Hlavní příčinou genetické predispozice ke vzniku nádoru prsu a ovaria jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Od roku 1999 je v laboratoři Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykova onkologického ústavu prováděna molekulární genetická analýza těchto dvou genů. Do října 2005 bylo vyšetřeno 470 žen z vysoce rizikových rodin, 38 pacientek se sporadickým výskytem bilaterálního nádoru prsu a/nebo ovaria, 109 pacientek se sporadickým výskytem nádoru prsu nebo ovaria do 40 let věku a 14 mužů s karcinomem prsu. U 194 pacientů bylo nalezeno celkem 64 různých patogenních mutací, 30 v BRCA1 genu a 34 v BRCA2 genu. Prediktivním vyšetření bylo provedeno u 486 symptomatických a presymptomatických příbuzných. Všem nosičům mutace byla nabídnuta preventivní péče na specializovaných pracovištích.

Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 are the major reason for the genetic predisposition to breast and ovarian cancer. Molecular genetic analysis of these two genes has been performed in laboratory of Department of Cancer Epidemiology and Genetics in Masaryk Memorial Cancer Institute since 1999. Untill October 2005 there have been investigated 470 high-risk breast and breast/ovarian cancer families, 38 patients with bilateral breast or ovarian cancer or both, 109 women diagnosed with early-onset sporadic breast/ovarian cancer below 40 years, and 14 men diagnosed with breast cancer. Concerning disease causing mutations, 64 different germline mutations were found in 194 patients, 30 in BRCA1 gene and 34 in BRCA2 gene. Moreover, predictive testing of 486 symptomatic and nonsymptomatic relatives has been done. Preventive care was offered to all mutation carriers in a specialised clinic.

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykův onkologický ústav Brno

Results OF testing BRCA1 and BRCA2 genes in milecular genetic laboratory of Masaryk Memorial Cancer Institute

Hereditární nádorová onemocnění

Lit.: 9