• Something wrong with this record ?

Syndrom Birt-Hogg-Dubé
[Birt-Hogg-Dubé syndrome]

Křepelová Anna, Puchmajerová Alena, Vasovčák Peter, Chocholatý M.

. 2012 ; 25 (Suppl.) : S18-S20. (Hereditární nádorová onemocnění III) [epub] Suppl. 1
. 2012 ; 25 (Suppl.) : S18-S20. [epub] Suppl. 1

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc12030148

Syndrom Birt-Hogg-Dubé (BHDS, MIM 135150) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované výskytem kožních fibrofolikulomů, plicních cyst, spontánního pneumothoraxu a nádorů ledviny. Příčinou onemocnění jsou zárodečné mutace genu FLCN, který kóduje protein folliculin. Onemocnění je vzácné, má vysokou penetranci, variabilní expresivitu. Doporučení zahrnují zvýšenou pozornost při výkonech v celkové anestezii pro riziko pneumothoraxu a dlouhodobé klinické sledování pro zvýšené riziko nádorů ledvin. Diagnostická a prediktivní DNA diagnostika BHDS je dostupná, prenatální, preimplantační diagnostika je možná.

Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS, MIM 135150) is an autosomal dominant condition characterized by presence of skin fibrofolliculomas, lung cysts, spontaneous pneumothorax and renal cancer. The disease is caused by germ-line mutations of the FLCN gene, which encodes protein folliculin. BHDS is a rare condition with high penetrance and variable expression. Clinical recommendations include increased care during general anesthesia due to a higher risk of pneumothorax, and long-term follow-up due to an elevated risk of renal cancer. Diagnostic and predictive DNA tests are available; prenatal and preimplantation diagnosis is possible.

Birt-Hogg-Dubé syndrome

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12030148
003      
CZ-PrNML
005      
20160629110050.0
007      
ta
008      
120918s2012 xr f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Křepelová, Anna, $d 1955- $7 ja20020046544 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha; Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a FN Motol, Praha
245    10
$a Syndrom Birt-Hogg-Dubé / $c Křepelová Anna, Puchmajerová Alena, Vasovčák Peter, Chocholatý M.
246    31
$a Birt-Hogg-Dubé syndrome
504    __
$a Literatura $b 6
520    3_
$a Syndrom Birt-Hogg-Dubé (BHDS, MIM 135150) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované výskytem kožních fibrofolikulomů, plicních cyst, spontánního pneumothoraxu a nádorů ledviny. Příčinou onemocnění jsou zárodečné mutace genu FLCN, který kóduje protein folliculin. Onemocnění je vzácné, má vysokou penetranci, variabilní expresivitu. Doporučení zahrnují zvýšenou pozornost při výkonech v celkové anestezii pro riziko pneumothoraxu a dlouhodobé klinické sledování pro zvýšené riziko nádorů ledvin. Diagnostická a prediktivní DNA diagnostika BHDS je dostupná, prenatální, preimplantační diagnostika je možná.
520    9_
$a Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS, MIM 135150) is an autosomal dominant condition characterized by presence of skin fibrofolliculomas, lung cysts, spontaneous pneumothorax and renal cancer. The disease is caused by germ-line mutations of the FLCN gene, which encodes protein folliculin. BHDS is a rare condition with high penetrance and variable expression. Clinical recommendations include increased care during general anesthesia due to a higher risk of pneumothorax, and long-term follow-up due to an elevated risk of renal cancer. Diagnostic and predictive DNA tests are available; prenatal and preimplantation diagnosis is possible.
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x prevence a kontrola $x terapie $7 D030342
650    _2
$a Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D058249
650    _2
$a protoonkogenní proteiny $x genetika $x izolace a purifikace $7 D011518
650    _2
$a nádorové supresorové proteiny $x genetika $x izolace a purifikace $7 D025521
650    _2
$a kožní nemoci $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D012871
650    _2
$a plicní nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D008171
650    _2
$a cysty $x genetika $x terapie $7 D003560
650    _2
$a pneumotorax $x diagnóza $x terapie $7 D011030
650    _2
$a nádory ledvin $x diagnóza $x terapie $7 D007680
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a preventivní lékařství $x metody $x trendy $7 D011315
650    _2
$a genetické testování $x metody $x trendy $x využití $7 D005820
650    _2
$a věkové faktory $7 D000367
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
653    00
$a gen FLCN
653    00
$a folliculin
653    00
$a fibrofolikulom
653    00
$a pneumothorax
653    00
$a nádor ledviny
700    1_
$a Puchmajerová, Alena $7 xx0093627 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha
700    1_
$a Vasovčák, Peter $7 xx0105763 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol, Praha
700    1_
$a Chocholatý, Matúš $7 xx0121519 $u Urologická klinika, 2. LF Uk a FN Motol, Praha
773    0_
$t Klinická onkologie. Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S18-S20 $w MED00011030
773    0_
$t Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S18-S20 $w MED00184834
856    41
$u https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4050.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 2 $z 0
990    __
$a 20120622113510 $b ABA008
991    __
$a 20160629110237 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 952435 $s 787548
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S18-S20 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $n Klin. onkol. $o Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00011030
BMC    __
$a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S18-S20 $i 0862-495X $m Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00184834
LZP    __
$a 2012-43/dkal

Find record

Citation metrics

Archiving options