Kongenitální myotonická dystrofie (CDM) je nejzávažnější formou myotonické dystrofie typu 1 (DM1), autozomálně dominantní multisystémové poruchy. Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních, ale i hladkých svalů. Představují multiorgánová postižení, která postihují současně také oči, srdce, endokrinní a centrální (ale někdy i periferní) nervový systém. Péče klinického logopeda se u dětí s CDM doporučuje již od okamžiku narození, protože u těchto dětí existuje vysoké riziko poruch polykání. Příspěvek prezentuje roli klinického logopeda v diagnostice a terapii u pacienta s CDM v době jeho hospitalizace po porodu na neonatologickém oddělení intermitentní péče.
Congenital myotonic dystrophy is the most severe form of myotonic dystrophy type 1 (DM1), an autosomal dominant multisystem disorder. Myotonic dystrophies are primarily degenerative, genetically determined and progressive disorders of skeletal and smooth muscles. Myotonic dystrophy represents multi-organ diseases, and causes diseases of the eyes, heart, endocrine and central (but sometimes peripheral) nervous system. Speech and language therapy for a CDM child is recommended from the moment of their birth, because there is a higher risk of dysphagia. This paper presents the role of a Clinical Speech Therapist in the diagnosis and therapy of a patient during his postpartum hospitalisation in the neonatal unit of intermittent care.
- MeSH
- lidé MeSH
- myotonická dystrofie * diagnóza terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy polykání MeSH
- řečová terapie * metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- neurogenetika,
- MeSH
- bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X diagnóza genetika MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie diagnóza genetika klasifikace MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza genetika MeSH
- Huntingtonova nemoc diagnóza genetika MeSH
- Leighova nemoc diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza genetika klasifikace MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza genetika MeSH
- neurodegenerativní nemoci * diagnóza genetika MeSH
- spinocerebelární ataxie diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc klasifikace patologie MeSH
- dítě MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie patofyziologie terapie MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie genetika klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis klasifikace MeSH
- myotonická dystrofie MeSH
- myotonické poruchy klasifikace MeSH
- nemoci svalů diagnóza klasifikace terapie MeSH
- neuromuskulární nemoci * genetika klasifikace patologie MeSH
- periferní nervy anatomie a histologie patologie MeSH
- polyneuropatie genetika klasifikace patologie MeSH
- poruchy nervosvalového přenosu klasifikace MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- svalové dystrofie klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- Kongenitální myotonická dystrofie,
- MeSH
- lidé MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- svalová hypotonie diagnóza terapie vrozené MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Práce popisuje kazuistiku vzácné kombinace dvou výše zmíněných genetických syndromů s familiárním výskytem (obr. 4) diagnostikovaných již prenatálně u novorozence s komplikovanou perinatální anamnézou. Ve vlastní kazuistice a přiložené fotodokumentaci je zdůrazněna přítomnost typických klinických příznaků pro jednotlivá onemocnění.
The paper describes a case study of a rare combination of the two above-mentioned genetic syndromes with familial incidence (Fig. 4) diagnosed prenatally in a newborn with a complicated perinatal history. The actual case report and the attached photographic documentation emphasize the presence of typical clinical symptoms for individual diseases.
We report the case of a patient suffering from duplicity of myotonic dystrophy type 1 and ulcerative colitis whose treatment for ulcerative colitis included repeated administrations of descending doses of methylprednisolone and in whom we found an association between methylprednisolone dosing and cessation of myotonia. Myotonia severity was expressed as relaxation time after voluntary contraction and as a patient-reported outcome using the Czech version of the Myotonia Behavior Scale. The patient was being treated for a flare of ulcerative colitis, starting with 32 mg of methylprednisolone and reducing the dose by 4 mg a week. The symptoms of myotonia began to wear off three weeks after starting methylprednisolone and had totally disappeared by four weeks after starting methylprednisolone. The first symptoms of myotonia returned about a month after the last dose of methylprednisolone and reached a peak of severity more than two months after the final dose.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- methylprednisolon aplikace a dávkování MeSH
- myotonická dystrofie farmakoterapie MeSH
- myotonie farmakoterapie MeSH
- ulcerózní kolitida farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.
Hereditary neuromuscular diseases are rare diseases characterised by large clinical and genetic heterogeneity. The progress in molecular genetic methods especially massive parallel sequencing leads to increase knowledge of their genetic causes and etiopathogenesis that enables the prediction of clinical course or the using of targeted therapy.
- MeSH
- facioskapulohumerální svalová dystrofie diagnóza genetika MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika MeSH
- genetické testování * metody MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA metody MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza genetika MeSH
- myotonické poruchy diagnóza genetika MeSH
- nemoci svalů diagnóza genetika MeSH
- neuromuskulární nemoci diagnóza genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA metody MeSH
- svalové dystrofie * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie MeSH
- katarakta MeSH
- komorbidita MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- myotonická dystrofie * diagnóza genetika MeSH
- obličejové svaly patologie MeSH
- opožděná diagnóza škodlivé účinky MeSH
- progrese nemoci MeSH
- svalová atrofie MeSH
- svalová slabost etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- facies myopathica,
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- myotonické poruchy * diagnóza genetika MeSH
- oftalmoplegie etiologie MeSH
- svalová hypotonie * etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektromyografie MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myotonická dystrofie * diagnóza genetika komplikace MeSH
- Southernův blotting MeSH
- svalová slabost * etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
