozenců $x etiologie $x genetika $7 D001238
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Mušová, Z. $4 aut
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Československá pediatrie $g Roč. 62, č. 7-8 (2007), s. 451-454 $x 0069-2328
- 856 41
- $y plný text volně přístupný $u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2007-7-8/ruznoroda-manifestace-dystroficke-myotonie-curschmannovy-steinertovy-v-dusledku-genomickeho-imprintingu-3988
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731
- 990 __
- $a 20071212
- 991 __
- $a 20080112
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2007 $b Roč. 62 $c č. 7-8 $d s. 451-454 $m Československá pediatrie $x MED00010991
