• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Kongenitální svalové dystrofie
[Congenital muscular dystrophies]

assoc.prof. Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, MUDr. Josef Kraus, CSc.

. 2012 ; 13 (4) : 195-197.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12030903

Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.

Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are confirmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.

Congenital muscular dystrophies

Obsahuje 2 tabulky

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12030903
003      
CZ-PrNML
005      
20121127090812.0
007      
ta
008      
120926s2012 xr cf f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Vajsar, Jiří. $7 _AN069407 $u Division of Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
245    10
$a Kongenitální svalové dystrofie / $c assoc.prof. Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, MUDr. Josef Kraus, CSc.
246    31
$a Congenital muscular dystrophies
500    __
$a Obsahuje 2 tabulky
504    __
$a Literatura $b 9
520    3_
$a Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.
520    9_
$a Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are confirmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a svalové dystrofie $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D009136
650    _2
$a svalová slabost $7 D018908
650    _2
$a svalová hypotonie $7 D009123
650    _2
$a biopsie $7 D001706
650    _2
$a kosterní svaly $x patologie $7 D018482
650    _2
$a imunohistochemie $7 D007150
650    _2
$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a laminin $x genetika $x nedostatek $7 D007797
650    _2
$a svalové proteiny $x genetika $7 D009124
650    _2
$a dystroglykany $x genetika $x metabolismus $7 D049030
650    _2
$a syndrom Walker-Walburgové $x diagnóza $x genetika $7 D058494
650    _2
$a selenoproteiny $x genetika $7 D051140
650    _2
$a klasifikace $7 D002965
653    00
$a mutace genu
653    00
$a Ullrichova dystrofie
653    00
$a alfa-dystroglykanopatie
700    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $7 mzk2004261109 $u Klinika dětské neurologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 13, č. 4 (2012), s. 195-197 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/05.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 2
990    __
$a 20120925120701 $b ABA008
991    __
$a 20121127090838 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 953203 $s 788328
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 13 $c 4 $d 195-197 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $n Neurol. praxi $x MED00011853
LZP    __
$a 2012-45/dkhv

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace