Muir-Torre syndrom (MTS) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je dnes považováno za fenotypickou variantu mnohem častějšího hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu neboli Lynchova syndromu. MTS zahrnuje kombinaci nejméně jednoho kožního nádoru se sebaceózní diferenciací (sebaceózní adenom, sebaceom, sebaceózní karcinom) a minimálně jednoho viscerálního tumoru. Příčinou vzniku je většinou autozomálně dominantně dědičná zárodečná mutace v některém z genů zodpovědných za opravy replikačních chyb v DNA, tzv. mismatch repair (MMR) genů. Tumory vznikající u MTS se ve velké části případů vyznačují ztrátou exprese MMR proteinů a v cca 70 % vykazují vysokou mikrosatelitní nestabilitu. Podezření na tento syndrom bývá nejčastěji vysloveno dermatology, dermatopatology/patology, event. gastroenterology a gynekology. K definitivnímu potvrzení diagnózy jsou však vyžadována další vyšetření, která lze provádět jen na specializovaných patologických pracovištích disponující imunohistochemickými a molekulárně biologickými metodami.

Muir-Torre syndrome (MTS) represents an autosomal dominantly inherited condition and is considered a phenotypic variant of the more common hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC), or Lynch syndrome. MTS combines at least one cutaneous neoplasm with sebaceous differentiation (e.g. sebaceoma, sebaceous adenoma, and sebaceous carcinoma), and at least one visceral malignancy. MTS is a genetic disorder caused by a germline mutation in one of the DNA mismatch repair (MMR) genes. Tumors in MTS patients are characteristically associated with the loss of MMR protein expression and/or microsatellite instability (70%). Patients who are suspected to have MTS/Lynch syndrome are often identified by dermatologists, dermatopathologists/pathologists, gastroenterologists and gynecologists. If MTS is suspected on a clinicopathological ground, necessary additional laboratory investigations should be performed only in specialized pathological departments providing immunohistochemistry and molecular biologic analysis service.

Šiklův patologicko anatomický ústav Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Karlovy Plzeň

Muir-Torre Syndrome – a phenotypic variant of Lynch syndrome

Lit.: 52