• Je něco špatně v tomto záznamu ?

První zkušenosti s vyšetřováním zlomu genu ALD (anaplastické lymfomové kinázy) a s podáním crizotinibu u vybraných nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic (NSCLC)
[First experiences with detecting, ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement and administration of crizotinib in selected patients with non-small cell lung cancer (NSCLC)]

M. Pešek, P. Grossmann, P. Mukenšnabl, M. Minárik

. 2012 ; 72 (3) : 159-162.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12029630

Úvod: Zlomy genu ALK (anaplastické lymfomové kinázy) se využívají pro diagnostiku translokací genu LK u nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic. Pozitivní průkaz této translokace je indikací pro léčbu crizotinibem ve 2. a 3. linii NSCLC. Metodika a pacienti: Autoři vyhodnotili soubor nemocných s morfologicky verifikovanými karcinomy plic, u kterých byla indikována vyšetření mutací EGFR, KRAS a zlomy genu ALK od začátku roku 2011 s cílem indikovat molekulárně cílenou léčbu. Pro detekci přestavby genu ALK byla použita metoda fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) s použitím FISH sondy s break-apart designem Vysis (Abbott). Mutace genů EGFR a KRAS byly detekovány metodou denaturační kapilární elektroforézy s použitím kitů Genoscan. U nemocných s pozitivním průkazem cílené translokace genu ALK byla plánována terapie crizotinibem. Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 182 nemocných, 95 žen a 87 mužů, mutace genu EGFR byly nalezeny u 16 nemocných, mutace genu KRAS u 29 nemocných, translokace genu ALK byla nalezena u pěti nemocných. Celkově byly translokace genu ALK prokázány u 2,5 % celkového souboru, u nemocných nekuřáků s adenokarcinomy byl výskyt této translokace 9 %. U dvou nemocných byla zahájena léčba crizotinibem, u obou bylo dosaženo parciální remise nemoci při dobré toleranci léčby. Závěr: Genetická vyšetření u NSCLC prováděná za účelem indikace molekulárně cílené léčby umožnila kromě cílené léčby u nemocných s mutacemi genu EGFR odhalit i translokace genu ALK, především u nekuřáků s adenokarcinomy. Léčba crizotinibem, indikovaná cíleně u nemocných s translokacemi genu ALK vede k remisi nádorové nemoci i ke zlepšení kvality života nemocných.

Background: ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangements are used for diagnosing ALK gene translocations in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Detection of this translocation suggests that crizotinib is indicated as second- and third-line therapy for NSCLC. Material and Methods: The authors analyzed a group of patients with morphologically confirmed lung carcinoma examined for EGFR and KRAS gene mutations and ALK gene rearrangements from the beginning of 2011 in order to administer molecularly targeted therapy. For detecting ALK gene rearrangements, fluorescence in situ hybridization (FISH) was used with the Vysis (Abbott) break apart probe kit. EGFR and KRAS gene mutations were detected by denaturing capillary electrophoresis using the Genoscan kits. Patients with confirmed ALK gene translocation were planned to receive crizotinib therapy. Results: A total of 182 patients, 95 females and 87 males were investigated. EGFR and KRAS gene mutations were found in 16 and 29 patients, respectively. ALK gene translocation was revealed in 5 patients. The translocation was found in 2.5 % of the entire group and in 9 % of non-smoking adenocarcinoma patients. Two patients received crizotinib; both achieved partial remission with well-tolerate therapy. Conclusions: Genetic tests in NSCLC performed in order to administer molecularly targeted therapy allowed, apart from targeted therapy in patients with EGFR gene mutations, detection of ALK gene translocations, predominantly in non-smokers with adenocarcinoma. Crizotinib, indicated as targeted therapy in patients with ALK gene translocations, results in cancer remission and improved quality of life of patients.

First experiences with detecting, ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement and administration of crizotinib in selected patients with non-small cell lung cancer (NSCLC)

Obsahuje 1 tabulku

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12029630
003      
CZ-PrNML
005      
20190523111635.0
007      
ta
008      
120912s2012 xr f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Pešek, Miloš, $d 1950- $7 jn20021014008 $u Klinika TRN, FN, Plzeň
245    10
$a První zkušenosti s vyšetřováním zlomu genu ALD (anaplastické lymfomové kinázy) a s podáním crizotinibu u vybraných nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic (NSCLC) / $c M. Pešek, P. Grossmann, P. Mukenšnabl, M. Minárik
246    31
$a First experiences with detecting, ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement and administration of crizotinib in selected patients with non-small cell lung cancer (NSCLC)
500    __
$a Obsahuje 1 tabulku
504    __
$a Literatura $b 16
520    3_
$a Úvod: Zlomy genu ALK (anaplastické lymfomové kinázy) se využívají pro diagnostiku translokací genu LK u nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic. Pozitivní průkaz této translokace je indikací pro léčbu crizotinibem ve 2. a 3. linii NSCLC. Metodika a pacienti: Autoři vyhodnotili soubor nemocných s morfologicky verifikovanými karcinomy plic, u kterých byla indikována vyšetření mutací EGFR, KRAS a zlomy genu ALK od začátku roku 2011 s cílem indikovat molekulárně cílenou léčbu. Pro detekci přestavby genu ALK byla použita metoda fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) s použitím FISH sondy s break-apart designem Vysis (Abbott). Mutace genů EGFR a KRAS byly detekovány metodou denaturační kapilární elektroforézy s použitím kitů Genoscan. U nemocných s pozitivním průkazem cílené translokace genu ALK byla plánována terapie crizotinibem. Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 182 nemocných, 95 žen a 87 mužů, mutace genu EGFR byly nalezeny u 16 nemocných, mutace genu KRAS u 29 nemocných, translokace genu ALK byla nalezena u pěti nemocných. Celkově byly translokace genu ALK prokázány u 2,5 % celkového souboru, u nemocných nekuřáků s adenokarcinomy byl výskyt této translokace 9 %. U dvou nemocných byla zahájena léčba crizotinibem, u obou bylo dosaženo parciální remise nemoci při dobré toleranci léčby. Závěr: Genetická vyšetření u NSCLC prováděná za účelem indikace molekulárně cílené léčby umožnila kromě cílené léčby u nemocných s mutacemi genu EGFR odhalit i translokace genu ALK, především u nekuřáků s adenokarcinomy. Léčba crizotinibem, indikovaná cíleně u nemocných s translokacemi genu ALK vede k remisi nádorové nemoci i ke zlepšení kvality života nemocných.
520    9_
$a Background: ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangements are used for diagnosing ALK gene translocations in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Detection of this translocation suggests that crizotinib is indicated as second- and third-line therapy for NSCLC. Material and Methods: The authors analyzed a group of patients with morphologically confirmed lung carcinoma examined for EGFR and KRAS gene mutations and ALK gene rearrangements from the beginning of 2011 in order to administer molecularly targeted therapy. For detecting ALK gene rearrangements, fluorescence in situ hybridization (FISH) was used with the Vysis (Abbott) break apart probe kit. EGFR and KRAS gene mutations were detected by denaturing capillary electrophoresis using the Genoscan kits. Patients with confirmed ALK gene translocation were planned to receive crizotinib therapy. Results: A total of 182 patients, 95 females and 87 males were investigated. EGFR and KRAS gene mutations were found in 16 and 29 patients, respectively. ALK gene translocation was revealed in 5 patients. The translocation was found in 2.5 % of the entire group and in 9 % of non-smoking adenocarcinoma patients. Two patients received crizotinib; both achieved partial remission with well-tolerate therapy. Conclusions: Genetic tests in NSCLC performed in order to administer molecularly targeted therapy allowed, apart from targeted therapy in patients with EGFR gene mutations, detection of ALK gene translocations, predominantly in non-smokers with adenocarcinoma. Crizotinib, indicated as targeted therapy in patients with ALK gene translocations, results in cancer remission and improved quality of life of patients.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a aktivinové receptory $x genetika $7 D029404
650    _2
$a nemalobuněčný karcinom plic $x farmakoterapie $x terapie $7 D002289
650    _2
$a mutace $x genetika $7 D009154
650    _2
$a cílená molekulární terapie $x metody $x využití $7 D058990
650    _2
$a hybridizace in situ fluorescenční $x metody $x statistika a číselné údaje $x využití $7 D017404
650    _2
$a elektroforéza $x metody $x statistika a číselné údaje $x využití $7 D004586
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a statistika jako téma $7 D013223
650    _2
$a geny erbB-1 $x genetika $7 D018773
650    _2
$a ras proteiny $x genetika $7 D018631
650    _2
$a translokace genetická $x genetika $7 D014178
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a senioři $7 D000368
650    _2
$a mortalita $7 D009026
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
653    00
$a mutace EGFR
653    00
$a mutace KRAS
653    00
$a translokace genu ALK
653    00
$a molekulárně cílená terapie
653    00
$a crizotinib
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Grossmann, Petr $7 xx0108998 $u ŠPAÚ, FN, Plzeň
700    1_
$a Mukenšnábl, Petr, $d 1955- $7 jn20001103503 $u ŠPAÚ, FN, Plzeň
700    1_
$a Minárik, Marek, $d 1970- $7 xx0071043 $u Genomac, Praha
773    0_
$t Studia pneumologica et phthiseologica $x 1213-810X $g Roč. 72, č. 3 (2012), s. 159-162 $w MED00010660
910    __
$a ABA008 $b B 219 $c 853 $y 2 $z 0
990    __
$a 20120912102415 $b ABA008
991    __
$a 20190523111753 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 951869 $s 787009
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 72 $c 3 $d 159-162 $i 1213-810X $m Studia pneumologica et phtiseologica $n Stud. pneumol. phtiseol. $x MED00010660
LZP    __
$b přidání abstraktu $a 2012-42/dkjb

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...