Primární imunodeficience (PID) představují heterogenní skupinu vzácných vrozených onemocnění postihujících různé složky imunitního systému. Klinicky se manifestují zpravidla v prvních měsících života zvýšenou náchylností k infekcím, které jsou charakteristické svým atypickým nebo recidivujícím průběhem. Nejzávažnější formou PID jsou těžké kombinované imunodeficience; tyto děti umírají bez léčby obvykle v průběhu prvního roku života. Transplantace kmenových buněk krvetvorby je v současné době účinnou léčebnou metodou u většiny pacientů s PID. Úspěšnost transplantace je do značné míry závislá na včasné diagnóze onemocnění a provedení transplantace před rozvojem závažných infekčních komplikací.

Primary immunodeficiency disease (PID) is a heterogeneous group of rare genetic disorders caused by a number of different gene mutations and characterized by impairment of the innate or adaptive immune systems. Affected infants usually present in the first months of life with atypical or recurrent infections. The most serious disease is severe combined immunodeficiency; without treatment these patients mostly die by the end of the first year of life. Hematopoietic stem cell transplantation is the current treatment of choice for most of the forms of PID. Early diagnosis before the development of serious infections and urgent referral to a specialized center is crucial for successful outcome of transplantation.

2 LF UK a FN Motol Klinika dětské hematologie a onkologie Praha

Hematopoietic stem cell transplantation in the treatment of primary immunodeficiency in children

Lit.: 25