První souvislost chromozomové anomálie (trizomie chromozomu 21) a patologického fenotypu (Downova syndromu) byla objevena již před více než 50 lety. Od té doby prodělala klinická genetika významný rozvoj. Do dnešního dne byla popsána celá řada numerických i strukturních abnormalit lidského karyotypu, které jsou přímo odpovědné za různé klinické syndromy. Ne každá odchylka ve stavbě lidských chromozomů se však ukázala být patologickou. Dnes již známe celou řadu tzv. heteromorfismů – variant lidského karyotypu, které nikterak neovlivňují fenotyp svého nositele. Prakticky vždy jsou tyto varianty zděděné od jednoho z rodičů. Nejčastěji různé varianty zasahují chromozomy s oblastmi konstitutivního heterochromatinu (chromozomy 1, 9, 16 a Y) a akrocentrické chromozomy (13, 14, 15, 21 a 22). Přestože nejde o klinicky významné ani vzácné nálezy, může být vyhodnocení cytogenetikem i interpretace nálezu klinikem někdy zatíženo určitou nejistotou. Pokud je ve zprávě určené pro pacienta uveden kompletní cytogenetický nález i s variantou, je důležité pečlivé vysvětlení benigní povahy tohoto nálezu, aby se předešlo zbytečnému stresování pacienta.

The first association of a chromosomal anomaly (trisomy of chromosome 21) with a pathological phenotype (Down syndrome) was discovered more than 50 years ago. Since that time clinical genetics itself has changed a great deal. Today we know of many numerical and structural abnormalities of the human karyotype, which are causal for different clinical syndromes. However – not each of the chromosomal abnormalities is believed to be pathological. Today we know a number of so called heteromorphisms – variants of the human karyotype that do not affect the phenotype of their carriers. Nearly all of these variants are inherited from one of the parents. The chromosomes with the areas of constitutive heterochromatin (1, 9, 16 and Y) and acrocentric chromosomes (13, 14, 15, 21 and 22) are commonly involved. Although these findings are neither uncommon nor clinically significant, the interpretation of the findings by cytogeneticists and clinical geneticists can be sometimes difficult. Also – whenever there is a complete cytogenetic formula – including the variant – in the clinical report provided to the patient, it is necessary to inform the patient very clearly about the benign character of this finding in order to prevent unnecessary anxiousness.

Katedra lékařské genetiky Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Praha

Oddělení lékařské genetiky Thomayerova nemocnice Praha

Screeningové centrum Praha Sanatorium PRONATAL

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha

Variants of human chromosomes and their significance from the point of view of clinical genetics

Obsahuje 3 tabulky

Literatura