JavaScript NENÍ povolen !

Pokroky v molekulárně biologických metodách umožňují analýzu genotypu z jedné či několika buněk, což přináší rozsáhlé využití v preimplantační genetické diagnostice (PGD) nejen chromozomálních aneuploidií, ale i monogenních nemocí, tudíž i hereditárních nádorových syndromů. PGD tak může být přínosná v těch případech, kdy je riziko přenosu patologické vlohy z rodiče na potomka z různých důvodů nežádoucí. Předkládáme tři případy rodin s PGD a dosavadní výsledky.

Advances in molecular biology techniques made possible genotype analysis from one or several cells. This can be used in preimplantation genetic diagnosis (PGD) not only of chromosomal aneuploidy but also of single gene diseases as well as hereditary cancer syndromes. PGD can be a benefit for those cases when the risk of transfer of pathological alteration from parent to offspring is unwelcome. We submit three cases of PGD with the results.

Laboratoř lékařské genetiky Sanatorum Hellios Brno

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) of hereditary cancer syndromes

Bibliografie atd.

Literatura

000: 00000naa a2200000 a 4500

001: bmc12030199

003: CZ-PrNML

005: 20160629110854.0

007: ta

008: 120918s2012 xr f f 000 0cze||

009: AR

040 __: $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041 0_: $a cze $b eng

044 __: $a xr

100 1_: $a Raszyková, Lenka $7 xx0145356 $u Laboratoř lékařské genetiky, Sanatorum Hellios, Brno

245 10: $a Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů / $c Raszyková L., Hořínová V., Texl P.

246 31: $a Preimplantation genetic diagnosis (PGD) of hereditary cancer syndromes

504 __: $a Literatura $b 4

520 3_: $a Pokroky v molekulárně biologických metodách umožňují analýzu genotypu z jedné či několika buněk, což přináší rozsáhlé využití v preimplantační genetické diagnostice (PGD) nejen chromozomálních aneuploidií, ale i monogenních nemocí, tudíž i hereditárních nádorových syndromů. PGD tak může být přínosná v těch případech, kdy je riziko přenosu patologické vlohy z rodiče na potomka z různých důvodů nežádoucí. Předkládáme tři případy rodin s PGD a dosavadní výsledky.

520 9_: $a Advances in molecular biology techniques made possible genotype analysis from one or several cells. This can be used in preimplantation genetic diagnosis (PGD) not only of chromosomal aneuploidy but also of single gene diseases as well as hereditary cancer syndromes. PGD can be a benefit for those cases when the risk of transfer of pathological alteration from parent to offspring is unwelcome. We submit three cases of PGD with the results.

650 _2: $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x genetika $x prevence a kontrola $7 D030342

650 _2: $a nádorová transformace buněk $x genetika $7 D002471

650 _2: $a nádory $x diagnóza $x genetika $x prevence a kontrola $7 D009369

650 _2: $a genetické testování $x metody $x využití $7 D005820

650 _2: $a preimplantační diagnóza $x metody $x trendy $x využití $7 D019836

650 _2: $a aneuploidie $7 D000782

650 _2: $a chromozomální nestabilita $x genetika $7 D043171

650 _2: $a geny BRCA1 $7 D019398

650 _2: $a protein BRCA1 $x genetika $x izolace a purifikace $7 D019313

650 _2: $a homolog 2 proteinu MutS $x genetika $x izolace a purifikace $7 D051718

650 _2: $a kadheriny $x genetika $x izolace a purifikace $7 D015820

650 _2: $a nádory prsu $x diagnóza $x genetika $7 D001943

650 _2: $a nádory vaječníků $x diagnóza $x genetika $7 D010051

650 _2: $a nádory žaludku $x diagnóza $x genetika $7 D013274

650 _2: $a Lynchův syndrom II $x diagnóza $x genetika $7 D055847

650 _2: $a rodina $7 D005190

650 _2: $a fertilizace in vitro $x metody $x využití $7 D005307

650 _2: $a lidé $7 D006801

653 00: $a monogenní onemocnění

653 00: $a hereditární nádorové syndromy

653 00: $a in vitro fertilizace

655 _2: $a kazuistiky $7 D002363

700 1_: $a Hořínová, Věra $7 xx0153496 $u Laboratoř lékařské genetiky, Sanatorum Hellios, Brno

700 1_: $a Texl, Pavel $7 xx0106420 $u Laboratoř lékařské genetiky, Sanatorum Hellios, Brno

773 0_: $t Klinická onkologie. Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S84-S86 $w MED00011030

773 0_: $t Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S84-S86 $w MED00184834

856 41: $u https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4074.pdf $y plný text volně přístupný

910 __: $a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 2 $z 0

990 __: $a 20120622113510 $b ABA008

991 __: $a 20160629111041 $b ABA008

999 __: $a ok $b bmc $g 952484 $s 787599

BAS __: $a 3

BMC __: $a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S84-S86 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $n Klin. onkol. $o Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00011030

BMC __: $a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S84-S86 $i 0862-495X $m Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00184834

LZP __: $a 2012-43/dkal

Najít záznam

v PubMed

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů
[Preimplantation genetic diagnosis (PGD) of hereditary cancer syndromes]

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů [Preimplantation genetic diagnosis (PGD) of hereditary cancer syndromes]

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů
[Preimplantation genetic diagnosis (PGD) of hereditary cancer syndromes]