• Je něco špatně v tomto záznamu ?

First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz disease resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene

Zumrová A., Krepelová A., Kyncl M., Maríková T., Prosková M., Cíbochová R., Sebronová V., Komárek V

. 2005 ; 26 (3) : 213-218.

Jazyk angličtina Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc07500916

Grantová podpora
NM7405 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Hallervorden-Spatz disease (HSD) was and is known as a rare disorder primarily characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and dementia alongside optic nerve atrophy or retinal degeneration and pyramidal signs. The rate of occurence of HSD is thus far unknown. Progress in DNA diagnostics stirred up a nomenclature and from HSD, or, perhaps better put, the Hallervorden-Spatz syndrome, crystallized the pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) as a clearly defined entity on the level of DNA. In this paper, we present our first results and experience in the diagnosis of PKAN in the Czech Republic and discuss questions related to differential diagnosis.

000      
03354naa 2200577 a 4500
001      
bmc07500916
003      
CZ-PrNML
005      
20191219085924.0
008      
070924s2005 xr e eng||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Zumrová, Alena, $d 1957- $7 mzk2004248614
245    10
$a First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz disease resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene / $c Zumrová A., Krepelová A., Kyncl M., Maríková T., Prosková M., Cíbochová R., Sebronová V., Komárek V
314    __
$a Neurogenetic Centre, 2nd Faculty of Medicine of Charles University and Faculty Hospital Motol, Prague, Czech Republic. alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz
520    9_
$a Hallervorden-Spatz disease (HSD) was and is known as a rare disorder primarily characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and dementia alongside optic nerve atrophy or retinal degeneration and pyramidal signs. The rate of occurence of HSD is thus far unknown. Progress in DNA diagnostics stirred up a nomenclature and from HSD, or, perhaps better put, the Hallervorden-Spatz syndrome, crystallized the pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) as a clearly defined entity on the level of DNA. In this paper, we present our first results and experience in the diagnosis of PKAN in the Czech Republic and discuss questions related to differential diagnosis.
650    _2
$a syndrom bazocelulárního névu $x patologie $7 D001478
650    _2
$a Hallervordenův-Spatzův syndrom $x genetika $x patologie $7 D006211
650    _2
$a fosfotransferasy s alkoholovou skupinou jako akceptorem $x genetika $7 D017853
650    _2
$a mladiství $7 D000293
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a kalcinóza $x genetika $x patologie $7 D002114
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a dyskineze $x genetika $x patologie $7 D020820
650    _2
$a zdraví rodiny $7 D005192
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
651    _2
$a Česká republika $7 D018153
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Křepelová, Anna, $d 1955- $7 ja20020046544
700    1_
$a Kynčl, Martin $7 xx0114164
700    1_
$a Maříková, Taťána, $d 1956- $7 mzk2004248639
700    1_
$a Prošková, Miluše $7 xx0118804
700    1_
$a Cibochová, Renata $7 xx0079953
700    1_
$a Sebroňová, Věra $7 xx0118805
700    1_
$a Komárek, Vladimír, $d 1949- $7 jn20000710258
773    0_
$w MED00012130 $t Current medical literature. Oftalmologie $g Roč. 26, č. 3 (2005), s. 213-218 $x 1213-4902
910    __
$y 1 $a ABA008 $b A 4154 $z 0
990    __
$a 20070924091921 $b ABA008
991    __
$a 20191219090231 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 616526 $s 468958
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2005 $b 26 $c 3 $d 213-218 $i 1213-4902 $m Current Medical Literature. Oftalmologie $x MED00012130
GRA    __
$a NM7405 $p MZ0
LZP    __
$a 2007-2/jtjt

Najít záznam

Citační ukazatele

    Možnosti archivace