Glutarová acidurie II. typu neboli mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz (MIM 231680) je klinicky i geneticky heterogenní, autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha, biochemicky charakterizovaná akumulací specifických metabolitů v důsledku omezené kapacity flavinových dehydrogenáz předávajících elektrony do systému elektrony přenášejícího flavoproteinu (ETF) a elektrony přenášející flavoprotein:ubichinon oxidoreduktázy (ETF:QO). Klinické fenotypy zahrnují mimo letální neonatální formy také onemocnění s pozdním začátkem, jejichž hlavním projevem je kromě atak hypoketotické hypoglykemie myopatický syndrom s proximálním maximem. Incidenci myopatické formy glutarové acidurie II. typu literární zdroje neuvádějí, nicméně díky snadnější dostupnosti moderních diagnostických metod, včetně tandemové hmotnostní spektrometrie, a rostoucí informovanosti kliniků trvale stoupá počet nově diagnostikovaných pacientů. Kazuistika našeho pacienta, diagnostikovaného poprvé v České republice až na úrovni DNA, ilustruje jak klinický průběh onemocnění, tak možnosti diagnostiky a terapie, a mohla by tak být inspirací pro neurologickou praxi.

Glutaric aciduria type II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MIM 231680) is an autosomal recessively inherited disorder with heterogeneous clinical manifestation and genetic background, biochemically characterized by the accumulation of specific metabolites sourcing from the deficient capacity of flavin oxidative enzymes transferring electrons into the system of electron-transfer flavoprotein (ETF) and electron-transfer flavoprotein: ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO). Clinical phenotypes include not only the lethal neonatal forms, but also the late-onset disorder, which usually manifests with proximal myopathic syndrome and sometimes with attacks of hypoketotic hypoglycemia. The incidence of the myopathic form of type II glutaric aciduria has not been determined; nevertheless, owing to easier access to novel diagnostic methods, including tandem mass spectrometry, and the ever increasing awareness of clinicians, the number of diagnosed patients has been growing constantly. The case report of our patient, for the first time diagnosed on the DNA level in the Czech Republic, illustrates not only the clinical course of the disease, but also the possibilities of diagnostics and therapy. It might serve as an inspiration for neurological practice.

Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1 LF UK Praha

Adult form of glutaric aciduria type II - under-diagnosed cause of proximal myopathy - case report

Lit.: 9