-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
První zkušenosti s vyšetřováním zlomu genu ALD (anaplastické lymfomové kinázy) a s podáním crizotinibu u vybraných nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic (NSCLC)
[First experiences with detecting, ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement and administration of crizotinib in selected patients with non-small cell lung cancer (NSCLC)]
M. Pešek, P. Grossmann, P. Mukenšnabl, M. Minárik
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- Klíčová slova
- mutace EGFR, mutace KRAS, translokace genu ALK, molekulárně cílená terapie, crizotinib,
- MeSH
- aktivinové receptory genetika MeSH
- cílená molekulární terapie metody využití MeSH
- elektroforéza metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- geny erbB-1 genetika MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mortalita MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic farmakoterapie terapie MeSH
- ras proteiny genetika MeSH
- senioři MeSH
- statistika jako téma MeSH
- translokace genetická genetika MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Zlomy genu ALK (anaplastické lymfomové kinázy) se využívají pro diagnostiku translokací genu LK u nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic. Pozitivní průkaz této translokace je indikací pro léčbu crizotinibem ve 2. a 3. linii NSCLC. Metodika a pacienti: Autoři vyhodnotili soubor nemocných s morfologicky verifikovanými karcinomy plic, u kterých byla indikována vyšetření mutací EGFR, KRAS a zlomy genu ALK od začátku roku 2011 s cílem indikovat molekulárně cílenou léčbu. Pro detekci přestavby genu ALK byla použita metoda fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) s použitím FISH sondy s break-apart designem Vysis (Abbott). Mutace genů EGFR a KRAS byly detekovány metodou denaturační kapilární elektroforézy s použitím kitů Genoscan. U nemocných s pozitivním průkazem cílené translokace genu ALK byla plánována terapie crizotinibem. Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 182 nemocných, 95 žen a 87 mužů, mutace genu EGFR byly nalezeny u 16 nemocných, mutace genu KRAS u 29 nemocných, translokace genu ALK byla nalezena u pěti nemocných. Celkově byly translokace genu ALK prokázány u 2,5 % celkového souboru, u nemocných nekuřáků s adenokarcinomy byl výskyt této translokace 9 %. U dvou nemocných byla zahájena léčba crizotinibem, u obou bylo dosaženo parciální remise nemoci při dobré toleranci léčby. Závěr: Genetická vyšetření u NSCLC prováděná za účelem indikace molekulárně cílené léčby umožnila kromě cílené léčby u nemocných s mutacemi genu EGFR odhalit i translokace genu ALK, především u nekuřáků s adenokarcinomy. Léčba crizotinibem, indikovaná cíleně u nemocných s translokacemi genu ALK vede k remisi nádorové nemoci i ke zlepšení kvality života nemocných.
Background: ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangements are used for diagnosing ALK gene translocations in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Detection of this translocation suggests that crizotinib is indicated as second- and third-line therapy for NSCLC. Material and Methods: The authors analyzed a group of patients with morphologically confirmed lung carcinoma examined for EGFR and KRAS gene mutations and ALK gene rearrangements from the beginning of 2011 in order to administer molecularly targeted therapy. For detecting ALK gene rearrangements, fluorescence in situ hybridization (FISH) was used with the Vysis (Abbott) break apart probe kit. EGFR and KRAS gene mutations were detected by denaturing capillary electrophoresis using the Genoscan kits. Patients with confirmed ALK gene translocation were planned to receive crizotinib therapy. Results: A total of 182 patients, 95 females and 87 males were investigated. EGFR and KRAS gene mutations were found in 16 and 29 patients, respectively. ALK gene translocation was revealed in 5 patients. The translocation was found in 2.5 % of the entire group and in 9 % of non-smoking adenocarcinoma patients. Two patients received crizotinib; both achieved partial remission with well-tolerate therapy. Conclusions: Genetic tests in NSCLC performed in order to administer molecularly targeted therapy allowed, apart from targeted therapy in patients with EGFR gene mutations, detection of ALK gene translocations, predominantly in non-smokers with adenocarcinoma. Crizotinib, indicated as targeted therapy in patients with ALK gene translocations, results in cancer remission and improved quality of life of patients.
First experiences with detecting, ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement and administration of crizotinib in selected patients with non-small cell lung cancer (NSCLC)
Obsahuje 1 tabulku
Bibliografie atd.Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12029630
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20190523111635.0
- 007
- ta
- 008
- 120912s2012 xr f 000 0cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Pešek, Miloš, $d 1950- $7 jn20021014008 $u Klinika TRN, FN, Plzeň
- 245 10
- $a První zkušenosti s vyšetřováním zlomu genu ALD (anaplastické lymfomové kinázy) a s podáním crizotinibu u vybraných nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic (NSCLC) / $c M. Pešek, P. Grossmann, P. Mukenšnabl, M. Minárik
- 246 31
- $a First experiences with detecting, ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement and administration of crizotinib in selected patients with non-small cell lung cancer (NSCLC)
- 500 __
- $a Obsahuje 1 tabulku
- 504 __
- $a Literatura $b 16
- 520 3_
- $a Úvod: Zlomy genu ALK (anaplastické lymfomové kinázy) se využívají pro diagnostiku translokací genu LK u nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic. Pozitivní průkaz této translokace je indikací pro léčbu crizotinibem ve 2. a 3. linii NSCLC. Metodika a pacienti: Autoři vyhodnotili soubor nemocných s morfologicky verifikovanými karcinomy plic, u kterých byla indikována vyšetření mutací EGFR, KRAS a zlomy genu ALK od začátku roku 2011 s cílem indikovat molekulárně cílenou léčbu. Pro detekci přestavby genu ALK byla použita metoda fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) s použitím FISH sondy s break-apart designem Vysis (Abbott). Mutace genů EGFR a KRAS byly detekovány metodou denaturační kapilární elektroforézy s použitím kitů Genoscan. U nemocných s pozitivním průkazem cílené translokace genu ALK byla plánována terapie crizotinibem. Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 182 nemocných, 95 žen a 87 mužů, mutace genu EGFR byly nalezeny u 16 nemocných, mutace genu KRAS u 29 nemocných, translokace genu ALK byla nalezena u pěti nemocných. Celkově byly translokace genu ALK prokázány u 2,5 % celkového souboru, u nemocných nekuřáků s adenokarcinomy byl výskyt této translokace 9 %. U dvou nemocných byla zahájena léčba crizotinibem, u obou bylo dosaženo parciální remise nemoci při dobré toleranci léčby. Závěr: Genetická vyšetření u NSCLC prováděná za účelem indikace molekulárně cílené léčby umožnila kromě cílené léčby u nemocných s mutacemi genu EGFR odhalit i translokace genu ALK, především u nekuřáků s adenokarcinomy. Léčba crizotinibem, indikovaná cíleně u nemocných s translokacemi genu ALK vede k remisi nádorové nemoci i ke zlepšení kvality života nemocných.
- 520 9_
- $a Background: ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangements are used for diagnosing ALK gene translocations in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Detection of this translocation suggests that crizotinib is indicated as second- and third-line therapy for NSCLC. Material and Methods: The authors analyzed a group of patients with morphologically confirmed lung carcinoma examined for EGFR and KRAS gene mutations and ALK gene rearrangements from the beginning of 2011 in order to administer molecularly targeted therapy. For detecting ALK gene rearrangements, fluorescence in situ hybridization (FISH) was used with the Vysis (Abbott) break apart probe kit. EGFR and KRAS gene mutations were detected by denaturing capillary electrophoresis using the Genoscan kits. Patients with confirmed ALK gene translocation were planned to receive crizotinib therapy. Results: A total of 182 patients, 95 females and 87 males were investigated. EGFR and KRAS gene mutations were found in 16 and 29 patients, respectively. ALK gene translocation was revealed in 5 patients. The translocation was found in 2.5 % of the entire group and in 9 % of non-smoking adenocarcinoma patients. Two patients received crizotinib; both achieved partial remission with well-tolerate therapy. Conclusions: Genetic tests in NSCLC performed in order to administer molecularly targeted therapy allowed, apart from targeted therapy in patients with EGFR gene mutations, detection of ALK gene translocations, predominantly in non-smokers with adenocarcinoma. Crizotinib, indicated as targeted therapy in patients with ALK gene translocations, results in cancer remission and improved quality of life of patients.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a aktivinové receptory $x genetika $7 D029404
- 650 _2
- $a nemalobuněčný karcinom plic $x farmakoterapie $x terapie $7 D002289
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a cílená molekulární terapie $x metody $x využití $7 D058990
- 650 _2
- $a hybridizace in situ fluorescenční $x metody $x statistika a číselné údaje $x využití $7 D017404
- 650 _2
- $a elektroforéza $x metody $x statistika a číselné údaje $x využití $7 D004586
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a statistika jako téma $7 D013223
- 650 _2
- $a geny erbB-1 $x genetika $7 D018773
- 650 _2
- $a ras proteiny $x genetika $7 D018631
- 650 _2
- $a translokace genetická $x genetika $7 D014178
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a senioři $7 D000368
- 650 _2
- $a mortalita $7 D009026
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 653 00
- $a mutace EGFR
- 653 00
- $a mutace KRAS
- 653 00
- $a translokace genu ALK
- 653 00
- $a molekulárně cílená terapie
- 653 00
- $a crizotinib
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Grossmann, Petr $7 xx0108998 $u ŠPAÚ, FN, Plzeň
- 700 1_
- $a Mukenšnábl, Petr, $d 1955- $7 jn20001103503 $u ŠPAÚ, FN, Plzeň
- 700 1_
- $a Minárik, Marek, $d 1970- $7 xx0071043 $u Genomac, Praha
- 773 0_
- $t Studia pneumologica et phthiseologica $x 1213-810X $g Roč. 72, č. 3 (2012), s. 159-162 $w MED00010660
- 910 __
- $a ABA008 $b B 219 $c 853 $y 2 $z 0
- 990 __
- $a 20120912102415 $b ABA008
- 991 __
- $a 20190523111753 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 951869 $s 787009
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2012 $b 72 $c 3 $d 159-162 $i 1213-810X $m Studia pneumologica et phtiseologica $n Stud. pneumol. phtiseol. $x MED00010660
- LZP __
- $b přidání abstraktu $a 2012-42/dkjb