Parkinsonova choroba (PD) je po Alzheimerovej chorobe druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. Vyznačuje sa širokou variabilitou pre vek nástupu príznakov. Je otázne, či gény podmieňujúce dispozíciu k vzniku PD sa podieľajú aj na veku nástupu príznakov [1]. Začiatok príznakov PD v mladšom veku je spojený s rodinným výskytom, pretože v niekoľkých rodinách s výskytom PD bol vek nástupu nižší ako 50 rokov. Na základe tohto pozorovania sa predpokladá, že začiatok príznakov PD v mladšom veku by mohol súvisieť s rodinným výskytom Parkinsonovej choroby. Familiárne formy tvoria 10?15 % všetkých prípadov [2]. Pre raritný výskyt veľkých parkinsonských rodín, nízku heritabilitu a veľkú heterogenitu PD existuje len málo prospektívnych štúdií podporujúcich túto hypotézu. Cieľom tejto štúdie je porovnať vzťah medzi skorým nástupom a rodinným výskytom PD, a teda či genetické faktory prispievajú k skorému začiatku PD. 148 pacientov pravidelne sledovaných v nadregionálnom Centre pre diagnostiku a liečbu neurodegeneratívnych ochorení vyplnilo štruktúrovaný dotazník. Zaujímali sme sa o pohlavie, vek pacienta, prvé príznaky ochorenia a vek nástupu u sledovaných pacientov ako aj u ich príbuzných. K vyhodnoteniu bolo vrátených 100 vyplnených dotazníkov. Rodinný výskyt v súvislosti s nízkym vekom nástupu PD sa potvrdil v 18 prípadoch (9 mužov a 9 žien) zo 100 pacientov zaradených do epidemiologickej štúdie. U mužov bola v 4 prípadoch zistená paternálna heredita, u žien bola v 7 prípadoch zistená maternálna heredita.

Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc

Familial aggregation of Parkinson's disease: a genealogical study

Lit.: 13