„Cafe-au-lait“ (CAL) sú najčastejšie asociované s ochorením Neurofibromatóza 1 (NF1). CAL majú u NF1 slabo až tmavohnedé zafarbenie a hladké alebo nepravidelné okraje. Diagnózu potvrdzuje prítomnosť mnohopočetných fľakov, v predpubertálnom veku je podmienkou nález 6 a viac CAL väčších než 0,5 cm a v postpubertálnom období väčších ako 1,5 cm. Nález hyperpigmentácií však môže skrývať mnoho ďalších genetických alebo geneticky podmienených ochorení. Mnohé z nich predisponujú ku vzniku multiorgánového postihnutia alebo vzniku malignity. Predložená práca opisuje skupinu ochorení charakteristickú pre CAL: 1. multisystémovým postihnutím, 2. dedičnými ochoreniami a malignitami, 3. syndrómami chromozómovej instability a malignitami, 4. neurofibromatózami a malignitami, 5. novým syndrómom konštitučného deficitu „DNA reparačného systému“ (CMMR-D). Prehľadné údaje o charaktere CAL, typických znakoch a druhu malignít u jednotlivých syndrómov slúži k zlepšeniu diferenciálnej diagnostiky nádorových ochorení u detí. Molekulová diagnostika zárodočných mutácií môže veľmi efektívne určiť vysokorizikové rodiny pre vývoj malignít a pomôcť zabezpečiť primárnu prevenciu.

Café-au-lait maculae are the most frequently associated with neurofibromatosis type 1 disorder. Patients with NF1 develop light- to dark-brown CAL spots with smooth or irregular margins. The diagnosis is confirmed by presence of multiple spots, and at the prepubertal age the finding of six or more CAL maculae larger than 0.5 cm in diameter and at the postpubertal age those larger than 1.5 cm in diameter are required. However, the finding of hyperpigmentations may represent lots of other genetic or genetically determined disorders. Many of them may predispose to a multiorgan injury or to development of malignancy. This work describes a group of disorders characterized by CAL maculae that are also associated with: 1. multisystemic affection, 2. inherited diseases and malignances, 3. chromosomal instability syndromes and malignances, 4. neurofibromatosis and malignances, 5. a new syndrome of constitution deficit “ DNA repair system” (CMMR-D). The data about the character of CAL maculae, typical symptoms and type of malignances in individual syndromes serve to improve the differential diagnosis of the tumor disorders in childhood. Molecular diagnostics of germinal mutations may detect very effectively families at high risk for malignancy and help provide primary prevention.

Oddelenie onkologickej genetiky Národný onkologický ústav Bratislava

Café-au-lait maculae in the diagnostics of child tumorous diseases

Café-au-lait makuly v diagnostike detských nádorových ochorení

Lit.: 19