Sarkomy měkkých tkání jsou malignity mezenchymálního původu. U dětí jsou typické rabdomyosarkomy, u dospělých non-rabdomyosarkomy měkkých tkání. U některých sarkomů jsou známy chromozomální translokace, které jsou molekulárně geneticky definovány fúzními geny. Ty jsou pro daný typ sarkomu patognomonické. Vyšetření těchto genů je standardem v rámci diferenciální diagnostiky. Přispívá i k určení rozsahu mikroskopické diseminace nemoci a k monitorování léčebné odpovědi na molekulární úrovni. Pacienti se sarkomy měkkých tkání vyžadují multidisciplinární léčbu. Za předpokladu adekvátní diagnostiky a péče je jejich trvalé vyléčení možné podle histologického typu a rozsahu choroby ve většině případů. V práci je uvedeno praktické využití znalostí fúzních genů u těchto nádorů.

Soft tissue sarcomas (STS) are malignancies of mesenchymal origin. Children suffer from rhabdomyosarcomas more frequently while adults have higher incidence of non-rhabdomyosarcomas. Chromosomal translocations are known in several STS. As a result of chromosomal changes, fusion genes are well defined in some types of STS. Examination of these changes is necessary to confirm diagnosis of respective STS. It also contributes for evaluating minimal residual disease and monitoring treatment response at molecular level. Multidisciplinary approach is essential during treatment of patients with STS. If diagnostics and treatment are adequate, the patients have a good prognosis and majority of them are cured, depending on the type and scope of the STS.Fusion genes in STS and practical experience are described in this article.

Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno

Molecular genetics of soft tissue sarcomas and recommendations for clinical practice

Lit.: 11