• MeSH
• bronchogenní karcinom diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• fyzioterapie (techniky) klasifikace   MeSH
• infekce dýchací soustavy diagnóza   etiologie   klasifikace   mikrobiologie   MeSH
• intersticiální plicní nemoci diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• obstrukční plicní nemoci diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• plicní nemoci * diagnóza   etiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• respirační insuficience diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• bolesti na hrudi * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• nemoci srdce diagnóza   klasifikace   MeSH
• plicní nemoci diagnóza   klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   MeSH
• antibiotika tuberkulostatická aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mykobakteriózy * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• netuberkulózní mykobakterie * klasifikace   patogenita   MeSH
• oznamovací povinnost MeSH
• plicní nemoci diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• terciární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: The PI*S variant is one of the most prevalent mutations within alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). The risk of developing AATD-related lung disease in individuals with the PI*SS genotype is poorly defined despite its substantial prevalence. Our study aimed to characterize this genotype and its risk for lung disease and compare it with the PI*ZZ and PI*SZ genotypes using data from the European Alpha-1 antitrypsin Deficiency Research Collaboration international registry. METHOD: Demographic, clinical, functional, and quality of life (QoL) parameters were assessed to compare the PI*SS characteristics with the PI*SZ and PI*ZZ controls. A propensity score with 1:3 nearest-neighbour matching was performed for the most important confounding variables. RESULTS: The study included 1007 individuals, with PI*SS (n = 56; 5.6%), PI*ZZ (n = 578; 57.4%) and PI*SZ (n = 373; 37.0%). The PI*SS population consisted of 58.9% men, with a mean age of 59.2 years and a mean FEV1(% predicted) of 83.4%. Compared to PI*ZZ individuals they had less frequent lung disease (71.4% vs. 82.2%, p = 0.037), COPD (41.4% vs. 60%, p = 0.002), and emphysema (23.2% vs. 51.9%, p < 0.001) and better preserved lung function, fewer exacerbations, lower level of dyspnoea, and better QoL. In contrast, no significant differences were found in the prevalence of lung diseases between PI*SS and PI*SZ, or lung function parameters, exacerbations, dyspnoea, or QoL. CONCLUSIONS: We found that, as expected, the risk of lung disease associated with the PI*SS genotype is significantly lower compared with PI*ZZ, but does not differ from that observed in PI*SZ individuals, despite having higher serum AAT levels. TRIAL REGISTRATION: www. CLINICALTRIALS: gov (ID: NCT04180319).

• MeSH
• alfa-1-antitrypsin * genetika   MeSH
• deficit alfa1-antitrypsinu * genetika   epidemiologie   diagnóza   MeSH
• genotyp * MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• plicní nemoci genetika   epidemiologie   diagnóza   MeSH
• registrace MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Amyloidosis is a rare metabolic disorder primarily brought on by misfolding of an autologous protein, which causes its local or systemic deposition in an aberrant fibrillar form. It is quite rare for pulmonary tissue to be impacted by amyloidosis; of the three forms it can take when involving pulmonary tissue, nodular pulmonary amyloidosis is the most uncommon. Nodular pulmonary amyloidosis rarely induces clinical symptoms, and most often, it is discovered accidentally during an autopsy or via imaging techniques. Only one case of nodular pulmonary amyloidosis, which manifested as a spontaneous pneumothorax, was found in the literature. In terms of more precise subtyping, nodular amyloidosis is typically AL or mixed AL/AH type. No publications on AH-dominant type of nodular amyloidosis were found in the literature. We present a case of an 81 years-old male with nodular pulmonary AH-dominant type amyloidosis who presented with spontaneous pneumothorax. For a deeper understanding of the subject, this study also provides a review of the literature on cases with nodular pulmonary amyloidosis in relation to precise amyloid fibril subtyping. Since it is often a difficult process, accurate amyloid type identification is rarely accomplished. However, this information is very helpful for identifying the underlying disease process (if any) and outlining the subsequent diagnostic and treatment steps. Even so, it is crucial to be aware of this unit and make sure it is taken into consideration when making a differential diagnosis of pulmonary lesions.

• MeSH
• amyloidóza * komplikace   diagnóza   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• plíce diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• plicní nemoci * komplikace   diagnóza   patologie   MeSH
• pneumotorax * diagnóza   etiologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Goodpastureova nemoc a glomerulonefritida s pozitivitou anti­‐GBM protilátek (protilátky proti glomerulární bazální membráně) patří mezi vzácné autoimunitní vaskulitidy malých cév postihující převážně mladé muže. Zaujímá důležité místo v rámci diferenciální diagnostiky pulmorenálního syndromu. V diagnostice hraje zásadní roli průkaz cirkulujících autoprotilátek, typický histologický obraz biopsie ledviny s nálezem srpkovité glomerulonefritidy a klinický obraz nefritického syndromu. Naše kazuistika popisuje případ mladého pacienta s anti­‐GBM nefritidou charakteru rychle progredující glomerulonefritidy (rapidly progressive glomerulonephritis, RPGN) s progresí do terminálního renálního selhání dependentního na dialýze. Netypicky došlo ke vzniku nefrotického syndromu s volum­‐dependentní hypertenzí. Případ byl komplikován rozvojem heparinem indukované trombocytopenie. Při kombinované imunosupresivní terapii s plazmaferézou se stav stabilizoval. K obnově renálních funkcí ale již nedošlo. Toto dříve fatální onemocnění má v dnešní době díky imunosupresivní terapii, plazmaferéze a hemodialyzačním metodám velmi dobrou prognózu přežití.

Goodpasture's disease and anti-glomerular basement membrane nephritis (anti-GBM nephritis) are rare autoimmune small vessel vasculitis predominantly affecting young men. Goodpasture's disease plays an important part in differential diagnosis of pulmonary - renal syndrome. The evidence of circulating autoantibodies, a typical histological appearance of the kidney biopsy with finding of the crescent glomerulonephritis and clinical presentation of nephritic syndrome play an important role in diagnosis. Our case report describes a case of a young male with anti-GBM nephritis that presents as rapidly progressive glomerulonephritis (RPGN) with progression to dialysis-dependent renal failure. The atypical sign of the case was development of nephrotic syndrome with volume-dependent hypertension. The case was complicated by heparin-induced thrombocytopenia. During combined immunosuppressive therapy with plasmapheresis, the condition of the patient has stabilized. However, renal function did not recover. This previously fatal disease has nowadays a very good survival rate because of immunosuppresion therapy, plasmapheresis and hemodialysis.

• MeSH
• antirenální glomerulonefritida * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• dialýza ledvin MeSH
• dospělí MeSH
• glomerulonefritida diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• imunosupresiva MeSH
• krvácení diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• plazmaferéza MeSH
• plicní nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• ambulantní péče MeSH
• lidé MeSH
• plicní nemoci * diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• terciární prevence * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Plicními invazivními mykotickými infekcemi způsobenými vláknitými houbami z třídy Mucormycetes (dříve Zygomycetes) jsou ohroženi především imunokompromitovaní nemocní, mimo jiné i pacienti s onemocněním covid-19. Rizikovými spolupodílejícími faktory jsou především diabetes mellitus a terapie kortikosteroidy. Dominující rody Rhizopus a Mucor ve tkáni formují široké, hyalinní, neseptované nebo řídce septované hyfy s širokým úhlem větvení. Při angioinvazi působí trombózu s ischemickou nekrózou tkáně. Diagnostika plicní formy mukormykózy je založena na klinickém vyšetření, zobrazovacích metodách, odběru bioptických vzorků a kultivačním vyšetření. Obzvláště výtěžné je vyšetření materiálu fluorescenční mikroskopií a histopatologické vyšetření ve specifickém barvení dle Grocotta a Periodic Acid Schiff (PAS). Poslední dobou se uplatňují i molekulárně-genetické metody PCR a NGS (Next Generation Sequencing). Terapie spočívá v podání antimykotik (amfotericin B či isavukonazol) a chirurgickém débridementu postižených tkání. Mortalita přes veškerý pokrok v diagnostice i terapii zůstává velmi vysoká. V prezentované kazuistice popisujeme případ 35letého diabetika 1. typu, u kterého byla v rámci covid-19 pneumonie s těžkým hypoxemickým selháním plic s následnými infekčními komplikacemi při mykologickém vyšetření (imunofluorescenční mikroskopií) diagnostikována plicní mukormykóza. Byla zahájena terapie isavukonazolem, později byl nález potvrzen sekvenačním průkazem (NGS) detekcí Rhizopus microsporus. Po přechodném zlepšení stavu došlo ke komplikacím při dalším šíření mykotické infekce v pravém horním plicním laloku, krvácení z ložiska endobronchiálně, opakovaně ošetřovaného bronchoskopicky, a to i přes pokračující antimykotickou terapii isavukonazolem. Po provedení resekčního výkonu (horní lobektomie) a úvodním klidném pooperačním období došlo k refrakternímu septickému šoku s multiorgánovým selháním (MOF) a k úmrtí nemocného. V sekčním histopatologickém nálezu z nekropsie pravé plíce byl potvrzen nález charakteristický pro pokračující šíření mukormykózy.

Pulmonary fungal infections caused by filamentous fungi of a genus Mucormycetes (formerly Zygomycetes) are a risk usually in immunocompromised patients, including those with COVID-19. Contributing risk factors are mainly diabetes mellitus and corticosteroid therapy. The dominant species Rhizopus and Mucor form broad, hyaline, non-septate or sparsely septate hyphae in the tissue, with a wide branching angle. The angioinvasion results in thrombosis followed by tissue necrosis. Diagnosis of the pulmonary form of mucormycosis is based on clinical examination, imaging methods, biopsy samples and cultivation examination. Fluorescence microscopy and histopathological examination of the material with specific staining (Grocott and PAS) are particularly profitable. PCR methods have recently also been applied. Therapy of mucormycosis consists of the administration of antifungal drugs (amphotericin B or isavuconazole) and surgical debridement of the affected tissues. Despite all advances in diagnosis and therapy, mortality still remains very high. In the case report, we describe the case of a 35-year-old man with type 1 diabetes. He developed COVID-19 pneumonia with severe hypoxemic lung failure with subsequent infectious complications. Mycological examination of sputum by immunofluorescence microscopy revealed pulmonary mucormycosis. Antifungal therapy with isavuconazole (approved by EMA 2015) was initiated. Subsequently the diagnosis was confirmed using the NGS (Next-Generation Sequencing) with the detection of Rhizopus microsporus. After a temporary improvement of the condition, complications occurred due to further invasive spread of mycotic infection in the right upper lung lob and associated severe bleeding from the deposit endobronchially. It was initially treated bronchoscopically, with ongoing administration of isavuconazole. Right upper lobectomy was successful, but later a refractory septic shock of unknown origin with multiple organ failure occurred and the patient died. Histopathological findings from the necropsy of the right lung confirmed mucormycosis.

• Klíčová slova
• isovukonazol,
• MeSH
• antifungální látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• COVID-19 komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• fatální výsledek MeSH
• fluorescenční mikroskopie MeSH
• histologické techniky MeSH
• lidé MeSH
• mukormykóza * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• plicní nemoci * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• virová pneumonie komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• chronická obstrukční plicní nemoc MeSH
• cystická fibróza MeSH
• lidé MeSH
• nádory plic MeSH
• plicní nemoci * diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• podpora zdraví metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• postakutní syndrom COVID-19 MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vaping prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• rozhovory MeSH

• MeSH
• bronchiální astma diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• chronická obstrukční plicní nemoc diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• idiopatická plicní fibróza diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• intersticiální plicní nemoci diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• plicní nemoci * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH