-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál CIC-1
[Congenital myotonia caused by mutations in the CIC-1 chloride channel gene]
Stanislav Voháňka, J. Bednařík, D. Páclová, J. Sedláčková, L. Fajkusová
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie.
2011 ;
74 (4) :
467-470.
Jazyk čeština Země Česko
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc11032866
Digitální knihovna NLK
Zdroj
NLK
ROAD: Directory of Open Access Scholarly Resources
od 2007
- Klíčová slova
- CLCN1,
- MeSH
- chloridové kanály genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody využití MeSH
- farmakoterapie MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika terapie MeSH
- kanálopatie etiologie genetika MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lidokain analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- mutace genetika MeSH
- myotonia congenita MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza etiologie genetika MeSH
- myotonie diagnóza etiologie genetika MeSH
- statistika jako téma MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Congenital myotonia caused by mutations in the CIC-1 chloride channel gene
Bibliografie atd.
Lit.: 13
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc11032866
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210221537.0
- 008
- 110915s2011 xr e cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Voháňka, Stanislav $7 xx0060520
- 245 10
- $a Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál CIC-1 / $c Stanislav Voháňka, J. Bednařík, D. Páclová, J. Sedláčková, L. Fajkusová
- 246 11
- $a Congenital myotonia caused by mutations in the CIC-1 chloride channel gene
- 314 __
- $a Neuromuskulární centrum, Neurologická klinika LF MU a FN, Brno
- 504 __
- $a Lit.: 13
- 650 _2
- $a myotonie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D009222
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D030342
- 650 _2
- $a chloridové kanály $x genetika $7 D018118
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a kanálopatie $x etiologie $x genetika $7 D053447
- 650 _2
- $a myotonická dystrofie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D009223
- 650 _2
- $a klinický obraz nemoci $7 D020969
- 650 _2
- $a diagnostické techniky molekulární $x metody $x využití $7 D025202
- 650 _2
- $a farmakoterapie $7 D004358
- 650 _2
- $a lidokain $x analogy a deriváty $x terapeutické užití $7 D008012
- 650 _2
- $a výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) $7 D010043
- 650 _2
- $a statistika jako téma $7 D013223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 650 _2
- $a myotonia congenita $7 D009224
- 653 00
- $a CLCN1
- 700 1_
- $a Bednařík, Josef, $d 1954- $7 jn20000919541
- 700 1_
- $a Páclová, D. $7 _AN062930
- 700 1_
- $a Sedláčková, Jana $7 xx0134374
- 700 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $7 xx0062747
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $g Roč. 74, č. 4 (2011), s. 467-470 $x 1210-7859
- 856 41
- $u https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2011-4/vrozena-myotonie-na-podklade-mutaci-v-genu-pro-chloridovy-kanal-clc-1-35796 $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 2
- 990 __
- $a 20110915071145 $b ABA008
- 991 __
- $a 20111118130642 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 877974 $s 742949
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2011 $b 74 $c 4 $d 467-470 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979
- LZP __
- $a 2011-48/vtal
